什么是克雅病?

朊粒病为神经变性疾病,具有较长的潜伏期,一旦出现临床症状则会发生不可阻止的进展。克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是朊粒病最常见的一种类型,又称亚急性海绵状脑病,是由特殊的具有感染性蛋白质(即朊蛋白)所导致的大脑灰质、基底节和脊髓病变。该病主要表现为快速进展的痴呆、肌阵挛、共济失调、视觉异常等,绝大多数患者预后差,短期内(常数月左右)死亡。
克雅病常见吗?
该病罕见,全球发病率约为百万分之一。平均发病年龄为57-62岁。
克雅病和疯牛病是一种病吗?
疯牛病是指由于食用被朊病毒感染的牛肉引起的变异性克雅病,属于克雅病的一种,目前发生率比较低,且多存在于欧洲地区。
克雅病有哪几种类型?
根据病因不同,该病又被分为多种亚型,包括发病机制不清的散发性克雅病( sCJD )、与基因突变相关的遗传性家族性克雅病( fCJD )、与食用被感染的肉制品引起的变异性克雅病( vCJD )、由于手术等医疗操作引起异构朊蛋白感染的医源性克雅病。

其中散发性克雅病为最常见的类型,目前还可根据异构朊蛋白的不同分为不同的分子亚型(暂不详细介绍)。

克雅病有哪些临床表现?

  • 克雅病患者基本特征为快速进展性痴呆伴神经受损症状,患者可出现快速进展的反应迟钝、注意力不集中、记忆力下降、计算力下降、逻辑思维能力下降,患者还可有忧郁、幻觉等精神症状,随着病情进展,最终发展为无动性缄默,患者沉默不语。痴呆进展可非常迅速,甚至每周或每日都有不同。

  • 肌阵挛是散发性克雅病最常见的症状,可因强光、声响或碰触诱发;90% 以上的患者在患病期间某个时间点会出现肌阵挛(尤其是惊吓所致),但在就诊时可能并不存在,即使痴呆已很严重。初期限于某些肌肉,进展后身体各处均可发生。肢体僵硬、共济失调、走路不稳、视物不清、视物变形也是患者的常见症状。部分患者发病前可有持续数周或数月的前驱症状,如疲劳、头痛、情绪低沉、体重减轻等。

  • 约 2/3 的患者会出现锥体外系症状,如运动功能减退和小脑表现(包括眼球震颤和共济失调),且锥体外系症状在 20%~40% 的患者中为主诉症状。

  • 40%~80% 的患者会发生皮质脊髓束受累的体征,包括反射亢进、伸性跖反射(巴宾斯基征)和痉挛。

  • 该病患者一般预后差,数周或数月内死亡,也有部分患者生存时间较长。

  • 克雅病的病因是什么?

    该病的病因为由于病毒感染、基因突变或其他不明原因出现了异常结构的朊蛋白:
  • 异构的朊蛋白一方面无法被正常的蛋白酶消化分解而大量的沉积在脑与脊髓内,破坏中枢神经系统,导致大脑神经细胞凋亡,形成海绵状脑病;

  • 另一方面异构朊蛋白可影响正常结构的朊蛋白出现异常,从而导致病变的扩散。

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