发绀:在出生时,可能会有一个短暂的时期,没有症状。但会很快出现发绀,发绀是最常见的特征,发绀的程度取决于肺循环和体循环血流的相对状态(也就是说,肺血流量非常高的婴儿可能有非常轻度的发绀),辅助供氧是不能纠正这种发绀的。
患儿也可有呼吸窘迫,表现为呼吸过速,有三凹征或喘息。
通常,在心脏听诊时没有杂音。
可见肢体冰凉,外周脉搏减弱,有低血压和酸中毒。
部分有右室功能障碍或三尖瓣关闭不全的患儿还有可能发生肝肿大。
左心发育不良综合征的病因尚不清楚,目前较普遍的假说认为左心结构原发的解剖缺陷使通过左心的血流改变,导致左室和流出道通路的继发畸形。
此外,左心发育不良综合征的发生可能与遗传存在一定的相关性,HLHS 最常散发于其他临床情况均正常的新生儿中。非综合征型 HLHS 的遗传具有异质性,涉及多个基因位点,包括 5 号染色体上的 NKX2.5,以及 10q22 和 6q23 上的基因位点。
HLHS 还被认为与以下遗传病有关:Turner 综合征( XO )、Jacobsen 综合征(远端 11q 缺失)、13- 三体以及 18- 三体综合征。