本病起病隐匿,早期大多无症状。一半以上的患者是体检或行其他检查时偶然发现诊断。
随着疾病发展,病人可能出现反复腹痛、发热、寒战、皮肤及双目黄染等复发性胆管炎的症状,乏力纳差、腹水、脾大、瘙痒等慢性肝病症状,无痛性进行性黄疸等肝外胆管梗阻的症状。
其中对于有症状的患者,瘙痒是一个比较常见的症状,可严重影响患者日常生活,导致患者反复抓挠,引起皮肤破溃,降低生活质量。
并发溃疡性结肠炎的病人可长期解暗红色血便。
原发性硬化性胆管炎常常与炎症性肠病伴发。这并不是说炎症性肠病(IBD)导致了 PSC,也不是 PSC 并发了 IBD,而是提示二者有着类似的病因,一个人有了 IBD,也容易有 PSC。根据数据统计,80% 以上的 PSC 患者患有 IBD,要么是溃疡性结肠炎,要么是克罗恩病。同时,也有接近 10% 的溃疡性结肠炎患者存在 PSC,结肠受累越广泛,出现 PSC 可能越大。
多次大规模全基因组研究已证实,PSC 与基因相关,但其致病机制仍不清楚。
此外,结肠细菌反复入侵门静脉,可能诱导肝脏及胆管发生炎性改变;
最后,任何原因引起的胆管缺血性损伤也可能是本病发生的其中一个原因。