肥厚型心肌病是什么病?

肥厚型心肌病(HCM)是以显著的心室肥厚及舒张功能异常为特点的先天性或获得性疾病,不伴有后负荷的增加(例如主动脉瓣狭窄,主动脉缩窄,全身性高血压)。症状包括胸痛,呼吸困难,晕厥以及猝死。可在 Valsalva 动作时增强的收缩期杂音是肥厚性梗阻性心肌病的典型表现。诊断需要通过超声心动图或 MRI 治疗方面有β受体阻滞剂,维拉帕米,丙吡胺,有时则需要化学消融或外科手术解除流出道梗阻。
罹患肥厚型心肌病的人多吗?
许多西方国家及中国、日本等均报道,肥厚型心肌病患病率约为 1/500,是一种全球性疾病,中国 8080 例人群超声心动图调查结果显示,全国约有肥厚型心肌病患者 100 万人。
肥厚型心肌病有哪几种类型?
根据心脏彩超提示左心室流出道有无梗阻(心室内的血液能不能顺利射出去),可分为梗阻性和非梗阻性 HCM。

肥厚型心肌病有哪些常见表现?

  • 最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力,其中前者可达 90%以上,1/3 的患者可有劳力性胸痛,即为活动后出现胸痛、胸闷不适。

  • 最常见的持续性心律失常是房颤。

  • 部分患者有晕厥,常于运动时出现,与室性快速心律失常有关。

  • 肥厚型心肌病有哪些阳性体征?
    医生对肥厚型心肌病患者进行心脏听诊时常可闻及心脏杂音:流出道梗阻的患者可于胸骨左缘第 3~4 肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音。心尖部也常可听到收缩期杂音。含服硝酸甘油、应用正性肌力药、作 Valsalva 动作或取站立位等均可使杂音增强,使用 β 受体拮抗剂、取蹲位等可使杂音减弱。
    肥厚型心肌病会造成哪些严重后果?
    该病预后差异很大,可导致猝死,是青少年和运动员猝死的主要原因。少数进展为终末期心衰,另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。不少患者症状轻微,预期寿命可以接近常人。

    肥厚型心肌病的常见病因?

    肥厚型心肌病为常染色体显性遗传,具有遗传异质性。目前已发现至少 18 个疾病基因和 500 种以上变异,约占 HCM 病例的一半,其中最常见的基因突变为 β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白 C 的编码基因。HCM 的表型呈多样性,与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。
    哪些人需要警惕肥厚型心肌病?
    家族中有直系亲属罹患肥厚型心肌病,或猝死,平素有活动后胸闷气短等不适症状,需进行肥厚型心肌病的排查。
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