什么是左心发育不良综合征?

左心发育不良综合征(Hypoplastic left heart syndrome,HLHS)是先天性心脏的一种,是功能性单心室心脏病,其特征为左心室发育不全,心室狭小不能支持体循环,包括主动脉瓣或二尖瓣(或二者均有)闭锁、狭窄或发育不全,以及升主动脉和主动脉弓发育不全,男性的发病率高于女性。本病不治疗可致命,死亡率较高,即使手术修复后 5 年生存率约为 65%。
左心发育不良综合征的发生率高吗?
左心发育不良综合征占所有先天性心脏病的 2%~3%,在美国的患病率为 2~3/10,000 例活产婴儿。HLHS 是最常见的一种功能性单心室心脏病。

得了左心发育不良会有哪些表现?

  • 发绀:在出生时,可能会有一个短暂的时期,没有症状。但会很快出现发绀,发绀是最常见的特征,发绀的程度取决于肺循环和体循环血流的相对状态(也就是说,肺血流量非常高的婴儿可能有非常轻度的发绀),辅助供氧是不能纠正这种发绀的。

  • 患儿也可有呼吸窘迫,表现为呼吸过速,有三凹征或喘息。

  • 通常,在心脏听诊时没有杂音。

  • 可见肢体冰凉,外周脉搏减弱,有低血压和酸中毒。

  • 部分有右室功能障碍或三尖瓣关闭不全的患儿还有可能发生肝肿大。

  • 左心发育不良综合征为什么会导致心力衰竭?
    由于主动脉瓣或二尖瓣(或二者均有)闭锁、狭窄或发育不全,以及升主动脉和主动脉弓发育不全等严重的心脏解剖畸形存在,导致左室无法输出血液,患儿需依赖出生后未闭的动脉导管以维持足够的体循环,右室必须既灌注肺循环又灌注体循环,患者的生存依赖于动脉导管未闭以保证足够的体循环灌注。但分娩后会发生两个正常的生理过程,即动脉导管闭合和肺血管阻力下降,这使得体循环灌注减少而肺血流量增多,这时就会导致心力衰竭,出现心源性休克。

    左心发育不良综合征的病因有哪些?

  • 左心发育不良综合征的病因尚不清楚,目前较普遍的假说认为左心结构原发的解剖缺陷使通过左心的血流改变,导致左室和流出道通路的继发畸形。

  • 此外,左心发育不良综合征的发生可能与遗传存在一定的相关性,HLHS 最常散发于其他临床情况均正常的新生儿中。非综合征型 HLHS 的遗传具有异质性,涉及多个基因位点,包括 5 号染色体上的 NKX2.5,以及 10q22 和 6q23 上的基因位点。

  • HLHS 还被认为与以下遗传病有关:Turner 综合征( XO )、Jacobsen 综合征(远端 11q 缺失)、13- 三体以及 18- 三体综合征。

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    患者问:

    教授,你好,我今年28岁,孕期24w+2,做三维显示胎儿主动脉肺动脉比例失调,
    随后进一步做了胎儿心脏超声检查,检测后发现存在巨大室间隔缺损、主动脉发育不良的情况(具体数据情况详见报告图片)。
    想咨询下出现这种情况的胎儿能否保住,另外后期治愈的可能性如何?

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