腓骨肌萎缩症是什么病?
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)又称遗传性运动感觉神经病 (hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),也就是说,患者会因为神经受损而出现四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。
正如其名字那样,患者一般最早会出现脚和小腿(腓骨)肌肉的萎缩,通常在儿童期或青春期发病,通过病史和肌电图、神经活检以及基因检测可诊断。
目前尚无特殊治疗方法。但该病进展非常缓慢,并不致命,大部分患者在最后都还能走路,少数患者需要依赖轮椅生活。
腓骨肌萎缩症可分为哪几种类型?
腓骨肌萎缩症有很多种分型,目前已知的致病基因或位点有 40 多个,其中:
最常见的为 CMT1A 型,是由 17p11.2 的 PMP22 重复突变引起的,大约占全部 CMT 的 60%~70%;
其次常见的为 CMTX 型,是由 Xq13.1 的 GJB1 突变引起的,大约占全部 CMT 的 10%~20%。
除了 CMT1 和 CMTX 外,其余分型还有 CMT2、CMT3、CMT4、CMT5、CMT6、CMT7,每种分型下又有不同的亚型,目前仍有 30~50 个致病基因还没被发现。
腓骨肌萎缩症常见吗?
腓骨肌萎缩症是一种罕见病,但在遗传性周围神经病中,又是比较常见的类型,患病率为 1/1 214~1/2 500,多数患者在 20 岁以前发病。