脊髓空洞症虽是先天发育性疾病，但通常在 20～30 岁发病，偶在儿童期或成年后发病，很少出生就表现异常。
根据脊髓空洞的部位、大小及长度及伴发病变不同而临床表现各异。
最典型的临床特征是颈肩及上肢的节段性、分离性感觉障碍，即痛温觉减退或缺失，触觉保留。患者常在手发生灼伤或刺伤后才发现痛温觉缺损。以后痛温觉丧失范围，可以扩大到两侧上肢及胸背部呈短上衣样分布。
如果脊髓空洞向上侵及三叉神经脊束核，可造成面部痛、温觉减退或消失，角膜反射消失。痛温觉消失区域内常有自发性疼痛。
晚期脊髓后索及脊髓丘脑侧束受累，可造成病变平面以下各种传导性的感觉障碍。患者就可以出现站立不稳，上肢触觉受损、关节位置觉及振动觉受累，感觉性共济失调。
如果空洞扩大累及前角细胞，手部小肌肉及前臂尺侧肌肉萎缩无力、有肌束颤动。少数波及上肢肩胛肌及部分肋间肌肉，肌张力及腱反射减低。空洞继续扩大尚可侵及锥体束，出现肌张力增高及腱反射亢进，巴彬斯基征阳性。
如病变累及 C8～T2 脊髓侧角,可出现同侧霍纳征，同侧瞳孔缩小、眼裂变小、眼球内陷和同侧面部出汗减少，但在初期偶见有发汗过多的病例报道。
皮肤营养障碍可见皮肤增厚、过度角化，痛觉消失区的表皮烫伤、外伤可造成顽固性溃疡及瘢痕形成。甚至指、趾节末端无痛性坏死脱落，称为 Morvan 征。
关节痛觉缺失可引起关节磨损萎缩和畸形关节肿大、活动度增加、运动时有摩擦而无痛觉及夏科关节，晚期可有神经源性膀胱和二便失禁。
脊髓空洞症常发生在哪些部位？是如何发展的？
脊髓空洞症大多隐匿起病，其发展特点为缓慢进展，空洞常位于脊髓中央，以颈髓受累多见，也可扩展上至延髓或单独发生于延髓，称为延髓空洞症。
较长的空洞可延伸至胸髓，腰髓较少受累。大多数病人在确诊后也能症状维持数年甚至十余年不变。
脊髓空洞症会造成哪些严重后果？
脊髓空洞症晚期可出现严重的脊髓和/或延髓功能损害表现，包括饮水呛咳、吞咽困难可导致进食进水困难，可致营养不良、继发感染等；严重瘫痪至卧床、大小便障碍可继发感染、褥疮等。少数情况还可因呼吸肌受累而出现呼吸衰竭。
脊髓空洞症需要与哪些疾病鉴别？
脊髓空洞症需与许多导致肢体无力麻木的慢性疾病相鉴别，主要包括：
脊髓肿瘤：肿瘤也可出现肢体无力麻木，但多进展较快，尿便功能障碍较早出现，脊髓 MRI 检查可分辨，但脊髓血管母细胞瘤在 MRI 可出现囊性病灶，易与脊髓空洞症混淆。
颈椎病（脊髓型）：严重颈髓受颈椎椎间盘压迫可出现双上肢和手肌萎缩，伴或不伴疼痛，但常伴有颈部活动困难，颈后仰时可有疼痛等表现。颈椎 X 线平片、CT 及 MRI 检查可鉴别。
肌萎缩侧索硬化（又称「渐冻症」）：是一种可引起严重的肌无力和肌萎缩的疾病，但多在中年起病，且无感觉障碍和营养障碍，脊髓 MRI 检查无异常。
其他脊髓病变：如创伤性脊髓病、放射性脊髓病、脊髓梗死、脊髓出血、少见髓外肿瘤、颈脊椎关节强直、脊髓蛛网膜炎和颈髓坏死性脊髓炎等也有与本病相似的临床症状，应注意鉴别。
另外，一些少见的多发性神经病：如淀粉样沉积性神经病、高密度脂蛋白缺乏性神经病、弥漫性躯体血管角质瘤-糖鞘脂类沉积症等，也可出现特征性的节段性分离性感觉障碍，也称为假性脊髓空洞症，通过病史及 MRI 等检查可鉴别。