先天性巨结肠是什么病?

先天性巨结肠又称赫什朋病(Hirschsprung disease, HD),是一种肠道神经的发育障碍,在活产婴儿中,发病率是 1/5000,男婴多与女婴。有问题的肠道一般是乙状结肠、直肠,没有办法像正常肠道一样扩张,导致肠道出现梗阻。肠道内容物没有办法正常排出,堆积在肠道内,导致病变前面的肠管严重扩张,所以叫先天性巨结肠。有问题的并不是发生扩张的巨结肠,而是巨结肠之后不扩张的肠道。

先天性巨结肠有什么表现?

最明显的表现,就是新生儿无法正常排出胎便,正常的新生儿多数会在出生后 24 小时内排出胎便,最迟不晚过 48 小时。如果 48 小时新生儿还没有排出胎便,则需要进行相关检查
此外,由于肠道梗阻、巨结肠,新生儿还会有呕吐、腹部膨隆等表现,呕吐物中可见胆汁。
先天性巨结肠有什么危害?
先天性巨结肠最严重的并发症是中毒性巨结肠,可能导致感染性休克、引起患儿死亡。

为什么会发生先天性巨结肠?

关于 HD 的病因,最公认的理论是在妊娠的头 12 周期间,起源于神经嵴的神经母细胞的头尾向移行发生障碍。然而,神经母细胞向神经节细胞分化的过程出现障碍和肠内神经节细胞的加速破坏也可促发这种疾病。
  • 基因突变:已在 HD 患者中发现了至少 8 种基因突变。主要受累的基因是 RET 原癌基因。RET 蛋白是一种受体酪氨酸激酶,其似乎可以在一些发育中的组织(包括从神经嵴衍生来的组织)中转换生长和分化信号。

  • 相关的综合征或其他先天性异常:HD 与 21 三体综合征(唐氏综合征)有关,2%~3% 的 HD 患者存在唐氏综合征,但在唐氏综合征患儿中 HD 的总体风险仍不到 1%。其他染色体异常也可使 HD 的风险增加,约 12% 的HD患者中可见染色体异常。与 HD 相关的单基因综合征包括:Bardet-Biedl 综合征、软骨-毛发发育不全、先天性中枢性低通气综合征、多发性内分泌腺肿瘤综合征 2 型等。

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    患者问:

    孩子两个月半,母乳,从满月开始大便间隔时间长,3—13天,每次都会放臭屁好几天,食欲减退,基本要靠睡觉的时候才肯喝奶,在此期间一直服用不同的益生菌(妈咪爱,免敏益生菌,拜奥益生菌)而且每天按摩腹部,上一次第十三天不拉屎,就给用了开塞露,拉出来的大便有点血,在我市医院给医生看了说开塞露也有可能导致有血的,让下次不用开塞露再来验大便,还配了芽孢杆菌的益生菌服用,但现在已经又七天了还是不拉,放臭屁已有两三天,每天温水冲洗屁股,也没用,医生也说要排除巨结肠,但她胎便当天就排了,月子里大便也是每天都排,每天1-3次。我最近也忌嘴,鱼虾鸡蛋牛奶都不吃。她肚子按压不疼,不哭闹,也不呕吐,十几天拉出来的粑粑不硬,有酸臭味,量多。还查了甲状腺功能,不甲低。请问什么原因呢

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    患者问:

    方主任您好,我家宝宝昨天早上八点多出生,6.2斤,38周多,产检一切正常,后期有一点点贫血。孩子上午喝了一次母乳和奶粉,下午不大喝奶老是睡觉,喂喂就睡着。上午就听到他喉咙异常的声音,如视频,几分钟后又停了,断断续续老这样,让医生看过好多次,心跳呼吸血糖均为正常,医生说观察,若不放心就转去新生儿科。下午喝完奶老是哼哼唧唧不睡觉,中间偶尔停一会儿,月嫂说这是孩子不舒服的呻吟声,二三十分钟后让医生看了,夜里转去新生儿科观察了,今天拍了胸片如图,说有气泡,不能喝奶,怕越涨越厉害导致下面的骨头都比正常人长两倍,目前没发现什么大问题,让继续观察,明天会抽血检查。我很担心想让主任帮忙看看,谢谢您!

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    患者问:

    您好,我家宝宝今天满三个月,天天给她吃益生菌,她还是七天没拉粑粑了,她之前有一段时间也是平均一周拉一次,后来吃益生菌,就三四天拉一次,现在吃今天第七天了,还没拉,之前拉粑粑感觉粑粑挺正常的。就是间隔时间长,宝宝食欲气色都挺好的。每天都给她揉肚子,但是没什么用,这需要看医生去吗?

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