何方心血管内科主治医师
闫迎川心血管内科主治医师
发布时间 2018年08月17日
最后修订时间 2023年08月10日
Brugada综合征属于一种与遗传相关的心脏电生理异常疾病,它能导致患者发生阵发性室性心动过速并且丧失意识。
一种结局是心动过速可能会自发终止,之后患者会恢复意识;另一种结局是心动过速恶化为室颤,造成患者猝死。
Brugada 综合征患者的心电图可以记录到 Brugada 波。Brugada 波分为三种类型,不过也有专家将其分作两型,即 2 型和 3 型合并为一个类型。
人群中符合 Brugada 综合征心电图诊断标准的发生率在 1~5/10 000,男∶女 = 8~10∶1。
Brugada 综合征的大多数临床表现与危及生命的室性心律失常相关。在多达 1/3 的患者中,心源性猝死可能是 Brugada 综合征的初始表现。患者也可能表现为晕厥发作和夜间濒死状呼吸。
Brugada 综合征最严重的并发症是导致猝死。
研究证明,Brugada 综合征是常染体显性遗传,伴多种临床表型。基因分析显示,编码心肌钠通道亚基的 SCN 基因(SCN5A 和 SCN10A)的突变是致病原因。
由于 Brugada 综合征具有常染色体显性遗传模式,所有已确诊为 Brugada 综合征患者的一级亲属均应进行临床病史和 12 导联心电图的筛查,但不推荐广泛遗传学检测。
心电图、药物激发试验、电生理检查、基因检测。
Brugada 模式心电图改变的鉴别诊断包括:导致心电图 V1-V3 导联上的明显传导异常和 ST 段异常的其他情况,如:非典型 RBBB、急性心包炎、急性心肌缺血或梗死、低体温等。
该疾病在临床上经常被漏诊,具体的鉴别诊断应由专业医师来进行。
心内科、急诊科。
可以减少疾病的晕厥、猝死风险,但无法治愈。
治疗主要是通过 ICD(埋藏式心脏转复除颤器)终止任何室性心律失常,而不是使用抗心律失常药物治疗。几乎所有 Brugada 综合征患者的一线治疗是植入 ICD。
预防 Brugada 综合征患者发生心律失常的药物治疗,成功的相对较少。
然而,出现复发性室性心律失常导致 ICD 电击的 Brugada 综合征患者可能需要抗心律失常药物的治疗,以降低 ICD 的电击频率,常见的应用于 Brugada 综合征患者的药物是奎尼丁。
饮食上无特殊禁忌,健康、均衡饮食即可。
Brugada 综合征是一种遗传性疾病,目前没有可靠研究证明其能够预防。
如果患者有生育需求,可前往相关机构进行遗传咨询。