腱鞘巨细胞瘤是什么？

腱鞘巨细胞瘤是一种起自滑膜或腱鞘组织的良性肿瘤，又称为腱鞘纤维瘤或良性滑膜瘤。

由于肿瘤组织内含有大量的含铁血黄素，既往将其称之为色素绒毛结节性滑膜炎。之所以称之为腱鞘巨细胞瘤，是因为其在显微镜下的特征为含有破骨细胞形态特征的多核巨细胞、巨噬细胞和增生性滑膜。

腱鞘巨细胞瘤存在两种组织病理类型，分为局灶型（累及部分不连续滑膜）和弥漫型（累及整个滑膜）。

腱鞘巨细胞瘤常见吗？

国外报道腱鞘巨细胞瘤的发病率为 1.8/100 000 ，国内目前无统计数字，不属于常见疾病。

腱鞘巨细胞瘤是良性的还是恶性的？

腱鞘巨细胞瘤属于良性肿瘤，但部分病例可能出现与周围组织粘连紧密，并侵蚀骨骼，但腱鞘巨细胞瘤几乎不会出现其他部位的转移。

腱鞘巨细胞瘤会遗传吗？

腱鞘巨细胞瘤不会遗传。但如果多个关节出现腱鞘巨细胞瘤，需要警惕某些遗传性多系统性综合征，例如 Noonan／多发巨细胞损伤综合征（特殊面容伴多系统畸形）。

腱鞘巨细胞瘤会引起哪些常见症状？

腱鞘巨细胞瘤早期没有任何症状，主要表现为突出于皮肤表面的肿物，为单个或多个，呈圆形或椭圆形。

随着病变逐渐增大压迫到周围组织时，可能局部出现疼痛、肿胀、关节活动受限等症状。

腱鞘巨细胞瘤可能会引起哪些严重后果？

腱鞘巨细胞瘤过大或肿瘤呈弥散性生长无法完整切除时会导致骨组织和周围软组织的严重破坏，导致关节损毁，严重影响患者的肢体功能和生活质量。

腱鞘巨细胞瘤的常见原因有哪些？

腱鞘巨细胞瘤发病原因目前尚不明确，可能与外伤、胆固醇代谢障碍等有关。

部分患者落刺激因子 1 受体（colony stimulating factor 1 receptor, CSF1R）基因与 Ⅵ 型胶原蛋白 α 链（collagen typeⅥαchain, COL6A）基因易位导致 CSF1R 过表达，从而募集表达 CSF1R 的巨噬细胞，促进肿瘤的形成。

哪些人容易患腱鞘巨细胞瘤？

腱鞘巨细胞瘤在任何年龄都可以发病，常见于 20～50 岁的青壮年，女性发病率稍高于男性，可能与体内雌激素有一定的关系。

如何确诊腱鞘巨细胞瘤？

首选的影像检查为 X 线平片，通常可发现边界清晰的骨侵蚀区。

确诊腱鞘巨细胞瘤的关键检查是核磁共振，其可以显示 T1 和 T2 加权图像中存在特征性的信号缺失。

超声检查也具有重要价值，它可以发现富血供的肿瘤，并在超声引导下行滑膜活检。病理检查是确诊腱鞘巨细胞瘤的金标准。

腱鞘巨细胞瘤手术一般要多少钱？

局灶型腱鞘巨细胞瘤手术较为容易，根据不同部位的病灶，手术方案有所不同。

关节部位的腱鞘巨细胞瘤可以选择在关节镜下进行微创手术切除，一般手术费用在 5000～10000 元之间。

弥漫型腱鞘巨细胞瘤手术难度较大，关节镜下常难以完整切除，需要行开放手术，手术费用相对增加，治疗周期也会有所延长。

腱鞘巨细胞瘤和腱鞘纤维瘤一样吗？

两者不一样。

腱鞘巨细胞瘤起源于即腱鞘或肌间隙的滑膜细胞，而腱鞘纤维瘤是由腱鞘滑膜形成的良性纤维母细胞性结节性肿瘤，都可以表现为无痛性缓慢增长的结节，伴有轻压痛和关节活动受限。

在 B 超检查的图像上，腱鞘巨细胞瘤形态不规则，回声不均匀，而腱鞘纤维瘤形态则较为规则，回声比较均匀。

腱鞘巨细胞瘤常与周围组织发生粘连、侵犯骨组织的比例更高，手术难度也会更大一些。

腱鞘巨细胞瘤应该看什么科？

大多数腱鞘巨细胞瘤表现为突出皮肤表面的肿物，可以首先就诊于骨科或皮肤科。

腱鞘巨细胞瘤有哪些治疗方法？

腱鞘巨细胞瘤的首选治疗方法是手术切除，放射治疗和全身系统治疗并非首选。

沿着肿瘤边界将其完整切除是局灶型腱鞘巨细胞瘤的标准治疗方法。

而弥漫型腱鞘巨细胞瘤较难完整切除，需要进行完全或近全滑膜切除术。弥漫型腱鞘巨细胞瘤累及的范围较广泛，常导致严重的骨破坏，此时常需要刮除植骨。侵犯韧带和关节囊时，需要一并切除并进行韧带重建。

部分研究提示在手术前后辅助放射治疗有助于控制局部病变的发展。

对于 CSF1-COL6A 基因易位导致的腱鞘巨细胞瘤，如果病灶复发且无法完全切除，可以口服抑制 CSF1R 的药物如 pexidartinib 、尼洛替尼、伊马替尼、单克隆抗体 emactuzumab 等进行全身系统治疗。

手术切除腱鞘巨细胞瘤后会复发吗？

腱鞘巨细胞瘤在手术切除后有一定的复发比例。组织病理类型为局灶型的腱鞘巨细胞瘤复发率较低，约为 10% ，但弥漫型较高，约为 19～44% 。

复发与年龄、肿瘤大小、部位等因素无关，而与肿瘤弥散性分布、缺少包膜、肿瘤侵犯韧带或肌腱、肿瘤导致骨侵犯等因素有关。

如果要手术切除腱鞘巨细胞瘤，在切除期间需要注意什么？

手术一般需要住院，在手术前就应当戒烟，并且注意保持手术切口部位的清洁干燥。

如果切口部位有较多渗出液，应当及时告知医生。出院后应当定期到门诊进行换药和按时拆线。

腱鞘巨细胞瘤不手术能治好吗？

腱鞘巨细胞瘤经明确诊断后应当尽快完整切除，放射治疗和全身系统治疗效果不确切。

腱鞘巨细胞瘤患者日常需要注意什么？

腱鞘巨细胞瘤可以表现为突出于皮肤表面的肿物，应当避免外伤、抓搔等导致局部破损造成的感染。

饮食上保持合理搭配的健康饮食方式即可，需要注意的是戒烟、适量饮酒，避免辛辣刺激的食物。

腱鞘巨细胞瘤如何预防或防止复发？

腱鞘巨细胞瘤没有明确的方法可以避免其发生，但通过完整的手术切除可以避免其复发。