先天性脊柱侧凸是什么病？

先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS），也叫先天性脊柱侧弯，指由胚胎期脊柱椎体发育异常引起的脊柱畸形。临床定义为由椎体结构异常导致的脊柱侧方弯曲超过 10°。

先天性脊柱侧凸可单独存在，也可与其他系统畸形包括心脏、肾脏、脊髓、食管、肛门等共存，或与其他先天性异常导致的器官缺陷综合征伴发，如脊柱肋骨发育不全、Alagille 综合征、Klippel-Feil 综合征、VACTERL 综合征等，发生率约占所有先天性脊柱侧凸的 30％～60％。

先天性脊柱侧凸常见吗？

CS 的发病率在活产婴儿中约为（0.5～1）/1000。多为散发，患者同胞的发病率显著高于正常人。

先天性脊柱侧凸有什么表现？

• 通常是由儿科医生在对新生儿的检查时发现，该病的表现并不明显，只是背部有轻微的侧弯，肩膀不对称，一边比另一边高，身体可能会有一边的肋骨比较突出，屁股也可能一边高一边低，可能会出现背痛或呼吸困难，也有可能会出现肾脏等内脏问题，极个别患儿会因为脊柱侧弯压迫神经导致全身麻木或无力。
• 此外，由于脊柱侧凸所引起的继发性胸廓畸形可引起患儿心肺发育不全，心肺储备差；
• 另可能出现包括心脏移位、心律失常、肺活量减少、肺炎等；
• 腹腔畸形可引起胃肠功能紊乱，导致消化不良，食欲缺乏。
• 此外，由于椎体畸形和椎间盘退变引起的神经根牵拉可产生相应躯体部位的刺激性疼痛，严重者可引起脊髓功能障碍甚至瘫痪。

先天性脊柱侧凸是由什么原因引起的？

病因尚不清楚，可能与胎儿在子宫内的发育有关。有研究者发现 TBX6 基因复合杂合突变可解释汉族人群约 10％ 的 CS 发病。

此外，环境因素也和 CS 发病密切相关。母孕期不良环境因素的暴露也是导致疾病的重要因素，如维甲酸、丙戊酸、糖尿病、低氧、一氧化碳等致畸因素可通过表观遗传修饰、氧化还原、分子信号转导等异常引起胚胎脊柱原基发育异常，从而引起椎体或其他器官的畸形。

先天性脊柱侧凸会遗传吗？

不会。

先天性脊柱侧凸会传染吗？

不会。

先天性脊柱侧凸怎么诊断？

CS 的诊断主要通过体格检查和影像学检查。CS 的明确诊断需要通过 X 线、CT、MRI 等影像学检查或术中观察是否存在椎体结构异常完成。遗传学检测手段可帮助进一步明确 CS 致病基因，实现分子诊断。

先天性脊柱侧凸需要做哪些检查？

• 体格检查：医生可能会让患儿向前弯腰检查是否有脊柱侧弯。
• X 光片：是用于 CS 诊断最常用简便的辅助检查手段，可以精确地显示脊柱的弯曲角度，该检查有少量辐射，家长需注意。
• CT：可在 X 线的基础上进一步明确诊断。CT 重建可获得全脊柱三维构象，帮助术者评估畸形程度、设计手术方案、预估手术风险。
• MRI：除脊柱畸形情况外，可提供椎旁软组织如椎旁肌、椎间盘、椎间韧带等结构信息，可明确脊柱退变情况，并可帮助确诊伴生的脊髓病变如脊髓纵裂、脊髓栓系、脊髓空洞等。
• 基因检测：部分散发 CS 可由单基因突变导致，通过基因检测可帮助临床完成病因诊断，并进一步进行分型。

先天性脊柱侧凸容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

能引起躯干姿势畸形的其他运动系统疾病主要包括特发性脊柱侧凸、马方/类马方综合征、神经纤维瘤病、佝偻病等。CS 与其他疾病鉴别要点主要在影像学检查有无先天性椎体结构异常，即椎体形成障碍或分节不良。

先天性脊柱侧凸一般看哪个科？

骨科。

先天性脊柱侧凸是不是必须去医院就诊？

是的。

先天性脊柱侧凸怎么治疗？

多数 CS 患者接受手术治疗后长期预后良好，但需要定期随诊。有生长需要的患儿需定期进行撑开手术。总体治疗原则如下：

• 支具治疗：如石膏固定、支具佩戴等，适用于畸形进展缓慢且程度较轻、骨骼尚未发育成熟、侧弯节段较长且脊柱相对柔软的患者。
• 手术治疗：目前临床上主要应用的手术方式包括
• 骨骺阻滞术：适用于凸侧融合后凹侧有生长潜能的情况。
• 半椎体切除术：是半椎体畸形的理想矫形方法。目前主要包括前后路联合和后路半椎体切除两种术式。
• 非融合技术：骨骺阻滞术和椎体切除术均需要行脊柱融合术，目前应用于临床的非融合技术主要包括生长棒技术和胸廓扩大成形术。

先天性脊柱侧凸能根治吗？

可以，矫正或手术后可以恢复正常生活。

先天性脊柱侧凸的患者在生活中要注意什么？

对于支具治疗的患者，应秉持「坚持、适度、密切随访」的原则，需医生及患儿家属双方通力合作。在患儿生长发育旺盛的时期应长时间佩戴支具，特别是夜间睡眠时，尽量保持每日 20 小时以上的矫形时间确保疗效。此外，每 4～6 个月进行一次全脊柱正侧位 X 线检查。

先天性脊柱侧凸影响生育吗？

不影响。

先天性脊柱侧凸可以乘飞机、进行剧烈运动、去高原旅行吗？

可以。

先天性脊柱侧凸可以预防吗？怎么预防？

先天性无法预防，只能定期体检，早发现早治疗。