低促性腺激素性性腺功能低下,病变原发于下丘脑或垂体。
高促性腺激素性性腺功能低下,病变原发于睾丸。有括促黄体生成素(LH)、促卵泡刺激素(FSH)受体缺陷、先天性睾丸缺如、雄激素合成及外周作用障碍(5a -还原酶缺乏)。
性激素作用不全,包括轻型部分性雄激素不敏感。
性染色体或常染色体异常,性染色体异常见于先天性睾丸发育不全综合征(Klinefeher综合征)。
先天性肾上腺皮质增生症:主要是睾酮合成减少的先天性肾上腺皮质增生症类型。
特发性小阴茎为原因不明者:其中部分患者下丘脑一垂体一性腺轴分泌功能正常,青春期时阴茎能正常增长,正常男性化。