丁香医生医学团队
王佃灿颌面外科副主任医师
发布时间 2018年03月02日
最后修订时间 2023年08月09日
腭裂是一种先天性的口腔颌面部的发育畸形,即胎儿在母体内发育过程中受到某些因素的影响,导致头面部组织融合不全或完全不融合所致。
其特征性表现为口腔内上腭部裂开、腭裂语音。伴随唇裂的还可见鼻部塌陷或(及)唇部裂开等。
腭裂和唇裂同属于先天性口腔颌面部发育畸形,可同时发生在同一个婴儿身上,这两种疾病统称为口裂畸形。
腭裂与唇裂的不同之处在于,除有软组织异常外还可伴有硬组织的畸形。因此,腭裂患者的功能异常远较唇裂患者严重。
少见。对近年来的研究资料进行分析得出,腭裂的发生率不足千分之一。
总体来说,腭裂伴发唇裂的男性患者多于女性,且男性畸形程度较重。
但单纯腭裂的女性患者多于男性;发达地区的发病率低于欠发达地区,即在我国农村发病率较高;母亲生育年龄在 35 岁以上的高龄孕妇生产腭裂患儿的概率较高,且生育男婴畸形较为严重。
腭裂的分类方法众多,常见的分类为:
最有特征性的表现为腭裂语音,即元音不响亮且带有浓重的鼻音,辅音很不清晰且软弱。
如果伴随唇裂,可见鼻部塌陷及唇部裂开。
张口检查可发现,腭部有不同程度的开裂,硬腭部高拱,软腭发育不良而短小,腭咽距离增大,下鼻甲、扁桃体肿大,咽后壁增生。
腭裂通常还伴随有唇裂、牙槽突裂、腭咽闭合不全、中耳炎、听力障碍、颌骨发育障碍等问题。此外,还可能会伴有一些罕见的先天性综合征,即有多种先天性畸形。
目前,因为对引起腭裂机制尚未完全明了,故腭裂的发病因素并未彻底查明。
但大量的研究结果表明,遗传因素、营养因素、感染和损伤、内分泌变化、药物因素、物理因素、烟酒因素与腭裂的发生有着极大的相关性。
怀孕前三个月内如母亲维生素缺乏、吸烟、饮酒、过度饮用咖啡,可增加腭裂发生的风险。
在怀孕期间母亲患有糖尿病或因病需服用苯妥英钠、皮质类固醇激素等药物也可增加胎儿罹患腭裂的风险。
患有癫痫的孕妇较正常的孕妇来说,其胎儿患有腭裂畸形的风险高达 4~11 倍。
该疾病与遗传有一定的关系,遗传学研究认为口面裂属于「多基因遗传性疾病」,意思是家族中有腭裂患者,其他家族成员发生腭裂的风险比普通人群要高,但不是一定会发生腭裂。
根据目前的研究,首胎生育过腭裂患儿的母亲,再次怀孕所生胎儿患有腭裂的可能性接近 50%。
目前的医学水平,单纯性腭裂无法通过产前筛查发现和确诊。但腭裂伴唇裂的胎儿,在母亲孕期 20~24 周时,可通过超声检查诊断出来。
明确腭裂诊断后,还应做语音功能评定、腭咽闭合功能检查、鼻咽纤维镜检、X 线鼻咽腔侧位造影及全颅颌面 CT 等检查,主要是为了排除其他并发症,为制定下一步的治疗方案做准备。
腭裂的治疗周期很长,需分阶段进行(即「序列治疗」,详细解释见后面的问题)。且需要根据每个患者的具体情况,制定个性化的治疗方案。总体而言,治疗以外科整复手术为主,其他治疗方式为辅。
可能涉及的治疗方法:佩戴赝复体关闭缺损;术前、术后正畸治疗;外科手术修复缺损及牙槽嵴植骨;语音治疗;缺失牙修复;心理疏导;耳部症状的相关治疗;腭裂继发颌骨畸形还需正颌外科手术治疗。
腭裂本身无法通过药物进行治疗。但因腭裂畸形造成的精神、心理异常,可在专科医师的指导下,服用特定药物进行治疗。
腭裂的治疗目标是:恢复腭部的形态和功能,获得正常语音,修复面部畸形,纠正牙齿咬合紊乱,治疗鼻、耳部的伴发疾病,平复腭裂带来的心理创伤。
但目前还没有任何一种治疗方法,能完全恢复患者口腔颌面部所有正常形态和功能。
唇腭裂序列治疗是指,从患儿出生到长大成人的每一个生长发育阶段,有计划地分期治疗相应阶段的形态、功能和心理缺陷,以期在最佳的时期,采用最合适的方法,取得到最好的治疗效果。
唇腭裂的序列治疗是由多学科医师参与的,包括:口腔颌面外科(整形外科)、正畸科、牙体牙髓及牙周科、口腔修复科、神经外科、耳鼻喉科、语言病理学、儿科、护理学、遗传学、心理学以及社会工作者等。
腭裂整复手术是序列治疗中的关键部分,但其最佳手术年龄至今仍有争议。目前国内的学者认为,12 月龄左右实施腭裂整复术最佳。
因腭裂整复手术会对腭部和上颌骨的生长发育起到一定的抑制作用,所以术后可能会出现面中部生长受限所致的「蝶形脸」。
但只有进行腭裂整复术,才可修复腭部的形态,为恢复正常的吸吮、吞咽、语音、听力等功能创造必要条件。因此,手术还是要做的,医生会尽量减少手术对颌骨发育带来的干扰。
术后防止复裂尤为重要,恢复期内(约需 1 个月)应防止患儿哭闹,先进食半个月的流食,再进食半个月的半流食,恢复期内避免使用奶瓶喂养。恢复期后可改为正常饮食。
不是的,手术只是为正常发音奠定了基础,术后还需要长期的发音训练,才能恢复正常的语音功能。如患儿是在已形成病理性语音习惯后再进行手术,则有 90% 以上的患儿无法恢复正常的语音功能。
根据腭裂情况:
国内各地生活消费水平不一,手术费用也有差异,但就全国范围内来说腭裂手术的治疗费用总体不超过 10000 元。
全国范围内针对贫困家庭唇腭裂患儿免费手术治疗的慈善项目较多,比较知名的有美国微笑列车基金、中国微笑行动、嫣然天使基金、李嘉诚重生行动等等。
在全国各大二级以上医院均可申请不同类型的免费项目。
还有若干唇腭裂免费救治医院,例如杭州微笑行动慈善医院、北京嫣然天使儿童医院等。
腭裂患儿的喂养较一般孩子困难:
唇腭裂儿童由于唇、腭畸形及讲话不清,在学业、婚姻、择业、社交及家庭生活等方面会遭受挫折,从而影响心理的发育,主要表现为自卑、孤僻、偏执或焦躁不安,也会出现学习技能、运动发育障碍。
对患儿的心理疏通应由专业人士从父母着手,正确引导,同时配合积极的医学治疗,也更需全社会的共同关注。
在妊娠早期,特别是 12 周以前,采取积极的预防措施很重要。