胆固醇是什么?对机体有什么用?

胆固醇一个带八碳侧链的四环碳氢化合物。胆固醇是合成雌激素、孕激素、雄激素、醛固酮、维生素 D、糖皮质激素等所必需的成分。也是体内胆汁酸的前体,参与肠道对脂肪的吸收。

人体胆固醇可以人体自身合成、也可以食物中吸收。人体从食物吸收的胆固醇全来自动物,即肉、蛋、奶制品。因为植物不产生胆固醇,只有谷固醇(植物固醇)。除了罕见的谷固醇血症患者会从肠道吸收谷固醇外,绝大多数人无法吸收谷固醇(详见「谷固醇血症」章节)。
什么是家族性高胆固醇血症?
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是由于基因异常,导致胆固醇代谢异与一般人,从而出现显著增高的「低密度脂蛋白胆固醇」(low density lipoprotein cholesterol, LDL-C)血症,并且患者多早发动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease, ASCVD),治疗方面就是竭尽所能降低胆固醇,从而减轻高胆固醇对机体各组织的损害。
家族性高胆固醇血症常见吗?
家族性高胆固醇血症(FH)可以分为:纯合子(Homozygous)、杂合子(Heterozygous),发病率较低:
  • 纯合子很罕见,约 1:400,000~1:300,000;

  • 杂合子相对常见,在欧洲约为 1/300,在美国为 1/250~1/200;

  • 未诊断的纯合子 FH 患者可出现重度早发 ASCVD,许多患者在 20 岁之前就死亡;而未经治疗的杂合子FH患者在中年早期就出现冠心病相关疾病、甚至猝死。

    来自中国的研究证实:中国冠心病患者人群(共 8050 人),若采用基因检测则约 3.5% 为 FH。若采用临床标准则早发心肌梗死人群里约 7.1% 为 FH;若同时采用基因+改良的临床标准,中国早发心肌梗死人群里约 23.6% 为 FH。(早发冠心病、早发心肌梗死的标准是:男性 < 55 岁,女性 < 60 岁)

    家族性高胆固醇血症患者会有哪些表现?

    家族性高胆固醇血症(FH)可有早发的心脑血管疾病的症状,以及血脂增高的体征。然而医生不能根据症状、体征来足够早发现并干预。因此,并不提倡根据家族史、症状和体征去做筛查。具体表现如下:
  • 血清 LDL-C 显著升高

  • 早发 ASCVD:其中早发冠心病是较为常见的临床表型。男性患者多在 50 岁之前就会发生冠心病,女性略晚于男性。部分患者可能在青少年时期就会出现广泛的动脉硬化或急性心肌梗死。

  • 黄色瘤:可在肘关节、膝关节伸侧、臀部或手部出现皮肤/腱黄色瘤。

  • 脂性角膜弓:即类脂质沉积在角膜周边基质所形成的弓状结构,<45岁的患者出现脂性角膜弓更能提示本病可能。

  • 其他:部分患者可能会伴发主动脉瓣叶和主动脉根部及其他动脉的钙化。

  • 家族性高胆固醇血症的异常基因有哪些?

    80% 以上的 FH 涉及到如下基因异常:
  • 低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)基因突变;也叫 apoB/E 受体基因突变;

  • 前蛋白转换酶枯草溶菌素 -9(proprotein convertase subtilisin kexin 9, PCSK9)基因获得性功能突变;

  • apoB 基因(主要是 APOB3500 )突变。

  • 如考虑单基因病变,则 85%~90% 有 LDLR 突变,2%~4% 有 PCSK9 获得性功能突变,1%~12% 有 APOB 突变。还有少部分为信号转导衔接因子家族成员- 1 基因(signal transducing adaptor family member 1, STAP1)突变。可能还存在其他基因异常。
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    患者问:

    医生您好,基本情况如下:
    性别男,无病史,有轻度脂肪肝。
    上次体检查出低密度脂肪酸偏高(图二),本次复查发现还在增加(图一),这期间未饮酒、饮食比较清淡、少油。想问问这个问题严重吗?需要采取什么措施吗?(近期备孕中)

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