什么叫小儿心内膜弹力纤维增生症?

心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis, EFE)也称心内膜硬化症,既往被称为往曾被称为「胎儿心内膜炎」、「硬化性心内膜炎」、「心内膜心肌弹力纤维增生症」等,是一个种原因不明确的、婴幼儿较为常见的先天性心脏病。

本病多以突然出现心室的舒张功能和收缩功能(心室泵血功能)下降,最终引起充血性心衰(血不能从心脏泵出去)为临床表现,呈进行性加重,若不治疗多在数日和数周之内死亡。急性期可表现为心源性休克(心衰)或者猝死。病理检查可见心内膜的显著增厚,弹力纤维和胶原纤维增生,从而出现左心室心内膜弥漫性增厚。

多需积极干预,以免发生心力衰竭,部分患者还需心脏移植治疗,预后多不佳。
小儿心内膜弹力纤维增生症常见吗?
不常见,临床发病率大约是 1/5000~6000,男女比例为 1:1.5,多见于 1 岁以内新生儿。

小儿心内膜弹力纤维增生症有哪些临床表现?

  • 暴发型患儿病情进展迅速,可在数天之内出现气急、口唇发绀、烦躁,此型患儿快速进展为心力衰竭、病情重预后差。

  • 急性型及慢性型多以呼吸急促、咳嗽等症状起病,后逐渐进展为心力衰竭。

  • 本病猝死的最常见原因是心室颤动,其他为附壁血栓脱落而引起体循环或肺循环栓塞,导致心肌梗死、脑血管意外及肺梗死。

  • 心内膜弹力纤维增生症的原因有哪些?

    目前对心内膜弹力纤维增生症有可能的原因有很多学说,没有一种明确的原因可以解释所有的病理表现。以下为目前观测到的可能的发病机制。
  • 病毒感染:母亲在妊娠期的感染某些病毒可以导致胎儿心内膜弹力纤维增生,有学者用腮腺病毒感染复制出心内膜弹力纤维增生的模型。在心内膜弹力纤维增生的患者心肌当中,有学者也分离出了肠病毒、腺病毒、流行性腮腺炎病毒、巨细胞病毒、细小病毒、流感病毒。

  • 遗传代谢性疾病:虽然心内膜弹性纤维增生症是散发,但是有 10% 的患者有家族性遗传性心肌病。这有可能跟婴幼儿早期发生的扩张型心肌病(HCM)有关。另外有某些基因的突变跟此病相关,临床有发现家族性的病例符合隐性遗传的特点。

  • 免疫因素:母亲体内的抗 SSA 和 SSB 自身抗体可以导致严重的心内膜弹性纤维增生。

  • 心脏内血流的异常:部分的心内膜弹性纤维增生患者继发于先天性心血管畸形如主动脉缩窄、二尖瓣或主动脉瓣狭窄或重度反流当某些畸形致血流动力学发生改变时,心室承受压力明显增加时可刺激心内膜代偿性增厚,造成弹力纤维增生。

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