视网膜母细胞瘤是什么病?

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,95% 的患者年龄低于 5 岁。可分为散发型和遗传型。患儿最常表现为白瞳,还可有斜视等其他表现。治疗主要包括手术、放疗、化疗及其他疗法。
视网膜母细胞瘤常见吗?
整体来说少见,美国 15 岁以下儿童中 RB 的年发病率为 4.1 / 100 万。
什么是三侧性视网膜母细胞瘤?
是指遗传型双眼视网膜母细胞瘤合并颅内松果体、蝶鞍上或蝶鞍旁区的异位性视网膜母细胞瘤。这种情况即使采用化疗和放疗的积极治疗,几乎仍是普遍致命的。它是双眼视网膜母细胞瘤患儿在诊断后最初 5 年内死亡的主要原因。

视网膜母细胞瘤有什么表现?

最常见表现为白瞳(54%)和斜视(19%)。
较少见的表现包括:视力下降、眼内炎症、虹膜异色等。
视网膜母细胞瘤会引起什么并发症?
  • 视力 :双眼病变患儿,视力恢复程度取决于肿瘤范围和治疗效果。肿瘤较小且未累及中心凹(视觉最敏锐的地方,相当于电脑的CPU)时,视力较好。

  • 单眼病变的患儿,对侧健康眼的视力情况很好,3 年后也很少发生肿瘤。

  • 听力 :接受卡铂(化疗药物)治疗的患儿有可能出现听力损失,需要长期听力检测随访。

  • 发生第二种恶性肿瘤:遗传型患者在初始治疗后 50 年,发生第二种恶性肿瘤的风险是 35%~40%。在 1 岁前接受放疗的患者,这一风险比 1 岁后接受放疗或未进行放疗的患者明显增高。患者不要吸烟,以及避免暴露于其他损害 DNA 的物质。

  • 视网膜母细胞瘤的原因是什么?

    通常由基因突变所致。
    视网膜母细胞瘤会遗传吗?
    约 40% 的患者是由患病或携带患病基因的父母遗传导致,或者正常父母的生殖细胞突变所致,常染色体显性遗传,包括所有双眼病变和 15% 的单眼病变。
    有家族史的儿童患病风险会增加,出生后应尽快及定期眼科检查。这种基因异常也会增加发生第二种原发性肿瘤的风险,需要终生密切观察。
    60% 为非遗传型,系本人的视网膜母细胞发生突变,发病较晚,多为单眼。
    视网膜母细胞瘤常见于哪些人?
    该病的中位诊断年龄为 2 岁,大约 95% 的病例在 5 岁以下被诊断出来。男孩和女孩的发病率相近。
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