腓骨肌萎缩症是什么病?

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)又称遗传性运动感觉神经病 (hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),也就是说,患者会因为神经受损而出现四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。正如其名字那样,患者一般最早会出现脚和小腿(腓骨)肌肉的萎缩,通常在儿童期或青春期发病,通过病史和肌电图、神经活检以及基因检测可诊断,目前尚无特殊治疗方法。但该病进展非常缓慢,并不致命,大部分患者在最后都还能走路,少数患者需要依赖轮椅生活。
腓骨肌萎缩症可分为哪几种类型?
腓骨肌萎缩症有很多种分型,目前已知的致病基因或位点有 40 多个,其中最常见的为 CMT1A 型,是由 17p11.2 的 PMP22 重复突变引起的,大约占全部 CMT 的 60%~70%,其次常见的为 CMTX 型,是由 Xq13.1 的 GJB1 突变引起的,大约占全部 CMT 的 10%~20%。除了 CMT1 和 CMTX 外,其余分型还有 CMT2、CMT3、CMT4、CMT5、CMT6、CMT7,每种分型下又有不同的亚型,目前仍有 30~50 个致病基因还没被发现。
腓骨肌萎缩症常见吗?
腓骨肌萎缩症是一种罕见病,但在遗传性周围神经病中,又是比较常见的类型,患病率为 1/1214~1/2500,多数患者在 20 岁以前发病。

腓骨肌萎缩症有什么表现?

  • 最显著的表现为对称性的、缓慢的、进行性的四肢周围神经变性,导致四肢远端的肌肉萎缩和无力,以及感觉障碍。

  • 肌肉无力一般会从脚和小腿开始,脚上的肌肉萎缩会导致患者出现弓形足、足下垂,走路和跑步困难,容易被绊倒,走路时会出现跨阈步态(必须高抬脚像跨过门槛那样走路),腱反射消失。

  • 但是,整个腿部的肌肉萎缩不会超过大腿的下 1/3,这样整条腿看上去就是大腿的上半部是有肌肉的,下面肌肉都萎缩了,就像倒立的啤酒瓶一样,也被称为「鹤腿」。

  • 再过几年,手部肌肉和前臂肌肉开始萎缩,患者无法做一些精细动作,比如扣扣子、穿针引线等。

  • 此外,该病还会出现感觉障碍,一般表现为手套-袜套样感觉减退,即带手套和穿袜子的部位会出现感觉减退,CMT1 型可能还会出现神经性耳聋,表现为听力减退。

  • 腓骨肌萎缩症的临床变现严重程度差异很大,有些患者可能并不严重,只有弓形足,只是在偶尔的电生理检查中发现异常,有些患者则可能很严重,需要依赖轮椅生活。

  • 为什么会得腓骨肌萎缩症?

    腓骨肌萎缩症是基因问题引起的,由遗传获得。突变的基因导致周围神经的神经细胞的轴突和髓鞘变性,而且远端比近端更严重。
    腓骨肌萎缩症会遗传吗?
    会。CMTX 型有 X 连锁显性和 X 连锁隐形两种遗传方式,部分 CMT3 型和 CMT4 型为常染色体隐形遗传,其余分型多为常染色体显性遗传,但也偶有常染色体隐形遗传和 X 连锁遗传的案例被报道。
    腓骨肌萎缩症会传染吗?
    不会。
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