腓骨肌萎缩症是什么病？

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth, CMT）又称遗传性运动感觉神经病 （hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN），也就是说，患者会因为神经受损而出现四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。

正如其名字那样，患者一般最早会出现脚和小腿（腓骨）肌肉的萎缩，通常在儿童期或青春期发病，通过病史和肌电图、神经活检以及基因检测可诊断。

目前尚无特殊治疗方法。但该病进展非常缓慢，并不致命，大部分患者在最后都还能走路，少数患者需要依赖轮椅生活。

腓骨肌萎缩症可分为哪几种类型？

腓骨肌萎缩症有很多种分型，目前已知的致病基因或位点有 40 多个，其中：

• 最常见的为 CMT1A 型，是由 17p11.2 的 PMP22 重复突变引起的，大约占全部 CMT 的 60%～70%；
• 其次常见的为 CMTX 型，是由 Xq13.1 的 GJB1 突变引起的，大约占全部 CMT 的 10%～20%。

除了 CMT1 和 CMTX 外，其余分型还有 CMT2、CMT3、CMT4、CMT5、CMT6、CMT7，每种分型下又有不同的亚型，目前仍有 30～50 个致病基因还没被发现。

腓骨肌萎缩症常见吗？

腓骨肌萎缩症是一种罕见病，但在遗传性周围神经病中，又是比较常见的类型，患病率为 1/1 214～1/2 500，多数患者在 20 岁以前发病。

腓骨肌萎缩症有什么表现？

• 最显著的表现为对称性的、缓慢的、进行性的四肢周围神经变性，导致四肢远端的肌肉萎缩和无力，以及感觉障碍。
• 肌肉无力一般会从脚和小腿开始，脚上的肌肉萎缩会导致患者出现弓形足、足下垂，走路和跑步困难，容易被绊倒，走路时会出现跨阈步态（必须高抬脚像跨过门槛那样走路），腱反射消失。
• 但是，整个腿部的肌肉萎缩不会超过大腿的下 1/3，这样整条腿看上去就是大腿的上半部是有肌肉的，下面肌肉都萎缩了，就像倒立的啤酒瓶一样，也被称为「鹤腿」。
• 再过几年，手部肌肉和前臂肌肉开始萎缩，患者无法做一些精细动作，比如扣扣子、穿针引线等。
• 此外，该病还会出现感觉障碍，一般表现为手套-袜套样感觉减退，即带手套和穿袜子的部位会出现感觉减退，CMT1 型可能还会出现神经性耳聋，表现为听力减退。
• 腓骨肌萎缩症的临床变现严重程度差异很大，有些患者可能并不严重，只有弓形足，只是在偶尔的电生理检查中发现异常，有些患者则可能很严重，需要依赖轮椅生活。

腓骨肌萎缩症是什么原因引起的？

腓骨肌萎缩症是基因问题引起的，由遗传获得。

突变的基因导致周围神经的神经细胞的轴突和髓鞘变性，而且远端比近端更严重。

腓骨肌萎缩症会遗传吗？

会。

CMTX 型有 X 连锁显性和 X 连锁隐形两种遗传方式，部分 CMT3 型和 CMT4 型为常染色体隐形遗传，其余分型多为常染色体显性遗传，但也偶有常染色体隐形遗传和 X 连锁遗传的案例被报道。

腓骨肌萎缩症会传染吗？

不会。

腓骨肌萎缩症如何确诊？

临床表现和家族病史是最重要的诊断依据，除此之外神经科查体和检查结果也可以帮助诊断。

腓骨肌萎缩症需要做哪些检查？

• 肌电图检查：会在肌肉上贴电极，也可能会用针刺电极，检查肌肉的情况。针刺电极的话会有刺痛感，就像扎针一样。
• 周围神经活检：需要通过简单手术或有创操作取出一小部分周围神经，然后拿去实验室检查。观察是否有神经变性。
• 基因检测：抽血直接检测病人体内基因是否有相关突变，此项检查较贵，耗时较长。

腓骨肌萎缩症容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

腓骨肌萎缩症容易和远端型肌营养不良和远端型脊肌萎缩症混淆，一般肌电图即可鉴别。

腓骨肌萎缩症一般看哪个科？

神经内科。

腓骨肌萎缩症是不是必须去医院就诊？

是的。

腓骨肌萎缩症怎么治疗?

目前没有特殊的治疗方式，主要是对症治疗。

• 比如足下垂的患者可以让他穿矫形鞋，严重脚畸形的患者可以手术治疗。
• 对于肌肉萎缩的患者，可以在神经科医生、康复科医生或物理治疗师的指导下进行肌肉力量锻炼。

腓骨肌萎缩症能根治吗？

不能。

但该病不会致死，大多数患者最终都能保留走路的能力，少数患者可能需要依赖轮椅生活。

腓骨肌萎缩症的患者在生活中要注意什么？

• 避免肥胖，过度肥胖会加重行走困难。
• 避免使用可能导致神经损害的药物，比如长春新碱。
• 低糖低盐饮食，保证营养均衡，预防糖尿病、维生素缺乏等可能加重神经损伤的病。

腓骨肌萎缩症影响生育吗？

不影响。

但需要提前进行基因筛查，尽量避免下一代患病。还有部分报道表示怀孕可能加重疾病。

腓骨肌萎缩症可以乘飞机、进行剧烈运动、去高原旅行吗？

可以。

腓骨肌萎缩症可以预防吗？

可以预防。

有家族史的人应提前进行基因筛查，避免下一代患病。