家族性高胆固醇血症是什么？

家族性高胆固醇血症（FH）是由于基因异常，导致胆固醇代谢异于一般人，从而出现显著增高的「低密度脂蛋白胆固醇」血症，并且患者多早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）。
治疗方面就是竭尽所能降低胆固醇，从而减轻高胆固醇对机体各组织的损害。
胆固醇是什么？对机体有什么用？
胆固醇是合成雌激素、孕激素、雄激素、醛固酮、维生素 D、糖皮质激素等所必需的成分。也是体内胆汁酸的前体，参与肠道对脂肪的吸收。
人体胆固醇可以人体自身合成、也可以食物中吸收。人体从食物吸收的胆固醇全来自动物，肌肉、蛋、奶制品。
家族性高胆固醇血症常见吗？
家族性高胆固醇血症（FH）可以分为：纯合子、杂合子，总体发病率较低：

  • 纯合子很罕见，约 1:400 000～1:300 000；

  • 杂合子相对常见，在欧洲约为 1/300，在美国为 1/250～1/200；


    • 未诊断的纯合子 FH 患者可出现重度早发 ASCVD，许多患者在 20 岁之前就死亡；而未经治疗的杂合子 FH 患者在中年早期就出现冠心病相关疾病、甚至猝死。
    来自中国的研究证实：中国冠心病患者人群（共 8050 人），若采用基因检测则约 3.5% 为 FH。若采用临床标准则早发心肌梗死人群里约 7.1% 为 FH；若同时采用基因 + 改良的临床标准，中国早发心肌梗死人群里约 23.6% 为 FH。（早发冠心病、早发心肌梗死的标准是：男性＜55 岁，女性＜60 岁）

    家族性高胆固醇血症患者有什么表现？

    家族性高胆固醇血症（FH）可有早发的心脑血管疾病的症状，以及血脂增高的体征。然而医生不能根据症状、体征来足够早发现并干预。因此，并不提倡根据家族史、症状和体征去做筛查。具体表现如下：

  • 血清 LDL-C 显著升高；

  • 早发 ASCVD：其中早发冠心病是较为常见的临床表型。男性患者多在 50 岁之前就会发生冠心病，女性略晚于男性。部分患者可能在青少年时期就会出现广泛的动脉硬化或急性心肌梗死。

  • 黄色瘤：可在肘关节、膝关节伸侧、臀部或手部出现皮肤/肌腱黄色瘤。

  • 脂性角膜弓：即类脂质沉积在角膜周边基质所形成的弓状结构，<45岁的患者出现脂性角膜弓更能提示本病可能。

  • 其他：部分患者可能会伴发主动脉瓣叶和主动脉根部及其他动脉的钙化。


    • 家族性高胆固醇血症是什么原因引起的？

    80% 以上的 FH 涉及到如下基因异常：

  • 低密度脂蛋白受体基因（LDLR）突变；也叫 apoB/E 受体基因突变；

  • 前蛋白转换酶枯草溶菌素-9基因（PCSK9）获得性功能突变；

  • APOB基因 （主要是 APOB3500）突变。


    • 如考虑单基因病变，则 85%～90% 有 LDLR 突变，2%～4% 有 PCSK9 获得性功能突变，1%～12% 有 APOB 突变。还有少部分为信号转导衔接因子家族成员-1基因 （STAP1）突变。可能还存在其他基因异常。
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    家族性高胆固醇血症相关回答

    患者问:

    症状及患病时长：两岁小孩误食降血脂药物

    就医及用药情况：

    需要解答的问题：

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    患者问:

    张主任您好！孩子前一段时间膝盖上有黄疹子，我在丁香向皮肤科医生问诊，医生建议验血脂，今天带孩子去验了，结果非要意外，低密度脂蛋白高得惊人，孩子平户外运动很充分，身高体重都正常，精力充沛，。请您帮我们分析一下，看看问题出在哪里，血液检查只有甲状腺没查，其他能想到的都做了。孩子多年湿疹+过敏性鼻炎一直断断续续抹尤卓尔，最近两年改用他克莫司，也是断断续续的抹，换季时喷内舒拿，有时用埃美丁滴眼治过敏性结膜炎。奶奶、爸爸都是高血脂，外婆甲减，妈妈在怀孩子的妹妹时甲状腺有异常，最近体检也是正常的。
    孩子膝盖上的黄瘤大概有三个月以上的时间了，一直以为是皮肤病，不疼不痒的一直没治疗。
    还有哪些检查是您建议做的？
    您有什么治疗建议吗？

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