线粒体肌病是什么？

由于细胞线粒体的氧化磷酸化功能缺陷导致能量不足而引起疾病被称为线粒体病，当骨骼肌受累时，无论伴或不伴中枢神经系统受累，都称为线粒体肌病。

该病临床表现多样，主要表现为肢体肌无力，超过半数以骨骼肌不能耐受疲劳为主要特征，多为遗传性疾病。

线粒体肌病常见吗？

该病属于少见疾病，我国尚无明确的患病率统计资料。

线粒体肌病是如何发展的？

线粒体肌病常隐匿起病，逐渐缓慢发展，大多在青年期出现症状，也有成人发病的情况，但通常可回忆起幼年时出现过乏力、运动耐力差、活动后呼吸困难等症状，这些症状可能比较轻微不易被发现，所以可相对正常的生活数十余年。

少部分线粒体肌病婴儿中也可发病，但症状通常较严重。

线粒体肌病有哪些表现？

• 线粒体肌病主要表现为近端肢体无力，有不能耐受疲劳的特征，患者可能觉得上肢上抬与平举费力，下肢蹲起费力，但手的握力等相对保留，上肢比较明显，且无力的症状多在刚开始用力时不明显，一段时间后逐渐加重，往往轻度活动后即感极度疲乏，休息后好转。
• 该病患者常伴肌肉酸痛和压痛，偶有剧烈运动后的肌红蛋白尿。
• 仅存在骨骼肌损害的为单纯性线粒体肌病，患者还可能合并其他系统的损害，包括中枢神经系统的表现（如痫性发作、认知障碍、共济失调、偏头痛、急性偏盲、偏瘫、失语等卒中样表现、以及运动异常如肌阵挛、肌张力障碍等）、眼外肌麻痹（如眼球活动受限或眼睑下垂）、色素性视网膜病、视神经病、白内障、听力丧失、感觉神经病，以及其他系统性损害（如糖尿病、心肌病、胃肠道症状、肝脏衰竭、碎红细胞等）。

线粒体肌病的病因有哪些？

线粒体肌病是遗传性疾病，由于其致病基因可位于线粒体基因组与核基因组两类上，因此，该病的遗传方式可以呈常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁、母系遗传或者散发性发病。

最常见的致病突变包括 mtDNA 细胞色素 b 的基因编码突变，以及位于 tRNALeu（UUR）的 3250 位点突变。由于该类基因的突变导致线粒体氧化磷酸化过程障碍，从而引起为细胞的活动提供能量的过程障碍。

人体在活动中骨骼肌细胞收缩需要的能量不足时就会出现乏力表现。

线粒体肌病如何诊断？

对于线粒体肌病，首先是根据特征性临床表现需怀疑该病，即逐渐缓慢发展的肢体无力，伴明显运动不耐受，部分病人可合并其他系统受累表现。

其次调查至少 3 代人的遗传家族史，特别需要确定有无新生儿期或儿童期死亡，以及任何家族成员是否存在多系统疾病特征；完善相关辅助检查，最终确诊需要肌肉活检或基因检测。

线粒体肌病的患者需要做哪些检查？为何要做这些检查？

• 血液学检测（包括血常规、肝肾功、肌酶谱等）： 部分线粒体肌病患者肌酶会增高。
• 血清乳酸/丙酮酸测定： 包括测定安静状态血乳酸/丙酮酸比值，血乳酸/丙酮酸最小运动量试验，线粒体肌病者常会出现血清乳酸浓度升高，乳酸/丙酮酸比值升高，运动后乳酸、丙酮酸值明显升高，且运动后休息 5～10 分钟后值不能恢复到正常水平。
• 电生理检查： 有助于明确肌无力属于肌源性损害或神经源性损害。
• 心电图： 有助于发现心脏传导阻滞，判断有无心血管系统损害。
• 肌肉病理活检： 发现肌肉特异性病理表现与电镜检测有助于明确诊断
• 基因检测： 发现相关的基因突变有助于明确诊断及指导后代的遗传筛查。

线粒体肌病做肌肉组织活检有什么注意事项？

肌肉组织活检是明确肌肉病变性质的有效方法，通常会在受累肌群处取材（大多数选择肱二头肌、三角肌或股四头肌），医师会首先对取材部位进行局部浸润麻醉，而后逐层分离皮肤及皮下组织，剪取一小段肌肉组织后逐层缝合。

患者首先需要充分理解操作的目的及必要性，充分配合医师操作，过程中禁止乱动，过程中疼痛感不明显，但可能有一定的肌肉组织牵扯感，医师缝合完成后患者需避免伤口沾水，观察伤口敷料有无明显渗血渗液，如有异常及时向医师反应。

操作后数天患者可能有伤口疼痛感，避免用力，多休息，大多可以忍受。若伤口恢复良好，一般 10～14 天可拆线。

线粒体肌病需要与哪些情况鉴别？

线粒体肌病需要与各种慢性进展型的累及全身骨骼肌的疾病相鉴别，常见的包括重症肌无力、肌营养不良、代谢性肌病、运动神经元病等。

线粒体肌病要去看哪个科？

神经内科。

线粒体肌病需要住院吗？

诊断不明时通常需要住院明确诊断。

线粒体肌病如何治疗？

线粒体肌病目前尚无确切的有效治疗方法，目前对该病的治疗主要包括三方面：

• 对症治疗： 一些研究证明有氧训练可提高线粒体肌病患者功能，可适当进行中低强度的有氧活动（如步行、跑步、骑自行车、游泳等）。对于原发性辅酶 Q10 缺乏导致的线粒体肌病，应补充辅酶 Q10。
• 药物治疗： 由于线粒体肌病是基因突变所致的线粒体氧化磷酸化功能障碍引起的一系列症状，因此针对氧化磷酸化过程进行补充治疗可能会改善症状，目前临床治疗中经常联合运动、多种抗氧化剂和代谢相关辅助因子的「鸡尾酒疗法」治疗，包括辅酶 Q10、艾地苯醌、维生素 C、维生素 E、硫辛酸等。
• 基因治疗： 目前尚在研究阶段。

线粒体肌病能治好吗？

该病属于遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法。

线粒体肌病患者在饮食上要注意什么？

对线粒体肌病患者，饮食上应当多食维生素丰富的食物，另外，部分线粒体肌病患者可合并糖尿病，因此这部分病人还需注意糖尿病饮食的要求，即减少主食与含糖量高的食物摄入，增加纤维含量丰富的食物，摄入优质蛋白等。

线粒体肌病患者在生活上要注意什么？

• 对线粒体病患者，感染、过度劳累或精神刺激均可以导致肌体能量消耗的增加而诱发疾病，所以应当避免上述诱发因素，避免受凉、劳累，维持情绪平和，适当低强度的有氧活动。
• 另外，有一些药物可以导致线粒体功能受损应当防止应用，如布比卡因和 β- 阻滞剂可影响呼吸链功能、他汀类药物引起内源性辅酶 Q10 降低、巴比妥及氯霉素影响线粒体蛋白合成、氨基糖苷类抗生素增加听力损失风险，二甲双胍类药物诱发乳酸升高等。

线粒体肌病需要复查吗？怎么复查？

需要，一般需要定期门诊随访观察，根据表现选择复查肝肾功、肌酶、血糖等。

线粒体肌病可以预防吗？

该病属于遗传性疾病，对确诊该病者或有该病家族遗传病史者进行产前遗传咨询和筛查有助于优生优育，为后代预防该疾病。