先天性巨结肠是什么病?

先天性巨结肠又称赫什朋病(Hirschsprung disease, HD),是一种肠道神经的发育障碍,在活产婴儿中,发病率是 1/5000,男婴多与女婴。有问题的肠道一般是乙状结肠、直肠,没有办法像正常肠道一样扩张,导致肠道出现梗阻。肠道内容物没有办法正常排出,堆积在肠道内,导致病变前面的肠管严重扩张,所以叫先天性巨结肠。有问题的并不是发生扩张的巨结肠,而是巨结肠之后不扩张的肠道。

先天性巨结肠有什么表现?

最明显的表现,就是新生儿无法正常排出胎便,正常的新生儿多数会在出生后 24 小时内排出胎便,最迟不晚过 48 小时。如果 48 小时新生儿还没有排出胎便,则需要进行相关检查
此外,由于肠道梗阻、巨结肠,新生儿还会有呕吐、腹部膨隆等表现,呕吐物中可见胆汁。
先天性巨结肠有什么危害?
先天性巨结肠最严重的并发症是中毒性巨结肠,可能导致感染性休克、引起患儿死亡。

为什么会发生先天性巨结肠?

关于 HD 的病因,最公认的理论是在妊娠的头 12 周期间,起源于神经嵴的神经母细胞的头尾向移行发生障碍。然而,神经母细胞向神经节细胞分化的过程出现障碍和肠内神经节细胞的加速破坏也可促发这种疾病。
  • 基因突变:已在 HD 患者中发现了至少 8 种基因突变。主要受累的基因是 RET 原癌基因。RET 蛋白是一种受体酪氨酸激酶,其似乎可以在一些发育中的组织(包括从神经嵴衍生来的组织)中转换生长和分化信号。

  • 相关的综合征或其他先天性异常:HD 与 21 三体综合征(唐氏综合征)有关,2%~3% 的 HD 患者存在唐氏综合征,但在唐氏综合征患儿中 HD 的总体风险仍不到 1%。其他染色体异常也可使 HD 的风险增加,约 12% 的HD患者中可见染色体异常。与 HD 相关的单基因综合征包括:Bardet-Biedl 综合征、软骨-毛发发育不全、先天性中枢性低通气综合征、多发性内分泌腺肿瘤综合征 2 型等。

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