丁香医生医学团队
吴菲菲小儿内科医师
发布时间 2018年01月13日
最后修订时间 2023年08月08日
孤独症,又称为自闭症,以往是广泛性发育障碍的一种亚型,不过 2013 年 发布的《精神障碍诊断与统计手册(第五版)》已取消了以孤独症、阿斯伯格综合征等为主的亚型,采用孤独症谱系障碍来统称,而为方便理解,下文依旧采用孤独症的称谓。
该病以男孩多见,通常起病于 3 岁前,患者通常存在言语发育障碍,兴趣狭窄,行为方式刻板,人际交往障碍,且人们通常难于与之交流[1,2]。
孤独症的患者可能会因为患病而感到羞愧、自责,出现心理情绪波动。此时更需要来自亲人和朋友的支持与鼓励。孤独症治疗年龄越早,改善程度越明显。父母在治疗中扮演着重要角色,应积极参与,持之以恒,不放弃希望。
多。自从 1966 年发表的关于孤独症的第一篇流行病学研究开始,孤独症的发病率一直在稳步上升,当年的数据显示当时英国的孤独症患病率为 4.1 /10000,即 1 万人大约有 4 个患有孤独症。但根据 2011~2012 年的研究,当今全世界孤独症患病率的在 (62~70) /10000,即1万人有大约 62~70 人患孤独症,且男性高于女性,男女比约为 4:1[2]。
孤独症不是心病,通常所说的心病多是某些人群的心理问题,经心理疏导后多能恢复正常。孤独症是神经发育性疾病,与心病有着本质的不同[1]。
当孩子早期出现以下情况时,需要高度注意存在孤独症的可能[3]:
感觉统合指大脑对触觉、视觉、听觉、嗅觉等由多种感觉器官传入的感觉信息进行识别、整合,并依据既往经验,对环境做出适当反应,而感觉统合功能障碍在孤独症儿童身上非常常见,患儿常常存在对多种感知觉以及其统合能力的异常。主要有以下四个方面[5]:
据研究显示大部分孤独症患儿都患有睡眠障碍,与无睡眠障碍的患儿相比,伴有睡眠障碍的患儿存在更多的社会交往、语言交流及情绪问题,而合并睡眠障碍的主要特点有[6]:
孤独症本身在不经治疗及训练后可能进一步加重及退化,如患儿在生后 1~2 年发育轨迹正常,但随后出现已获得技能的丧失,其表现涉及手势沟通(摇手、指向等)、社交技巧(例如眼神接触和对赞赏的回应)、语言(忘记学会的话)等多个领域,这种退化可以是逐渐的或突然的。
在孤独症患儿中这种退化现象的整体发生率约为 30%(即 100 孤独症患儿,约有 30 个发生过这种退化现象),发生的平均年龄为 19~21 月龄。
当有环境刺激时,也可能出现退化,例如,生了弟弟妹妹或搬新家了等外界环境刺激。但当孩子出现退化的情况时,还是应该重视,不要简单归因于环境刺激,还是应该和临床医师进行沟通,以免耽误孤独症的诊断[3]。
由于孤独症儿童的智商分布范围幅度较大,有的儿童会出现智力障碍,而有的儿童智力正常,所以研究者们将韦氏智力测验验(世界范围内应用比较广泛的智力评测表)IQ 在 55 以下的称为低功能孤独症,而将 IQ 70 及以上的称为高功能孤独症。
由于高功能孤独症与阿斯伯格综合征症状相似,因此也常常容易混淆,二者其相同点为,都存在社交功能障碍,重复、刻板的行为模式,以及都不伴随智力障碍,而不同点为,阿斯伯格综合征无明显的语言障碍,而高功能孤独症大多存在明显语言障碍[4]。
目前研究认为,孤独症的发病机制极为复杂,通常认为疾病产生与遗传(有研究表明双胞胎有一人患有孤独症, 另一个的患病几率可达 60%~90%)、环境(重金属或者是空气污染等)、围产期因素(如产伤、病毒感染等)、免疫系统异常(如T淋巴细胞数量减少)和神经递质功能失调(如5-羟色胺(5-HT)和儿茶酚胺发育不成熟)相关。
以往医生认为遗传因素在孤独症产生中占 90%,但越来越多的研究表明,环境因素与遗传因素同样很重要。但直至目前,仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因[1,7]。
围产期及新生儿期的不利因素包括,胎位异常、产伤或外伤、先天畸形、喂养困难、胎儿窘迫-心律失常、高胆红素血症(胆红素超过正常值)、新生儿阿氏评分低(评价新生儿窒息的一种便捷方法)、出生时体重低、产妇出血、胎儿吸入胎粪、多胎、新生儿贫血等。
早有研究发现,孕妇患病毒感染后,其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示,孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有:风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测,这些病原体产生的抗体,由胎盘进入胎儿体内,与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应,干扰了神经系统的正常发育,从而导致了孤独症的发生[8]。
符合自孤独症的表现,并不就意味着得了孤独症,由于儿童的言语、情感及行为表现往往不同于成年人,有一定儿童期特点,而且有一部分广泛性发育障碍疾病,如儿童精神分裂症、精神发育迟滞、阿斯伯格综合征、Heller 综合征(儿童早期以大脑皮质退行性改变为主的疾病)和 Rett 综合征(影响儿童精神运动发育的疾病)等与儿童孤独症有类似的临床表现,往往难于鉴别,所以并不是符合孤独症表现的儿童都是孤独症。
一般有人总觉得自己不合群、性格有些孤僻,就认为自己有孤独症是不科学的说法。
孤独症只有经过儿童精神科专科医师检查、评估、鉴别诊断后方能明确诊断。
若怀疑孩子患有孤独症,应带孩子去精神科做专业的评估,医生会对孩子的生长发育史、病史做一个详细的了解和精神方面的评估,另外也需要家长辅助填写定量测评表格,对协助诊断以及鉴别诊断都有着很大的作用。
若发现患者在 3 岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现,排除其他广泛性发育障碍,方能做出儿童孤独症的诊断[1,4]。
孤独症作为一种精神疾病,存在就医的必要。通过医师的检查、诊断、评估,然后再进行针对性治疗及训练是非常有必要的。
如果怀疑孩子有孤独症可以选择去儿童行为发育科,或精神心理科。成人可直接选择精神心理科。
一般情况下孤独症患者无需住院。但患者如果存在多动、冲动、自语、自伤、刻板行为,或者存在强迫症、情绪不稳定等表现时,则建议住院治疗。
不可以。目前尚无手术治疗孤独症患者的报道。
孤独症教育训练疗法主要包括:应用行为分析疗法(ABA 疗法)、孤独症和社交障碍儿童的行为训练--结构化教育(TEACCH 疗法)、地板时光(floor time)疗法、人际关系发展干预疗法(RDI 疗法)、图片交换交流系统(picture exchange communication system,PECS)、行为分解训练法(discrete trial training,感觉统合训练、听觉统合训练与膳食疗法等[9]。
ABA 是英文 Applied Behavior Analyses(应用行为分析) 的缩写,也被称为「行为训练法」,是一种常被用来对有发育障碍的儿童进行早期行为干预与训练的操作性方法体系,孤独症自然也包括其中。
尽管在 ABA 发展的几十年中,它一直备受争议,但毫无疑问,至今尚无任何方法能够象 ABA 那样通过有效解决孤独症儿童的行为问题,从而达到减轻症状的效果。而且 ABA 在临床的实践操作上已形成一整套结构化的方法体系, 因此 ABA 至今仍被大多数的孤独症专业人员及所认可,也包括许多得益于 ABA 而成长的孤独症儿童的家长所认可[9]。
TEACCH 也被称为「行为训练--结构化教育」,结构化教育是 1970 年由 Eric Schople 创建的,是一个个性化的教育训练项目。该项目曾获美国精神病学会的成就金奖,被认为是一种杰出的服务、训练和研究模式。 其特点遵循个性化原则、注重父母参与、覆盖面广、适用性强。按照结构化程序,从教学环境的结构化、作息时间的视觉化、工作组织结构化等方面开展治疗,是一种非常行之有效的训练项目[9]。
地板时光(FloorTime)疗法可以说是一种游戏训练法,通过成人与孩子之间的游戏来增加互动。根据孤独症儿童的特点,依据不同的发展阶段,Floor Time 设定了一个由六个里程碑组成的能力发展阶梯,而这个阶梯是孩子进一步学习高级技能的基础。在游戏的过程中鼓励孩子进行更多的互动。
这一疗法并没有刻意地进行语言和动作的训练,而是更强调孩子的情绪情感的发展。通过建立与儿童的情绪分享与人际关系的连结,找出儿童许多无意义行为背后的意义,在意义的基础上促进儿童的沟通、互动能力,采用跟随儿童兴趣的方式,自然提高了儿童在人际参与的动机[9]。
人际关系发展干预疗法 (relationship development intervention),简称「RDI」。该方法着眼于孤独症儿童人际交往和适应能力的发展,强调父母的「引导式参与」,在评估儿童当前发展水平的基础上,采用系统的方法循序渐进地触发孤独症儿童产生运用社会性技能的动机,进而使其习得的技能在不同的情境中迁移,最终让患儿发展出与他人分享经验、享受交往乐趣及建立长久友谊关系的能力[9]。
由于孤独症儿童存在沟通和理解方面的障碍,很多孩子根本不懂得情感的正确表达,往往用发脾气、咬人、掐人等极端的方式表达自己的感受,因此,对于孤独症孩子的情感教育非常重要。那么,如何增进孤独症患儿的情感发展呢?要做到:
孤独症艺术治疗(art therapy)即一般所谓的绘画治疗。绘画在早期多做为人格诊断的工具,如开发出来的事实、人物画测验、画树测验等,均为投射法(projective technique)的应用测验。常见的疗法有手指画、点画、掌印画等特殊方法。
艺术治疗的目的是藉助绘画及其创造性的自由表现活动,患者可将潜意识内压抑的感情与冲突呈现出来,并且在绘画过程中获得抒解与满足,而达到诊断与治疗的效果。艺术疗法与游戏疗法的相异点是:艺术疗法可以在有限的空闲(纸张)呈现完整的表现,而后患者方可客观地观看自己的作品,此乃是其最大特色[10]。
图片沟通训练模式(PECS)是由美国 Delaware Autistic Program 创立。它是为孤独症和全面发展性障碍(PDD)儿童建立自发、主动跟别人沟通的工具,以取代一直沿用的机械式模仿成人的语言或手势。依靠循序渐进的训练阶段、分门别类的图画及句子条, 协助孤独症儿童或其他有社交沟通障碍的儿童观察和体验沟通的过程,从而建立实用、有意义的沟通系统。
该系统旨在教导沟通障碍儿童一种有效的沟通方式,通过将其想要项目的图片传给沟通对象以交换该项物品,来达到沟通互动的目的[11]。
目前无特效药可以治愈孤独症,但以下药物可能改善该症的部分症状,并有利于教育训练。具体包括[1,9]:
治疗孤独症的抗精神病药物大多存在锥体外系反应(指运动平衡出现障碍,如四肢僵硬、运动迟缓)、糖脂代谢异常(血糖和血脂水平可能出现了升高或降低)、心电图病理性改变(可能会出现心肌供血不足、呼吸困难、嘴唇发紫等)、肝肾功能损伤、镇静过度(可表现为无力、嗜睡等)等常见不良反应,经对症处理后大多可以得到改善。
但是每个人由于个体差异,往往对药物的响应不同,所以具体副作用也是因人而异,需要医师正确处理[12]。
当患者经系统的药物治疗后,精神症状得以较好缓解,经足够的巩固治疗及临床观察后,药物才能考虑逐渐减少。而中止药物治疗往往存在病情反复的风险,之前消失的症状有复发的可能,所以应当经医生详细评估后,审慎停止使用相关的药物[12]。
孤独症是否能够治愈取决于很多因素,包括病情轻重程度、发现的是否及时、治疗是否得当以及效果是否明显等方面,目前关于孤独症治疗的几点共识[9]:
孤独症没有特效治疗药物,且缺乏特效治疗手段,目前尚存在数以百种的另类疗法 (alternative therapy),这些疗法缺乏循证医学证据,使用需慎重。少部分未经特别训练和治疗的孤独症儿童有自我改善的可能,部分疗法声称的疗效可能属于自我改善。
孤独症的教育训练并不完全是一个医学问题,家庭的社会经济状况以及父母心态、环境或社会的支持和资源均对孩子的预后产生影响。而父母在教育或训练孩子过程中应该坚持 3 个原则[9]:
训练应该以家庭为中心,父母需要接受事实,克服心理不平衡状况,妥善处理孩子的教育训练与父母生活工作的关系。以爱心、耐心、恒心为动力,积极投入到孩子的教育、训练和治疗活动中,并和医生建立长期的咨询合作关系[9]。
目前发病机制不明,很难做到预防。但在怀孕期间,孕妇应戒酒、不要服用任何药物,同时要避免感染。