线粒体肌病是如何发展的?
线粒体肌病常隐匿起病,逐渐缓慢发展,大多在青年期出现症状,也有成人发病的情况,但通常可回忆起幼年时出现过乏力、运动耐力差、活动后呼吸困难等症状,这些症状可能比较轻微不易被发现,所以可相对正常的生活数十余年。
少部分线粒体肌病婴儿中也可发病,但症状通常较严重。
线粒体肌病有哪些表现?
线粒体肌病主要表现为近端肢体无力,有不能耐受疲劳的特征,患者可能觉得上肢上抬与平举费力,下肢蹲起费力,但手的握力等相对保留,上肢比较明显,且无力的症状多在刚开始用力时不明显,一段时间后逐渐加重,往往轻度活动后即感极度疲乏,休息后好转。
该病患者常伴肌肉酸痛和压痛,偶有剧烈运动后的肌红蛋白尿。
仅存在骨骼肌损害的为单纯性线粒体肌病,患者还可能合并其他系统的损害,包括中枢神经系统的表现(如痫性发作、认知障碍、共济失调、偏头痛、急性偏盲、偏瘫、失语等卒中样表现、以及运动异常如肌阵挛、肌张力障碍等)、眼外肌麻痹(如眼球活动受限或眼睑下垂)、色素性视网膜病、视神经病、白内障、听力丧失、感觉神经病,以及其他系统性损害(如糖尿病、心肌病、胃肠道症状、肝脏衰竭、碎红细胞等)。