小儿心内膜弹力纤维增生症是什么病？

心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis, EFE）也称心内膜硬化症，既往被称为往曾被称为「胎儿心内膜炎」、「硬化性心内膜炎」、「心内膜心肌弹力纤维增生症」等，是一个种原因不明确的、婴幼儿较为常见的先天性心脏病。

本病多以突然出现心室的舒张功能和收缩功能（心室泵血功能）下降，最终引起充血性心衰（血不能从心脏泵出去）为临床表现，呈进行性加重，若不治疗多在数日和数周之内死亡。急性期可表现为心源性休克（心衰）或者猝死。病理检查可见心内膜的显著增厚，弹力纤维和胶原纤维增生，从而出现左心室心内膜弥漫性增厚。

多需积极干预，以免发生心力衰竭，部分患者还需心脏移植治疗，预后多不佳。

小儿心内膜弹力纤维增生症常见吗？

不常见，临床发病率大约是 1/5000～6000，男女比例为 1：1.5，多见于 1 岁以内新生儿。

小儿心内膜弹力纤维增生症有哪些临床表现？

• 暴发型患儿病情进展迅速，可在数天之内出现气急、口唇发绀、烦躁，此型患儿快速进展为心力衰竭、病情重预后差。
• 急性型及慢性型多以呼吸急促、咳嗽等症状起病，后逐渐进展为心力衰竭。
• 本病猝死的最常见原因是心室颤动，其他为附壁血栓脱落而引起体循环或肺循环栓塞，导致心肌梗死、脑血管意外及肺梗死。

小儿心内膜弹力纤维增生症的原因有哪些？

目前对心内膜弹力纤维增生症有可能的原因有很多学说，没有一种明确的原因可以解释所有的病理表现。以下为目前观测到的可能的发病机制。

• 病毒感染：母亲在妊娠期的感染某些病毒可以导致胎儿心内膜弹力纤维增生，有学者用腮腺病毒感染复制出心内膜弹力纤维增生的模型。在心内膜弹力纤维增生的患者心肌当中，有学者也分离出了肠病毒、腺病毒、流行性腮腺炎病毒、巨细胞病毒、细小病毒、流感病毒。
• 遗传代谢性疾病：虽然心内膜弹性纤维增生症是散发，但是有 10% 的患者有家族性遗传性心肌病。这有可能跟婴幼儿早期发生的扩张型心肌病（HCM）有关。另外有某些基因的突变跟此病相关，临床有发现家族性的病例符合隐性遗传的特点。
• 免疫因素：母亲体内的抗 SSA 和 SSB 自身抗体可以导致严重的心内膜弹性纤维增生。
• 心脏内血流的异常：部分的心内膜弹性纤维增生患者继发于先天性心血管畸形如主动脉缩窄、二尖瓣或主动脉瓣狭窄或重度反流当某些畸形致血流动力学发生改变时，心室承受压力明显增加时可刺激心内膜代偿性增厚，造成弹力纤维增生。

小儿心内膜弹力纤维增生症需要做哪些特别的检查？

• 诊断此病的金标准为心内膜活检，但是目前此项技术在国内开展有限，绝大部分医院无法开展。
• 无创性的检查以超声心动图最重要，此检查可以观测到患者心内膜显著增厚和回声增粗，心腔尤其是左心室的扩大，瓣膜的异常。
• 心脏核磁共振（CMR）可以直接观测到心内膜纤维化、增厚以及定量局部室壁运动情况，可评估室壁血栓情况，定量测量左、右心室功能。尤其是延迟钆剂增强心脏磁共振，其优越的空间分辨率以及对心脏解剖和生理评价的综合能力，有替代心脏超声多普勒的趋势。

小儿心内膜弹力纤维增生症应该去哪个科室就诊？

本病小儿多发，应去儿科就诊，如果有儿科的详细划分，可去小儿心血管科就诊，如果没有儿科，可去心血管内科就诊。

小儿心内膜弹力纤维增生症怎么治疗？

• 急性期主要以控制心力衰竭为主，对症支持。目前对于改善此病预后的药物有洋地黄类（地高辛）、小剂量激素（地塞米松）、血管紧张素转换酶抑制剂( ACEI )及利尿剂。其中 ACEI 可提高本病疗效及治愈率。
• 对于药物反应不好的患者，如合并有心脏瓣膜严重返流或者狭窄者可行瓣膜的置换或扩张术的同时行心内膜切除术，心功能有可能可以得到改善。终末期的患者可行心脏移植。

小儿心内膜弹力纤维增生症的预后怎么样？

心内膜弹力纤维增生症的既往预后很差，病死率很高。但是近来随着临床医生对此病的认识的提高，如早期明确诊断，给予以规范的治疗，治愈率可达到 50% 左右，70% 左右的病例心脏大小恢复正常，心电图无异常。少部分临床症状消失，但可遗留心电图异常或心脏稍肥大。

未经治疗或治疗不当者多在 2 岁前死亡，心力衰竭反复发作超过 6 个月或心脏持续增大并合并严重心律失常提示预后不良。

小儿心内膜弹力纤维增生症患者在生活中需要注意什么？

• 尽早明确诊断 ，给予正确、规范的治疗，治愈率可达到 50% 左右，70% 左右的病例可以缓解；因此，按时服药，规律治疗很关键。
• 生活中加强锻炼，提高机体免疫力，减少感染风险，以免诱发心衰；
• 饮食上注意饮食多样性，多食用新鲜蔬菜、水果，不食用发霉或变质食品，注意饮食安全。
• 家长对患儿应多加关注，密切关注病情变化，一旦出现呼吸困难、唇色发绀等表现，应积极就诊。

小儿心内膜弹力纤维增生症可以预防吗？

本病属于先天性疾病，尚无明确预防措施，注意孕期安全，避免感染，可一定程度上减少疾病发生。对于有家族史者，应注意胎儿出生后的监测，争取做到早发现、早治疗，有助于疾病预后。