先天性肌营养不良是什么病？

先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy,CMD）是一组在出生时或生后数月（< 24 个月）内起病的原发性、缓慢进行性肌病，可见肌张力低或无力，常可在新生儿期观察到关节弯曲(出生时有 2 个或更多关节发生挛缩)，可伴或不伴中枢神经系统受累，临床表现和遗传性存在个体差异。 CMD 是严重的致死、致残性神经遗传病，尚无有效的治愈方法，给家庭和社会带来沉重负担。

先天性肌营养不良常见吗？

至今尚无基于人口学的先天性肌营养不良的流行病学资料。

先天性肌营养不良常见于哪些人群？

先天性肌营养不良属于常染色体隐性遗传病，好发于 CMD 家系成员，对于 CMD 患者及家系成员生育前需进行遗传咨询和产前诊断。

先天性肌营养不良可分为哪几种类型？分别有哪些临床表现？

经典型 CMD：婴儿早期出现的肌无力，肌张力低下，运动发育落后，关节挛缩，腱反射减弱或消失，伴或不伴中枢神经系统受累；
Ullrich 先天性肌营养不良和 Bethlem 肌病：两者由同一基因的突变所致：

• Ullrich 先天性肌营养不良：先天性全身肌无力患儿存在多个近端关节挛缩和远端关节过伸提示 Ulllrich 先天型肌营养不良。病程的特征为 10 岁前运动和呼吸功能进行性下降，到 11 岁时，大部分患儿即需使用轮椅。

• Bethlem 肌病：它是一种程度相对较轻的疾病，伴近端肌无力和屈曲挛缩，主要累及远端关节(如踝和指/趾间关节)，但也累及膝关节、髋关节、肘关节、肩关节和颈关节。

肌营养不良蛋白聚糖病：

• Fukuyama 型：Fukuyama 型 CMD 在日本属于最常见的常染色体隐性遗传病，其特点为肌张力减退、全身性肌无力、严重的发育迟缓、癫痫发作、小颅和血清 CK 水平升高；

• Walker-Warburg 综合征：脑-眼发育不良或 WWS 是伴眼发育不良、脑积水和脑畸形的一种 CMD。眼部异常包括白内障、视神经发育不良、角膜混浊和视网膜发育不良或视网膜脱离。

• 肌-眼-脑病：MEB 病的表型较 WWS 轻微。该型在芬兰的患病率特别高MEB病患者通常表现为肌张力减退，从婴儿期开始的严重进行性近视，以及生长发育迟缓。随着年龄增长发生视网膜苍白、视网膜电图低平以及视网膜变性相关的视力障碍。常见癫痫发作，并且认知损害通常严重。在大约 5 岁时，大部分患者的运动功能减退并发生挛缩和痉挛。

先天性肌营养不良的病因是什么？

该病是遗传病，遗传方式为常染色体隐性遗传，目前已经明确该病的发生与多种基因突变密切相关，如 COL6A1、COL6A2、COL6A3、POMT1、POMT2、FKTN、FKRP、POMGNT1、LARGE、ISPD 及 GTDC2 基因等。

先天性肌营养不良怎么确诊？

一般由患儿父母发现，患儿运动发育落后，关节挛缩、肌无力（如张口貌、抬头端坐延迟），假性腓肠肌（小腿后侧肌肉）肥大、舌肌萎缩，可有神经系统症状，此时需医院就诊进一步检查。

怀疑先天性肌营养不良，需要做哪些检查？

• 体格检查：有无肌力、肌张力减低，有无关节挛缩等；

• 辅助检查：

• 肌酸激酶（CK）不同程度升高；

• 肌电图：多为肌源性损害；

• 肌活检组织学确诊：可见肌营养不良样病理改变，肌肉免疫组织化学或免疫荧光见特异蛋白缺失；

• 心电图及超声心动图：有助于发现心肌损害；

• 颅脑 MRI：累及中枢系统 CMD 类型患者中可发现脑室周围白质病变、脑畸形和脑发育不全等。

• 眼科检查：有助于排除其他眼部异常；

• 分子遗传学检测：可以确诊多种 CMD，检查可以涵盖几乎所有 CMD 相关基因。但还是会有尚未研究清楚的漏网之鱼。

先天性肌营养不良容易和哪些疾病混淆？

先天性肌营养不良可能和先天性肌病、进行性肌营养不良、肢带型肌营养不良、代谢性肌病混淆。医生需要通过询问家族史、颅脑 MRI、肌电图、肌活检组织学、基因突变检测等来区别。

先天性肌营养不良要去看哪个科？

神经内科。

先天性肌营养不良有哪些治疗方法？

目前尚无有效的治疗方法，因可引发多器官并发症，故密切的监测和及时的干预等多学科护理可能有益于受累患儿。

• 密切监测：至少一年一次 CMD 监测，具体监测项目包括心脏的评估（心电图或超声心动图）、肺功能检测、营养功能及生长发育测定等。

• 及时干预：

• 采取措施积极控制体重；

• 最大限度保持患者肌肉活动能力，避免肌肉挛缩；

• 及时矫正骨骼畸形；

• 对于中枢神经系统受累的患儿，需神经科进一步处理。

先天性肌营养不良会引起死亡吗？

CMD 部分进展缓慢或不进展，小部分临床表型严重的 CMD 患儿常因呼吸肌，延髄肌，心肌受累，导致呼吸循环衰竭，引起早期死亡。

先天性肌营养不良患者患病期间在生活上需要注意什么？

• 家属配合按摩，患者本人坚持适当锻炼，保持心情舒畅；

• 锻炼不宜过劳，关节热敷后做适当牵引；

• 肌肉假肥大部位做揉法按摩；

• 保持环境清洁，预防和治疗呼吸道感染等并发症。

先天性肌营养不良怎么预防？

早期诊断，优生优育，特别是有家族史的夫妻。

先天性肌营养不良患者怎么防止疾病进展？

早期诊断，及时规范治疗。