丁香医生医学团队
董其皓神经科主治医师
发布时间 2017年12月19日
最后修订时间 2023年08月08日
婴儿痉挛症又名 West 综合征、点头综合征,是一种与年龄相关的癫痫性脑病,可由多种原因引起。
患儿发病年龄早,有独特的发作形式,发病后智力多有减退。若不进行医学干预,预后大多很差。
婴儿痉挛在每 1 万个活产婴儿的发病率为 3~5(冰岛为 3,瑞典为 5,美国为 2.9,芬兰为 4.1)。目前尚无中国的流行病学数据。
据部分临床观察,婴儿痉挛男孩较女孩发病多,但尚无大规模流行病学数据。
发病年龄在 3~12 个月之间,大多在 5 个月时发病,70% 病例在半岁以内发病。3 个月以内发病的很少,1~3 岁之间发病的也很少,仅占 5% 左右。
婴儿痉挛的典型表现为突然发生的一连串的躯干及双侧肢体肌肉收缩,根据发作形式可分为屈曲型、伸展型及混合型。
屈曲型占全部患儿的 40%,表现为头前屈,颈部及躯干前屈,双上臂向前或两侧同时举起屈肘,呈点头弯腰状,有人称「虾米状」「鞠躬状」。有时伴下肢抬起,屈髋,屈膝。
伸展型较少见,约 10%,表现为头后仰,躯干呈伸展位,肢体伸展,似拥抱状。
混合型也较常见,约占一半。颈部、躯干及上肢屈曲,下肢伸展。
痉挛常为对称的,但少数人可不对称,头或眼转向一侧,或是一侧动作更为突出。
本病病因很多,可分为症状性、隐原性和特发性 3 种。
症状性的原因可分为产前、围生期及产后,即这三个时期发生的其他先天或后天性疾病导致婴儿痉挛的发生,如产伤、先天性脑积水、颅内感染等,此型占 70~80%。
隐原性本质上属于症状性,但原因未明。
特发性指在发病时智力运动发育正常,体格检查及影像学未见异常,但脑电图有异常。目前认为特发性与遗传有关。
本病的某些类型与遗传有一定的相关性,可以由其他与遗传相关的疾病导致,如苯丙酮尿症、线粒体脑病等。
小儿高热惊厥、癫痫、缺钙等都可引起痉挛,另外腓肠肌痉挛(即小腿抽筋)也很常见。幼儿出现抽筋的症状后,医生会根据临床表现、实验室检查、脑电图等鉴别病因。
由于发病年龄小,所以患儿就诊时常由家长描述病情。医生通常会了解以下情况:
一般要做尿检、脑脊液检查、遗传学检查、皮肤病变检查、脑电图、头颅核磁共振(MRI)等。
除上文所述睡觉时间外,检查前家长需将孩子的头发剪短打薄,检查前一天将孩子的头发清洗干净。
因为脑电图要将电极贴在孩子头上,如果头发过多或不洁均会影响信号的采集。
脑电图的目的是捕捉患者脑部的异常放电信号,如果打镇静剂会抑制这种放电,做脑电图就没有意义了。所以一般做脑电图不会打镇静剂。
取脑脊液要做腰穿,即腰椎穿刺,这是神经科常用的检查方法之一。
腰穿时操作者从患者背后脊椎处用穿刺针取脑脊液或注射药物,以了解颅内压、脑脊液情况等,利于疾病的诊断和治疗。
根据婴儿痉挛典型的发作特征,特征性的脑电图以及精神运动发育障碍即可做出诊断。
一旦婴儿发生抽搐,要立即就近送往医院。切忌抱着观察婴儿是否可自行缓解的心态而拖延病情。
本着对孩子负责的精神,即使婴儿痉挛可自行缓解,也一定要去医院。自行缓解并不代表疾病治愈,要彻底痊愈一定要经过正规的治疗。
婴儿痉挛要看儿科门诊或急诊。若需住院,也住在儿科病房。若原发病为神经系统疾病,住院期间会请神外/神内会诊,也可能去外科做手术,但一般都住在儿科病房。
本病治疗较为困难,常用的方法有:
生酮饮食是一种高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食,它模拟了人体饥饿的状态。脂肪代谢产生的酮体作为另一种身体能量的供给源,可以产生对脑部的抗惊厥作用。
具体机制目前尚不清楚。生酮饮食疗法的治疗效果和氨己烯酸的疗效基本相当,在临床上有一定的治疗价值。
婴儿痉挛本身一般用药物治疗,通常无手术指征。但若脑部存在局部明确的病灶,则可行外科手术,如脑皮质病灶切除术、前颞叶切除术、大脑半球皮质切除术等。
临床上很多疾病应用糖皮质激素的效果都很好,而疗效越广泛,副作用也越多。尤其是长期应用激素的儿童患者,更应该警惕这些副作用的发生。
另外,用药的时间常常连续达数月,长期用药者减量过快或突然停药,可引起肾上腺皮质萎缩。突然停药后,如遇到应激状态,可因体内缺乏糖皮质激素而引发肾上腺危象。
故服用激素时应严格遵医嘱服药,不可自行加减量和停药。临床上很多患儿长期用激素,因为没有注意观察副作用,没有定期复诊,最后死于严重的肺部感染。
本病预后较差,长期随访结果只有 5~12% 的病例智力及运动发育正常。60% 的病例转变为其他类型的难治性癫痫。
发病年龄越小,预后越差。4 个月内发病者预后差,8 个月以后发病者预后较好,婴儿痉挛总死亡率为 5~30%,多与感染有关。
多数的婴儿痉挛病例首选糖皮质激素治疗,复发率高,预后差。但目前在很多业界水平较高的医院里,有相当一部分患儿可以恢复很好。
患儿家长要做好长期治疗的准备,但一定不能放弃治疗的希望。
不会的。MRI 不含射线,其依赖的是水中的氢原子,而水是组成人体的主要成分,对人体无害。只要人体身上没有金属物质,MRI 一般不会对人体造成伤害,也不会影响孩子的发育。
镇静是一种治疗手段,对儿童使用镇静剂都是在有必要的情况下,如患儿不配合检查、操作,痉挛急性发作等,在正规的医疗机构,很少存在对儿童滥用镇静剂的情况,家长可以放心。
同时,正规的医疗机构都会在安全剂量内使用镇静剂,这是不会影响儿童发育的。儿童所用镇静剂一般为咪达唑仑、水合氯醛,尚无证据表明镇静剂会影响儿童发育。
家长要严格遵守医生嘱咐给患儿服药,定期复诊,一旦患儿病情加重,要及时告知医生。
出院后患儿可正常饮食,与健康儿童无异。
有以下情况的小于 1 岁的婴儿要警惕婴儿痉挛的发生: