什么是 Peutz-Jeghers 综合征?

Peutz-Jeghers 综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以胃肠道多发息肉、皮肤黏膜色素沉着、家族遗传为特点的临床综合征,息肉可累及直肠至食管的消化道任意部位,临床上可表现为腹痛腹泻、便血及呕血等症状,其发病可能和丝氨酸-苏氨酸激酶 11/肝激酶 B1(STK11/LKB1)基因突变密切相关,且发生癌症的风险较正常人高。
Peutz-Jeghers 综合征常见么?
Peutz-Jeghers 综合征十分罕见,男女发病率大致相等,大约为 8000~200000 例新生儿中会出现 1 例。

Peutz-Jeghers 综合征有什么临床表现?

Peutz-Jeghers 综合征的临床表现主要和皮肤黏膜色素沉着及胃肠道多发息肉这两大病理特点相关:
  • 皮肤黏膜色素沉着:可见于 95% 以上 PJS 患者,主要表现为直径 1~5 mm 的蓝灰色或褐色小斑点,常出现在口唇部、手足、颊粘膜等部位。也可见于鼻、肛周区域及生殖器,极少见于肠道。都发生与出生后到 2 岁之前的时间段。

  • 胃肠道多发息肉:多为错构瘤性息肉,息肉最常见于小肠,但也可见于包括胃和结肠在内的整个胃肠道。胃肠道息肉多形成于 0~9 岁,而临床症状多在 10~30 岁才出现,近半数在诊断为该病时是无胃肠道症状的,部分患者可出现肠梗阻或肠套叠的表现,如腹痛、急慢性溃疡出血而致的便血、呕血等。

  • Peutz-Jeghers 综合征会进展为肿瘤么?
    Peutz-Jeghers 综合征发生癌症的风险较正常人显著增高,可进展为结直肠癌、胃癌、胆囊癌、食管癌、小肠癌、胰腺癌等。伴发非胃肠道肿瘤(如肺癌、乳腺癌、卵巢癌、睾丸肿瘤等)的风险也增加,且女性较男性患癌的风险高。
    当存在哪些症状时需怀疑 Peutz-Jeghers 综合征?
    当病人存在手足、口唇等部位蓝灰色或褐色的皮肤黏膜色素沉着伴反复腹痛、腹泻、消化道出血时,胃肠镜检查或影像学检查时发现多发错构瘤性息肉需怀疑 Peutz-Jeghers 综合征。

    Peutz-Jeghers 综合征有哪些病因?

    Peutz-Jeghers 综合征具有家族遗传特性,约有半数患者可用常染色体显性遗传病解释,这部分患者主要和 STK11/LKB1 基因突变密切相关。
    哪些人更容易得 Peutz-Jeghers 综合征?
    具有 Peutz-Jeghers 综合征家族史且有 STK11/LKB1 突变的人群更容易患该病。
    Peutz-Jeghers 综合征会传染么?会遗传么?
    Peutz-Jeghers 综合征不是传染性疾病,不具备传染性。Peutz-Jeghers 综合征会遗传,主要以常染色体显性的遗传方式进行遗传。
    查看Peutz-Jeghers 综合征相关内容
    广告位
    广告位