先天性巨结肠是什么病?

先天性巨结肠又称赫什朋病(Hirschsprung disease, HD),是一种肠道神经的发育障碍,在活产婴儿中,发病率是 1/5000,男婴多与女婴。有问题的肠道一般是乙状结肠、直肠,没有办法像正常肠道一样扩张,导致肠道出现梗阻。肠道内容物没有办法正常排出,堆积在肠道内,导致病变前面的肠管严重扩张,所以叫先天性巨结肠。有问题的并不是发生扩张的巨结肠,而是巨结肠之后不扩张的肠道。

先天性巨结肠有什么表现?

最明显的表现,就是新生儿无法正常排出胎便,正常的新生儿多数会在出生后 24 小时内排出胎便,最迟不晚过 48 小时。如果 48 小时新生儿还没有排出胎便,则需要进行相关检查
此外,由于肠道梗阻、巨结肠,新生儿还会有呕吐、腹部膨隆等表现,呕吐物中可见胆汁。
先天性巨结肠有什么危害?
先天性巨结肠最严重的并发症是中毒性巨结肠,可能导致感染性休克、引起患儿死亡。

为什么会发生先天性巨结肠?

关于 HD 的病因,最公认的理论是在妊娠的头 12 周期间,起源于神经嵴的神经母细胞的头尾向移行发生障碍。然而,神经母细胞向神经节细胞分化的过程出现障碍和肠内神经节细胞的加速破坏也可促发这种疾病。
  • 基因突变:已在 HD 患者中发现了至少 8 种基因突变。主要受累的基因是 RET 原癌基因。RET 蛋白是一种受体酪氨酸激酶,其似乎可以在一些发育中的组织(包括从神经嵴衍生来的组织)中转换生长和分化信号。

  • 相关的综合征或其他先天性异常:HD 与 21 三体综合征(唐氏综合征)有关,2%~3% 的 HD 患者存在唐氏综合征,但在唐氏综合征患儿中 HD 的总体风险仍不到 1%。其他染色体异常也可使 HD 的风险增加,约 12% 的HD患者中可见染色体异常。与 HD 相关的单基因综合征包括:Bardet-Biedl 综合征、软骨-毛发发育不全、先天性中枢性低通气综合征、多发性内分泌腺肿瘤综合征 2 型等。

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    患者问:

    李医生好,孩子出生11周,大便情况有几天没记录,大致情况如下:
    1. 出生胎便排出顺利,因为护士护理没有记录具体数量,之后也比较正常。但是,
    2. 第十二天,没排便
    3. 第二十天,五天才拉1次(见图)
    4. 之后一到四天拉1-3次
    5. 满两个月后每天拉一到两次,持续六天
    6. 之后开始不排便,不排便到第八天喂了2ml乳果糖,26小时后没排便,于是用了塞肛的药,两分钟后排出两抛黄绿大便(见图)药基本没融化。
    7. 现在又四天不排便了。
    8. 通常很久不排之后排的的那次量会很多。
    9. 大便一般糊状或膏状的黄绿色便,有时偏黄有时偏绿,带奶瓣。
    10. 经常放屁。有时臭有时不臭。
    11. 肚子不是很鼓。按压不是很硬。但拍起来有点空空空声。
    12. 睡不稳,难入睡。目前睡12-15小时一天。有时爱哭闹。
    13. 很喜欢吃奶,体重目前两个多月已经6.74kg,身高64。
    14. 有时会吐奶,喂奶后斜抱一些吐奶少一些。
    15. 混合喂养。母乳1/3到1/2
    请问这样正常吗?要医治吗?是功能性便秘吗?可能是先天性巨结肠吗?谢谢。

    2人看过

    患者问:

    麦医生,你好。我的宝宝女,一个月9天大,剖宫产37周+5。
    喂养方式:混合喂养,奶粉居多,之前是喂完母乳再喂奶粉,现切换成一顿奶粉或母乳(挤奶,两三次凑一次的量)。

    主要症状:出生后从医院是几天拉一次便,两三天一次,甚至更长,一次量较大,味道很臭,这两天发现大便中有奶瓣。每次排便困难,用力使劲。
    之前是会经常放臭屁,没发现放屁困难,这几天感觉表现为放屁困难,边睡觉边放屁,两三分钟一次的频率,也是用力使劲,脸通红。胀气放屁导致睡眠浅,大人小孩都睡不好觉,白天和晚上都是,并且入睡时呼吸急促。对了,有时会听到肠鸣。也容易吐奶,这两天一次有时可以吐两三次,特别是她使劲的时候更容易吐。


    用药:
    1,出生后黄疸高,住过4天新生儿医院,在医院照过蓝光并用过复方嗜酸乳杆菌片。

    2,回家后,因为大便问题,陆续用过妈咪爱促排,最近10天都用过,用量为每天1/3包,一天一次或两次。担心用久依赖,不敢用太多,目前看效果不大。

    问题
    1,宝宝情况正常吗?有点担心是巨肠结?
    2,有什么方法可以缓解拉屎和放屁的问题?担心后面小孩肠胃一直不好。妈咪爱用量恰当吗?

    附上拉屎近照,麻烦医生指导一下,谢谢。

    0人看过

    患者问:

    你好,医生,我宝宝今天出生21天,出生体重3440g。出生评分10-10,出生后2天胎便完,第三天黄色软便,第四天两次大便,其中第二次大便有点成型,接下来一周没有大便,开塞露一次,大便量多软暗绿色,再又是三天没拉大便,出生半月体重仍下降200g,考虑母乳不足,添加奶粉2天扔无排便,与开塞露后,前面大便成型后面稀便多,接下来排便两天,一天奶瓣稀便少,一天一粒硬便(7.14),昨日傍晚仍未解大便,于棉签沾湿开塞露进肛门1cm2次,排出黄色混奶瓣大便成型偏硬,后面黄色稀便,今日仍未解大便,近一周每日加奶粉100ml左右,小便量十几次!近两日加用妈咪爱揉肚,刺激肛门。请问医师,我宝宝这便秘该怎么办?附上图。今天是第三周最后一天,母指母乳喂养,双横线是自助排便,圈是开塞露或棉签刺激

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