先天性肌营养不良是什么病?

先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)是一组在出生时或生后数月(< 24 个月)内起病的原发性、缓慢进行性肌病,可见肌张力低或无力,常可在新生儿期观察到关节弯曲(出生时有 2 个或更多关节发生挛缩),可伴或不伴中枢神经系统受累,临床表现和遗传性存在个体差异。 CMD 是严重的致死、致残性神经遗传病,尚无有效的治愈方法,给家庭和社会带来沉重负担。
先天性肌营养不良常见吗?
至今尚无基于人口学的先天性肌营养不良的流行病学资料。
先天性肌营养不良常见于哪些人群?
先天性肌营养不良属于常染色体隐性遗传病,好发于 CMD 家系成员,对于 CMD 患者及家系成员生育前需进行遗传咨询和产前诊断。

先天性肌营养不良可分为哪几种类型?分别有哪些临床表现?

经典型 CMD:婴儿早期出现的肌无力,肌张力低下,运动发育落后,关节挛缩,腱反射减弱或消失,伴或不伴中枢神经系统受累;

Ullrich 先天性肌营养不良和 Bethlem 肌病:两者由同一基因的突变所致:
  • Ullrich 先天性肌营养不良:先天性全身肌无力患儿存在多个近端关节挛缩和远端关节过伸提示 Ulllrich 先天型肌营养不良。病程的特征为 10 岁前运动和呼吸功能进行性下降,到 11 岁时,大部分患儿即需使用轮椅。

  • Bethlem 肌病:它是一种程度相对较轻的疾病,伴近端肌无力和屈曲挛缩,主要累及远端关节(如踝和指/趾间关节),但也累及膝关节、髋关节、肘关节、肩关节和颈关节。

  • 肌营养不良蛋白聚糖病
  • Fukuyama 型:Fukuyama 型 CMD 在日本属于最常见的常染色体隐性遗传病,其特点为肌张力减退、全身性肌无力、严重的发育迟缓、癫痫发作、小颅和血清 CK 水平升高;

  • Walker-Warburg 综合征:脑-眼发育不良或 WWS 是伴眼发育不良、脑积水和脑畸形的一种 CMD。眼部异常包括白内障、视神经发育不良、角膜混浊和视网膜发育不良或视网膜脱离。

  • 肌-眼-脑病:MEB 病的表型较 WWS 轻微。该型在芬兰的患病率特别高MEB病患者通常表现为肌张力减退,从婴儿期开始的严重进行性近视,以及生长发育迟缓。随着年龄增长发生视网膜苍白、视网膜电图低平以及视网膜变性相关的视力障碍。常见癫痫发作,并且认知损害通常严重。在大约 5 岁时,大部分患者的运动功能减退并发生挛缩和痉挛。

  • 先天性肌营养不良的病因是什么?

    该病是遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗传,目前已经明确该病的发生与多种基因突变密切相关,如 COL6A1、COL6A2、COL6A3、POMT1、POMT2、FKTN、FKRP、POMGNT1、LARGE、ISPD 及 GTDC2 基因等。
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