基因突变:已在 HD 患者中发现了至少 8 种基因突变。主要受累的基因是 RET 原癌基因。RET 蛋白是一种受体酪氨酸激酶,其似乎可以在一些发育中的组织(包括从神经嵴衍生来的组织)中转换生长和分化信号。
相关的综合征或其他先天性异常:HD 与 21 三体综合征(唐氏综合征)有关,2%~3% 的 HD 患者存在唐氏综合征,但在唐氏综合征患儿中 HD 的总体风险仍不到 1%。其他染色体异常也可使 HD 的风险增加,约 12% 的 HD 患者中可见染色体异常。与 HD 相关的单基因综合征包括:Bardet-Biedl 综合征、软骨-毛发发育不全、先天性中枢性低通气综合征、多发性内分泌腺肿瘤综合征 2 型等。