什么是线粒体肌病?

由于细胞线粒体的氧化磷酸化功能缺陷导致能量不足而引起疾病被称为线粒体病,当骨骼肌受累时,无论伴或不伴中枢神经系统受累,都称为线粒体肌病。该病临床表现多样,主要表现为肢体肌无力,超过半数为骨骼肌不能耐受疲劳为主要特征,多为遗传性疾病。
线粒体肌病常见吗?
该病属于少见疾病,我国尚无明确的患病率统计资料。

线粒体肌病常是如何发展的?

线粒体肌病常隐匿起病,逐渐缓慢发展,大多在青年期出现症状,也有成人发病的情况,但通常可回忆起幼年时出现过乏力、运动耐力差、活动后呼吸困难等症状,这些症状可能比较轻微不易被发现,所以可相对正常的生活数十余年。少部分线粒体肌病婴儿中也可发病,但症状通常较严重。
线粒体肌病有哪些表现?
  • 线粒体肌病主要表现为近端肢体无力,有不能耐受疲劳的特征,患者可能觉得上肢上抬与平举费力,下肢蹲起费力,但手的握力等相对保留,上肢比较明显,且无力的症状多在刚开始用力时不明显,一段时间后逐渐加重,往往轻度活动后即感极度疲乏,休息后好转。

  • 该病患者常伴肌肉酸痛和压痛,偶有剧烈运动后的肌红蛋白尿。

  • 仅存在骨骼肌损害的为单纯性线粒体肌病,患者还可能合并其他系统的损害,包括中枢神经系统的表现(如痫性发作、认知障碍、共济失调、偏头痛、急性偏盲、偏瘫、失语等卒中样表现、以及运动异常如肌阵挛、肌张力障碍等)、眼外肌麻痹(如眼球活动受限或眼睑下垂)、色素性视网膜病、视神经病、白内障、听力丧失、感觉神经病,以及其他系统性损害(如糖尿病、心肌病、胃肠道症状、肝脏衰竭、碎红细胞等)。

  • 线粒体肌病需要与哪些情况鉴别?
    线粒体肌病需要与各种慢性进展型的累及全身骨骼肌的疾病相鉴别,常见的包括重症肌无力、肌营养不良、代谢性肌病、运动神经元病等。

    线粒体肌病的病因有哪些?

    线粒体肌病是遗传性疾病,由于其致病基因可位于线粒体基因组与核基因组两类上,因此,该病线粒体病的遗传方式可以呈常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁、母系遗传或者散发性发病,最常见的致病突变包括 mtDNA 细胞色素 b 的基因编码突变,以及位于 tRNALeu(UUR) 的 3250 位点突变。由于该类基因的突变导致线粒体氧化磷酸化过程障碍,从而引起为细胞的活动提供能量的过程障碍。人体在活动中骨骼肌细胞收缩需要的能量不足时就会出现乏力表现。
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    患者问:

    19岁,腿部肌肉酸痛两年内有几次,前两个月腿部抽筋三次,做了肌电图检查正常,前两年肌酸激酶1800,前两个月肌酸激酶500,这次肌酸激酶正常,做了大小腿磁共振有问题,见图片

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