限制型心肌病是什么病？

限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy,RCM）是心肌间质纤维增生所致心肌僵硬度升高，导致限制性舒张功能障碍，以单侧或双侧心室充盈受限和舒张容量减少，最终导致心力衰竭的心肌病 ^[1]。

疾病初期，临床症状一般较轻；随着病程进展，易出现等右心衰竭的症状，严重影响患者生活质量。

限制型心肌病常见于哪些地区和人群？

限制型心肌病的发病率较低，约占心肌疾病的 4.5%^[2]。

发病与地域、种族、性别等因素有关。多发生于热带和温带地区 ^[3]，我国上海、云南和广西等各地均有散发的病例报道；男女发病比例为 2：1~ 3：1。

限制型心肌病可分为几类？

本病通常分为 3 类。

1. 浸润性：细胞内或细胞间有异常物质或代谢产物堆积，代表性疾病如淀粉样变性、结节病。
2. 非浸润性：包括特发性限制型心肌病，部分可能属于与其他类型心肌病重叠，如轻微扩张型心肌病、肥厚型心肌病。
3. 心内膜病变性：病变累及心内膜为主，如放射性、蒽环类抗肿瘤等药物及转移性癌等导致的心内膜纤维化。

限制型心肌病能活多久？

50% 的患者在确诊后 2 年左右死亡，确诊后 5 年的生存率仅约 30%。

限制型心肌病患者能生孩子吗？

视个人情况而定。

怀孕后期，容易出现腹腔压力增大、血容量增加，加重心脏负荷，易发生急性心力衰竭，易发生猝死等严重后果。

因此，患者应至规范的三甲医院评估心脏功能，结合医生的建议，慎重做出选择。

限制型心肌病的主要症状是什么？

临床症状差异比较大。

• 疾病初期，主要表现为活动耐量下降、乏力、呼吸困难。
• 随着疾病的进展，逐渐出现肝脏肿大、腹水、下肢水肿等表现。

限制型心肌病患者有哪些特殊体征？

疾病后期，查体时可出现颈静脉怒张、肝大、移动性浊音阳性、下肢凹陷性水肿等体征。

限制型心肌病会导致什么严重后果？

可能引发急性心力衰竭，出现猝死等严重情况。

当患者感冒受凉、剧烈活动、过度劳累、情绪激动、静脉摄入液体过多过快等情况发生时，易诱发以上严重情况发生。

限制型心肌病并发症有哪些？

最主要的并发症是心力衰竭。

1. 以右心功能衰竭为主，主要表现为体循环淤血，如颈静脉怒张、肝脏肿大、腹水、下肢水肿、静脉压升高等。
2. 部分可出现左心功能衰竭，表现为呼吸困难、咯血等。

限制型心肌病可能由哪些疾病引起？

• 特发性 / 原发性限制型心肌病：多见于儿童，基因突变是其主要病因 ^[4]。

下图为目前已知的 RCM 相关突变基因。

• 继发性限制型心肌病：多继发于全身系统疾病。

  • 浸润性或贮积性疾病 ( 淀粉样变、结节病、血色病）累及心肌。
  • 心内膜纤维化、嗜酸细胞性心内膜炎、心内膜纤维弹力增生症累及心内膜。
  • 放射线损害，蒽环类抗肿瘤药物累及心肌和心内膜同时受损等。

限制型心肌病可能与服用的哪些药物有关？

蒽环类抗肿瘤药物，具有心脏毒性。

限制型心肌病遗传吗？

尚不明确。

原发性限制型心肌病通常与基因异常有关，可家族性发病，但相关报道较少。有证据提示家族性限制型心肌病可能存在某些特殊基因的相关变异，表现为单基因遗传病。

限制型心肌病熬夜是否会诱发或加重症状？

会。

对于病情不稳定的患者，尤其合并心力衰竭的患者，熬夜、过度劳累、呼吸道感染都是病情加重常见的诱因。因此，限制型心肌病患者应规律作息，避免熬夜。

怀疑限制性心肌病时，应做哪些检查检验来确诊？

若患者出现运动耐力下降、水肿及右心衰竭症状时，怀疑限制型心肌病，应做如下检查。

• 心电图。
• 胸部 X 线检查。
• 超声心动图。
• 心脏磁共振成像。
• 放射性核素检查。
• 心内膜心肌活检。

限制型心肌病需要与哪些疾病进行鉴别？

需与缩窄性心包炎、肥厚型心肌病、瓣膜性心脏病、心包疾病等鉴别。

最易与缩窄性心包炎混淆，可从疾病病史，查体体征，心电图、超声心动图以及实验室检查结果综合考虑，进行鉴别诊断。

限制型心肌病如何治疗？

目前为止，限制型心肌病的治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗，目的是改善心功能。

限制型心肌病应该服用什么药物？

药物治疗包括利尿剂、血管扩张剂、钙拮抗剂、抗心室重构、营养心肌药物等。

限制性心肌病可以进行外科手术治疗吗？

可以。

当内科（药物）治疗疗效不佳、提示心内膜纤维化严重病变时，则可选择心内膜剥脱术；若累及心脏瓣膜病变，可置换二尖瓣与三尖瓣。

限制型心肌病未来有新兴治疗手段吗？

有，基因治疗。

限制型心肌病与多种基因突变有关，目前尚少见基因治疗的相关报道，但针对心肌病的基因治疗已经开始进行有益的探索，这将是未来限制型心肌病治疗的研究热点 ^[5]。

限制型心肌病患者在饮食上需要注意什么？

疾病稳定期，营养均衡、合理饮食即可。合并心衰患者，应特别注意以下几点。

1. 限制进水量：包括饮水、喝汤和粥、水果，都应算入每日进水量。
2. 低钠饮食：平时应严格限制食盐的摄入，常见食材中，芹菜、茴香菜、金花菜等含钠成分较高，不宜食用。另外，各种腌制品、咸菜也都属于患者禁忌的食材范畴。
3. 高钾饮食：因心衰患者长期利尿而减少了循环的体液量，容易导致低钾，建议平时多进食含钾丰富的食物或者水果，比如土豆、油菜、西红柿、香蕉、柑橘等。
4. 严控碳水化合物：切忌太多的糖类食物，严防胀气、肥胖和甘油三酯的超标。
5. 严控脂肪的摄入：摄入过量的脂肪会抑制胃酸的分泌，降低患者的消化能力。

限制型心肌病患者运动时需要注意什么？

日常生活中，可进行适当的锻炼，但应根据患者病情程度来决定。

病情稳定、较轻时，可进行散步、太极拳等。

但病情较重时，可进行床边小坐、行走等活动。

限制型心肌病患者日常生活还需要注意什么？

戒烟限酒，避免劳累、熬夜、受凉、寒冷刺激，保持心情舒畅。

限制型心肌病患者为什么要严防感冒？

上呼吸道感染是心肌病的一个诱发因素。 同时，感冒易诱发心力衰竭。

因此，平时生活中应积极预防感冒。

限制型心肌病患者能够正常生活和工作吗？

应根据病情严重程度来决定。

病情较轻时，可以正常生活和工作，但应避免劳累，保持规律的生活作息和良好的生活习惯。

限制型心肌病可以预防吗？

无法预防。

但患者可以规避诱发或加重该病的因素，祛除病因，避免并发症的发生。