视网膜母细胞瘤是什么病？

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，95% 的患者年龄低于 5 岁。可分为散发型和遗传型。患儿最常表现为白瞳，还可有斜视等其他表现。治疗主要包括手术、放疗、化疗及其他疗法。

视网膜母细胞瘤常见吗？

整体来说少见，美国 15 岁以下儿童中 RB 的年发病率为 4.1 / 100 万。

三侧性视网膜母细胞瘤是什么？

是指遗传型双眼视网膜母细胞瘤合并颅内松果体、蝶鞍上或蝶鞍旁区的异位性视网膜母细胞瘤。这种情况即使采用化疗和放疗的积极治疗，几乎仍是普遍致命的。它是双眼视网膜母细胞瘤患儿在诊断后最初 5 年内死亡的主要原因。

视网膜母细胞瘤有什么表现？

最常见表现为白瞳（54%）和斜视（19%）。
较少见的表现包括：视力下降、眼内炎症、虹膜异色等。

视网膜母细胞瘤会引起哪些其他疾病？

• 视力 ：双眼病变患儿，视力恢复程度取决于肿瘤范围和治疗效果。肿瘤较小且未累及中心凹（视觉最敏锐的地方，相当于电脑的CPU）时，视力较好。
• 单眼病变的患儿，对侧健康眼的视力情况很好，3 年后也很少发生肿瘤。
• 听力 ：接受卡铂（化疗药物）治疗的患儿有可能出现听力损失，需要长期听力检测随访。
• 发生第二种恶性肿瘤：遗传型患者在初始治疗后 50 年，发生第二种恶性肿瘤的风险是 35%～40%。在 1 岁前接受放疗的患者，这一风险比 1 岁后接受放疗或未进行放疗的患者明显增高。患者不要吸烟，以及避免暴露于其他损害 DNA 的物质。

视网膜母细胞瘤的原因是什么？

通常由基因突变所致。

视网膜母细胞瘤会遗传吗？

约 40% 的患者是由患病或携带患病基因的父母遗传导致，或者正常父母的生殖细胞突变所致，常染色体显性遗传，包括所有双眼病变和 15% 的单眼病变。

有家族史的儿童患病风险会增加，出生后应尽快及定期眼科检查。这种基因异常也会增加发生第二种原发性肿瘤的风险，需要终生密切观察。

60% 为非遗传型，系本人的视网膜母细胞发生突变，发病较晚，多为单眼。

视网膜母细胞瘤常见于哪些人？

该病的中位诊断年龄为 2 岁，大约 95% 的病例在 5 岁以下被诊断出来。男孩和女孩的发病率相近。

视网膜母细胞瘤需要做什么检查来诊断？

需要在全麻下间接检眼镜检查，取病变组织进行化验检查，基本可以做出诊断。

其他辅助检查还有眼超声、MRI 等。

视网膜母细胞瘤易与哪些疾病混淆？

Coats 病、永存胚胎血管、玻璃体积血和眼弓蛔虫病。

患儿年龄不同，常见的鉴别疾病也不同。

视网膜母细胞瘤一般去看哪个科？

眼科或儿科。

视网膜母细胞瘤怎么治疗？

标准的治疗方法包括：眼球剜除术、外照射放疗、放射性敷贴（碘-125 近距离治疗）、冷冻疗法、激光消融和化疗。根据患者的病情选择。

• 对于病情严重、无视力可能、有眼痛的大肿瘤（＞50% 的眼球容积），侵入视神经的肿瘤，既往保留眼球的治疗失败时，需要眼球剜除术治疗。
• 外照射放疗目前很少使用，有可能使遗传型患者发生第二种癌症的风险增加。
• 放射性敷贴治疗（碘-125 近距离治疗）：是将一个放射性敷贴固定到眼球壁上肿瘤的顶部，可用作为初始治疗或手术的辅助治疗。采用近距离治疗的患儿通常具有很好的视力结局。
• 冷冻疗法和激光光凝：可用于治疗较小的肿瘤（直径<6 mm 且厚度<3 mm），可与化疗联合使用
• 化疗：视网膜母细胞瘤患者诊断时，肿瘤体积往往很大，常使用化学减容来减小肿瘤体积，提高局部治疗的成功率。化学减容还可提供保护，以免发生三侧性视网膜母细胞瘤。还有些局部化疗的方法（如动脉内化疗）已取得一定治疗效果，还需进一步研究其安全性与适用人群。

视网膜母细胞瘤患者需要长期随访吗？

视网膜母细胞瘤患者治疗后最初 1 年内，至少每 3 个月进行一次眼科随访。期间患者病情稳定，可逐渐减少至每 4 个月一次，随后每 6 个月一次，再然后每年检查一次。

长期幸存者还应定期进行体格检查、实验室筛查和影像学检查，密切观察是否发生第二种恶性肿瘤。

视网膜母细胞瘤的治疗效果如何？

总体而言，治疗后患者的生存情况较好。

在美国，患儿的总体 5 年生存率为 94%。

肿瘤转移的患者一般在确诊后 1 年内发现，结局较差。诊断后 5 年无复发的患儿则视为治愈。

视网膜母细胞瘤患者的结局好坏主要受哪些因素影响？

有下列情况时，患者的生存情况较差：

• 诊断延迟超过 6 个月；
• 眼内手术史，这可能无意中导致眼内肿瘤种植、甚至眼外播散；
• 白内障；
• 使用外照射，这可能导致发生第二恶性肿瘤；
• 肿瘤已侵犯脉络膜、视神经或眼眶，肿瘤转移风险会增加。

视网膜母细胞瘤复发的可能性有多大？

对于进行眼球剜除术的患者，有研究显示眼眶肿瘤复发率为 4.2%，97% 是在术后 1 年内诊断的。所以必须在术后 2 年内密切监测，及时发现有无复发。

视网膜母细胞瘤患者在日常生活需要注意什么？

由于存在发生第二种肿瘤的可能，患者应当避免吸烟，避免暴露于其他损害 DNA 的物质。

注意佩戴护目镜，保护眼窝和对侧眼。

视网膜母细胞瘤会不会影响运动？

对于已进行了眼球剜除术的患儿，只要他们佩戴适当的护目镜，则可参加运动。

对于所有患者，需要佩戴护目镜以保护眼窝和对侧眼是极其重要的。

视网膜母细胞瘤该怎么预防？

患病风险增加的儿童，比如有家族史，出生后应尽快进行眼科评估。随后每 3～4 个月进行一次筛查，直到 3～4 岁，此后每 6 个月筛查一次，直到 5～6 岁。再往后，可以根据具体情况，长期随访，但是可适当延长随访间隔时间。