先天性巨结肠是什么病?

先天性巨结肠又称赫什朋病(Hirschsprung disease, HD),是一种肠道神经的发育障碍,在活产婴儿中,发病率是 1/5000,男婴多与女婴。有问题的肠道一般是乙状结肠、直肠,没有办法像正常肠道一样扩张,导致肠道出现梗阻。肠道内容物没有办法正常排出,堆积在肠道内,导致病变前面的肠管严重扩张,所以叫先天性巨结肠。有问题的并不是发生扩张的巨结肠,而是巨结肠之后不扩张的肠道。

先天性巨结肠有什么表现?

最明显的表现,就是新生儿无法正常排出胎便,正常的新生儿多数会在出生后 24 小时内排出胎便,最迟不晚过 48 小时。如果 48 小时新生儿还没有排出胎便,则需要进行相关检查
此外,由于肠道梗阻、巨结肠,新生儿还会有呕吐、腹部膨隆等表现,呕吐物中可见胆汁。
先天性巨结肠有什么危害?
先天性巨结肠最严重的并发症是中毒性巨结肠,可能导致感染性休克、引起患儿死亡。

为什么会发生先天性巨结肠?

关于 HD 的病因,最公认的理论是在妊娠的头 12 周期间,起源于神经嵴的神经母细胞的头尾向移行发生障碍。然而,神经母细胞向神经节细胞分化的过程出现障碍和肠内神经节细胞的加速破坏也可促发这种疾病。
  • 基因突变:已在 HD 患者中发现了至少 8 种基因突变。主要受累的基因是 RET 原癌基因。RET 蛋白是一种受体酪氨酸激酶,其似乎可以在一些发育中的组织(包括从神经嵴衍生来的组织)中转换生长和分化信号。

  • 相关的综合征或其他先天性异常:HD 与 21 三体综合征(唐氏综合征)有关,2%~3% 的 HD 患者存在唐氏综合征,但在唐氏综合征患儿中 HD 的总体风险仍不到 1%。其他染色体异常也可使 HD 的风险增加,约 12% 的HD患者中可见染色体异常。与 HD 相关的单基因综合征包括:Bardet-Biedl 综合征、软骨-毛发发育不全、先天性中枢性低通气综合征、多发性内分泌腺肿瘤综合征 2 型等。

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    患者问:

    范医生好,宝宝七个月12天,纯母乳喂养,六个月开始添加辅食,小皮米糊,至今为止都是吃胡萝卜,红薯,南瓜,青菜等米糊,或者果泥,,六个月以前经常三四天拉一次,但是便便性状各方面都很好,但是宝宝自添加辅食以后便便不好,经常便秘。有一次用开塞露才拉出来很硬很硬的便便,一小坨一小坨,还带有血丝,自从那以后不干预就不拉,我们现在是用蜂蜜栓塞屁屁才拉,经常前面一点是硬的一点,后面就很软了,但是宝宝就是不自主排便,最近这一次宝宝咳嗽感冒我们就没用蜂蜜栓,结果四天不拉,坐抚触的时候觉得肚子有点涨我就给用了蜂蜜栓,拉出来如图一,带一点血如图二,请问我们需要怎样才能让宝宝排便正常?而且我看颜色也是绿色的,这几天我们并没有吃青菜,是肠胃炎症吗?
    另外,由于便秘这个问题感觉宝宝现在吃的很少,米糊吃的不多,母乳也吃的不多,每天没有达到600毫升奶,因此六个月到七个月身高体重都基本没长,虽然之前底子好,六个月体检身高71.2,体重9.2。七个月还是一样,体重9.4,身高没长,请问我们这个会不会是恶性循环,不拉导致宝宝不想吃。宝宝现在白天瓶喂基本一天只喝150毫升奶,晚上亲喂会好一些。请问怎么办?

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    患者问:

    小孩情况:
    性别:男;年龄:84天;纯母乳喂养。有一次治疗经历,诊断为便秘,医生给开了许多处方药。但是,感觉这么小的孩子吃药对他的肠道发育没有好处。
    吃了医生给开的药后,可以大便。并且大便有一点点稀,带水拉出。颜色正常。停药后,小孩还是有便秘。月子期间大便非常正常,满月后(大概50多天开始)从两三天一次大便到七八天一次。而且,到了七八天一次是塞了开塞露才拉。

    请问尹医生,像我孩子的这种情况应该如何进行调理改善?小孩在便秘期间会影响到他的睡眠质量,因为经常被逼醒,放屁放不出来就在睡梦中惊醒,而且放出来的屁是丑的。夜间睡眠应该是正常的,一夜就是起夜一次喂奶,就是中午闹腾一些。

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    患者问:

    医生你好!我女儿现在20个月了。最近我发现她拉的大便很硬,是颗粒装的,看她拉起来也是比较难的。以前也有过,喝些七星茶然后就好了,或者喝些妈咪爱也会有所好转,但是最近一阵子总是这样,喝七星茶也不见好,前不久我买了些合生元的益生菌给她喝,刚开始的时候效果挺好的,便便软了很多。后来合生元的益生菌也不太管用了。她也没吃多少热气的东西,就是吃点米饭,牛奶,米粉之类的。请问下医生这样要怎么办呢?

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