什么是法洛四联症?

法洛四联症是一种先天性心脏病,是比较常见的一种心脏发育畸形,主要有四种心脏结构的畸形:右心室肥厚、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室流出道梗阻(肺动脉狭窄),所以叫法洛四联症。患有这种疾病的孩子,会在吃奶、哭闹、情绪激动、寒冷时出现口唇、指甲、皮肤青紫,一般在生后 3~6 个月症状比较明显,病情是否严重主要取决于右心室流出道梗阻的程度。在不治疗的情况下,患儿一般在幼儿期即死亡,很少的患者可以活到 30 岁。经过手术纠正后,大部分患儿可以正常生活。

法洛四联症的孩子出生后会有什么表现?

患有法洛四联症的孩子,病情严重程度主要取决于四种畸形中右心室流出道梗阻(肺动脉狭窄)的严重程度。
心脏血液循环分为体循环和肺循环两部分:
体循环:血液从左心室流出到主动脉,通过大大小小的动脉流向全身,经过毛细血管给全身各器官、组织供血之后,通过静脉流回心脏的右心房。右心房的血液流入右心室后,就开始了肺循环。
肺循环:血液从右心室流出到肺动脉,通过肺内的大大小小的动脉到达肺泡、进行气体交换后,通过静脉流回左心房。左心房的血液,流入左心室,又开始了体循环。
法洛四联症的孩子,右心室的血液无法顺畅的流向肺部,不能进行正常的气体交换,血液中氧气不足,就会出现一系列缺氧的症状。
青紫:新生儿、婴儿时期最明显的症状。病情严重的孩子,在出生后不久就能发现吃奶、哭闹时,嘴唇、指甲等毛细血管比较丰富的地方出现青紫。病情不严重的孩子,可能在出生后 3~6 个月才出现症状。
蹲踞现象:这是法洛四联症最典型、最独特的表现,法洛四联症的孩子,在活动、行走时,会出现突然蹲下,过一会儿才能正常活动、行走的情况。这是因为活动时耗氧量比较大,孩子会出现缺氧,而蹲下能够减轻心脏负担,改善缺氧的情况。
杵状指(趾):由于缺氧的原因,可以使脚趾、手指这些本来供血就容易不足的地方,出现毛细血管增生,同时这些地方的骨头、软组织也可能增生,导致指甲和指头交界的地方膨大,像敲木鱼的棒槌。这种情况一般在年龄较大的患儿、成年病人中出现。
阵发性缺氧:在婴儿中比较常见,由于吃奶、哭闹、情绪激动时,出现呼吸困难、严重的可以出现抽搐、昏厥,甚至可能由于缺氧导致死亡,这是因为本来就狭窄的肺动脉又出现痉挛,狭窄更加严重,发生梗阻,导致脑供氧严重不足。在年龄较大的患儿中,阵发性缺氧没有婴儿期严重,以阵发性的头晕、头痛为主。

什么原因会导致孩子有法洛四联症?

到目前为止,包括法洛四联症在内的所有先心病的发病原因,都还不完全清楚,但肯定是遗传基础和孕期致畸因素共同作用的结果。
据观察,孕期接触黄体酮、雌激素后宝宝得法洛四联症的机会增加,孕期过量饮酒也增加胎儿畸形的风险。另外,有染色体畸形如唐氏综合症和努南综合征的宝宝,罹患法洛四联症的机会也非常大。
法洛四联症会遗传吗?法洛四联症的女性,能否生育?
法洛四联症遗传的因素比较小,据研究只有 10% 的遗传因素起作用,避免孕期接触有毒有害物质是最重要的预防手段。
有法洛四联症的女性患者,如果没有经过治疗,是不建议生育的。
经过治疗的法洛四联症患者,在生育前应该由心内科医生进行全面的评估,确定身体情况能够承受。在孕期,发生心律失常、心力衰竭的风险要高于一般孕产妇,要注意按时产检。另外,胎儿有染色体畸形、心脏畸形的风险还是要比其他人高,所以孕期要进行染色体畸形、胎儿心脏畸形的筛查。
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患者问:

医生您好,我孕龄33+5,年纪28岁,第一胎从未流产从未生产过,晚孕期超声检查胎儿室间隔缺损0.4cm,主动脉骑跨40%,附图)之前孕中期系统超声室间隔缺损0.2cm,主动脉骑跨30%(附图),之后到广州医院做了脐血穿刺检查染色体微陈列分析等结果都没有问题(附图)但是由于现在胎儿主动脉骑40%,不知道之后用什么手术方式会比较好?价格在多少区间?正常手术成功是否会有其他后遗症?小孩生下来多久手术比较好?我担心胎儿之后生下来各方面的问题,影响其正常生活,请医生看看有什么合理建议并是否需要终止妊娠。

1人看过

患者问:

一、病史简介:

95年生,女,24岁,法洛四联症患者,9岁做手术,术后恢复情况较好,在校时跑800m能及格。


至高二(17岁左右)时,细菌?or 病毒?感染(不详),心肌炎,经1个多月的治疗后好转。但此后心肺功能不如从前,需要注意休息,不再进行剧烈活动。


每年做体检(心脏彩超)都显示正常


二、目前问题:

1.尤其夏天下雨天或心情很不好时容易出现气短胸闷心慌

会想让自己降温,减少烦躁感,去空气流通的地方呼吸,症状会缓解

①这种情况有改善的办法吗?

②日常生活中有能避免情况向更坏方向进展的预防措施吗?


2.心肺功能的康复训练

先心病术后的病人能否进行此类训练?


3.这类病人适合生育吗?

询问过医生(非专家),说必须心功能二级以上

我的理解是,风险因人而异,查了些资料发现该类手术治愈后的病人,怀孕发生心率失常的概率高于常人。

我其实想问医生如何进行孕前风险评估,可是似乎他给我的答案是,这样的情况下,只有怀孕之后再看具体检查情况。


希望您能给我些专业的建议!感谢您

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患者问:

你好王医生,我父亲今年73岁,18年前做过脑垂体瘤手术。平时就是心跳过缓,再没有其他毛病。最近感觉胸闷,去医院检查说心跳过缓,每分钟36次左右,建议安装永久心脏起搏器,我们不懂,想咨询下专家,有没有必要安装,胸闷跟心跳过缓有没有关系?谢谢🙏

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