Ullrich 先天性肌营养不良：先天性全身肌无力患儿存在多个近端关节挛缩和远端关节过伸提示 Ulllrich 先天型肌营养不良。病程的特征为 10 岁前运动和呼吸功能进行性下降，到 11 岁时，大部分患儿即需使用轮椅。

Bethlem 肌病：它是一种程度相对较轻的疾病，伴近端肌无力和屈曲挛缩，主要累及远端关节(如踝和指/趾间关节)，但也累及膝关节、髋关节、肘关节、肩关节和颈关节。

Fukuyama 型：Fukuyama 型 CMD 在日本属于最常见的常染色体隐性遗传病，其特点为肌张力减退、全身性肌无力、严重的发育迟缓、癫痫发作、小颅和血清 CK 水平升高；

Walker-Warburg 综合征：脑-眼发育不良或 WWS 是伴眼发育不良、脑积水和脑畸形的一种 CMD。眼部异常包括白内障、视神经发育不良、角膜混浊和视网膜发育不良或视网膜脱离。

肌-眼-脑病：MEB 病的表型较 WWS 轻微。该型在芬兰的患病率特别高MEB病患者通常表现为肌张力减退，从婴儿期开始的严重进行性近视，以及生长发育迟缓。随着年龄增长发生视网膜苍白、视网膜电图低平以及视网膜变性相关的视力障碍。常见癫痫发作，并且认知损害通常严重。在大约 5 岁时，大部分患者的运动功能减退并发生挛缩和痉挛。