胼胝体是什么？

胼胝体位于大脑纵裂的底部，是存在于大脑半球中体积最大的有髓纤维集合体，在运动协调、语言处理、执行控制能力等大脑信息处理过程中起着重要作用，它由联系左右大脑半球新皮质的纤维组成 ^[1]。

在胚胎发育第 7～10 周，终板（神经末梢，在肌肉细胞与运动原轴突之间）背侧通常情况下会普遍性增厚，它的上方联合块开始形成，而后联合块诱导大脑半球的轴突（神经元的组成结构，将神经元胞体整合的神经电信号输出,是其主要功能）从一侧向另一侧生长，最终形成胼胝体 ^[2]。

胼胝体发育不全是什么？

婴儿还是胚胎时，大脑背部中线结构（脑中线结构：胼胝体、透明隔、第三脑室、丘脑下部、松果体区、脑干、第四脑室、小脑蚓部）发育不良引起的中枢神经系统畸形被叫做胼胝体发育不全（ACC），它指的是一种大脑发育不全的先天性疾病，主要分为完全型 ACC、部分型 ACC 这两种类型 ^[3]。

胼胝体发育不全常见吗？

比较常见。其在活产儿中的发生率约为 1:4000～1:5000（四千人或五千人中可能有一个活产儿患本病） ^[4]。

胼胝体发育不全有哪些常见的临床表现？

• 言语障碍：患者无法正确表达自己所看见的东西，也不能理解别人说的话语；
• 运动障碍：运动协调性差，患者可有一侧肢体或四肢偏瘫、动作笨拙；
• 智力低下：患者的认知力、学习力与正常同龄人之间存在明显的差距，对周围人或事物的反应能力差、情绪淡漠；
• 癫痫：胼胝体发育不全的患者，可有反复发作性癫痫 ^[3]。癫痫发作时，常表现为口吐白沫、双眼上翻、舌咬伤、抽搐、意识不清、尿便失禁等；
• 头晕、头痛：患者在站立、起坐时可有头重脚轻的感觉，头晕有时持续存在，同时可伴有头痛感。

胼胝体发育不全有哪些常见病因？

胼胝体发育不全病因尚不明确，可能与毒理代谢性相关疾病、染色体异常、孕期胚胎宫内感染或缺血等因素相关 ^[2]。

• 毒理代谢性疾病：比如代谢性酸中毒、代谢性碱中毒等，此类疾病可引起中枢神经系统代谢障碍，严重时可麻痹神经中枢。胼胝体发育时若受此干扰就可能发育不全。
• 染色体异常（遗传因素）：有研究发现，部分胼胝体发育不全患者存在染色体异常，染色体 22q11.2 的缺失及大脑半球深处白质纤维束的发育异常可能与胼胝体发育不全的发生有关 ^[2]。
• 孕期胚胎宫内感染：胚胎发育期的宫内感染可能影响胎儿胼胝体成长；
• 缺血：大脑前动脉、前交通动脉及大脑后动脉共同为胼胝体提供血供。以上血供途径梗阻或破裂出血时，导致胼胝体发育期间缺血从而引起发育不全。

胼胝体发育不全会遗传吗？

可能会遗传。有研究表明，异常染色体可能遗传给下一代 ^[2]。

胼胝体发育不全常见于哪些人？

• 孕期胚胎发育受损的新生儿：孕期胚胎发育受损因素比如宫内感染、缺血、毒理代谢性疾病等，以上因素均可导致胚胎期胼胝体发育不全，从而使得新生儿患此病概率增大 ^[3]；

• 染色体异常者及其子女：染色体 22q11.2 的缺失可能与胼胝体发育不全的发生有关；而拥有异常染色体的男性或女性，可能将异常染色体遗传给下一代，导致其发生胼胝体发育不全的几率增大 ^[2]。

怀疑胼胝体发育不全时，需要做哪些检查？

医生会通过体格检查、实验室检查联合影像学检查结果来综合确定是不是胼胝体发育不全。

• 体格检查：通过视诊、触诊、问诊等方式，了解患者是否存在胼胝体发育不全的表现，如智力低下、肢体偏瘫、视觉障碍、言语障碍等；

• 实验室检查：

  1. 血常规：通过此项检查了解是否存在感染，帮助医生寻找病因；

  2. 甲状腺功能检查：由于甲状腺功能减退也会导致患者出现智力低下、情绪淡漠等表现，故需进行此项检查，以帮助排除甲状腺功能减退的因素，有助于鉴别诊断；

• 影像学检查：

  1. B 超检查：此项检查可观察到患者是否存在胼胝体缺如（即发育不全），是首选的筛查方法 ^[3]；

  2. CT 检查与头颅磁共振成像（MRI）检查：此两项检查，可帮助医生确诊是否存在胼胝体发育不全，并了解疾病的严重程度，也可帮助医生选择合适的治疗方案。其中 MRI 可通过轴位、矢状位、冠状位清晰观察胎儿胼胝体结构，直接反映胎儿胼胝体的大小、形状和发育程度。MRI 具有视野大、空间及组织分辨率较高、可多平面成像等优点，已成为产前超声重要的辅助检查手段 ^[3]。

癫痫发作时，还需要做以上检查吗？

需要 ^[3]。以上检查可帮助医生确诊疾病、确定治疗方案。但癫痫发作时，患者通常无法配合检查，此时就需要家属的协助，家属的积极配合能帮助医生尽快抢救患者生命、稳定患者病情。

胼胝体发育不全要去看哪个科？

建议就诊于神经内科、神经外科、康复科、儿科。

患者年龄小于 14 周岁可就诊于儿科。

胼胝体发育不全怎么治疗？

本病原则上以康复治疗为主，也可使用药物进行对症治疗，帮助患者缓解临床症状，一般无需手术治疗 ^[3]。

• 对症治疗：

  1. 抗癫痫治疗：对存在癫痫发作的患者，需进行抗癫痫治疗 ^[1]。常用药物有卡马西平、丙戊酸钠等，可抑制癫痫发作，患者使用后可有恶心、呕吐、眩晕、烦躁、皮疹等不良反应，肝功能不全者禁用。

  2. 止痛药：患者头痛无法忍受时，医生可能会给予止痛药。常用药物有布洛芬、阿司匹林等，使用后可能出现胃痛、恶心、呕吐等不良反应，过敏者禁用。

  3. 治眩晕药：常用药物有盐酸倍他司汀、盐酸氟桂利嗪等，用于缓解头晕症状。患者使用后可有失眠、嗜睡、疲乏、无力等不良反应，孕妇及哺乳期妇女慎用。

• 康复治疗：

  1. 言语训练：包括语言组织理解、认知功能训练、交际能力训练、发声发音训练等，通过对唇、舌、软腭、口腔等发音器官的训练及认知理解能力的训练，帮助患者尽可能恢复说、听、理解能力、交流能力。

  2. 智力及社会化训练：通过智力及社会化训练，恢复患者的学习、生活能力，更好的融入社会。

  3. 运动治疗：通过训练肢体平衡能力、协调能力、牵伸肌肉等，提高运动能力。

胼胝体发育不全能治愈吗？

不可治愈 ^[2]。

胼胝体发育不全若不及时接受治疗，可导致患者的语言、运动能力及智力下降，严重影响患者的生活质量。但经过及时规范治疗，可缓解临床症状，能在一定程度上提高患者的自理能力及日常生活质量。

患者可能会面临巨大的心理压力。但无论如何，请不要放弃。通过积极治疗，可在一定程度上提升语言交流能力及运动能力，从而提升生活质量。

胼胝体发育不全的患者，日常生活中需要注意什么？

• 定期复查：遵医嘱定期去医院进行复查，必要时需进行头颅磁共振检查。
• 合理膳食：根据医嘱合理搭配膳食，注意营养均衡，保证机体有充足的营养。
• 康复运动：遵医嘱每日进行康复运动，具体的运动形式及运动量需根据医生要求进行。
• 心理疏导：患者可能有心理方面的压力，家属要适当与其谈心、交流，多带其接触大自然，缓解患者的心理压力。

胼胝体发育不全可以预防吗？怎么预防？

• 由孕期宫内感染、毒理代谢性疾病引起的胼胝体发育不全，可以预防 ^[2]。孕妇孕期要注意防护，避免发生感染等疾病；

• 由遗传性因素所致的胼胝体发育不全很难预防，有此疾病家族史的孕妇需定期产检，尽早发现、尽早干预。