黑斑息肉综合征的临床表现主要和皮肤黏膜色素沉着及胃肠道多发息肉这两大病理特点相关：
皮肤黏膜色素沉着：可见于 95% 以上 PJS 患者，主要表现为直径 1～5 mm 的蓝灰色或褐色小斑点，常出现在口唇部、手足、颊粘膜等部位。也可见于鼻、肛周区域及生殖器，极少见于肠道。都发生于出生后到 2 岁之前的时间段。
胃肠道多发息肉：多为错构瘤性息肉，息肉最常见于小肠，但也可见于包括胃和结肠在内的整个胃肠道。胃肠道息肉多形成于 0～9 岁，而临床症状多在 10～30 岁才出现，近半数在诊断为该病时是无胃肠道症状的，部分患者可出现肠梗阻或肠套叠的表现，如腹痛、急慢性溃疡出血而致的便血、呕血等。
黑斑息肉综合征会进展为肿瘤么？
黑斑息肉综合征发生癌症的风险较正常人显著增高，可进展为结直肠癌、胃癌、胆囊癌、食管癌、小肠癌、胰腺癌等。
伴发非胃肠道肿瘤（如肺癌、乳腺癌、卵巢癌、睾丸肿瘤等）的风险也增加，且女性较男性患癌的风险高。
黑斑息肉综合征疑似患者当出现哪些症状时应高度怀疑该病？
当病人存在手足、口唇等部位蓝灰色或褐色的皮肤黏膜色素沉着伴反复腹痛、腹泻、消化道出血时，胃肠镜检查或影像学检查时发现多发错构瘤性息肉需怀疑黑斑息肉综合征。