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简介

什么是发作性睡病?

发作性睡病是一种伴有猝倒、入睡前幻觉(即刚入睡时的幻觉)及睡眠瘫痪的日间嗜睡临床综合征。它是继阻塞性睡眠呼吸暂停之后导致失能性日间嗜睡的最常见原因之一。实为一种严重的睡眠⁃觉醒节律障碍性疾病。

发作性睡病有哪几种类型??

发作性睡病可分为两型:

  • 1 型即 Hcrt 缺乏综合征,既往称为猝倒型发作性睡病,以脑脊液中 Hcrt-1 水平显著下降为重要指标;

  • 2 型,既往称为非猝倒型发作性睡病,通常脑脊液中 Hcrt-1 水平无显著下降。

发作性睡病常见吗?

不常见。据估计,1 型发作性睡病(伴有猝倒的发作性睡病)的患病率为 25~50 例 /100,000 人,发病率为 0.74/100,000 人-年。男女发病率相同。尚未对 2 型发作性睡病(不伴猝倒的发作性睡病)进行很好地研究,所以尚不确定其患病率。

发作性睡病多见于哪类人群?

发作性睡病起病年龄为 10~30 岁,15 岁为高峰,40 岁以后和 10 岁以前起病少见。

症状

发作性睡病有哪些常见临床表现?

发作性睡病临床主要表现为睡眠麻痹、猝倒发作、睡眠发作、睡眠幻觉四大症状,称临床「四联症」,其中 2 型多不伴有发作性猝倒:

  • 睡眠麻痹:是从睡眠中醒来时发生的一过性全身不能活动或不能讲话,呼吸和眼球运动不受影响,持续数秒至数分钟。发生在早晨睡醒后,发作时意识清楚,可自行缓解,没有记忆障碍,多伴有焦虑发作。

  • 猝倒发作:常由情感诱发后表现为局部骨骼肌无力,不影响呼吸,通常发作持续数秒,发作后很快入睡,恢复完全。儿童通常累及面部肌肉,形成所谓的猝倒面,即精神不振、眼睑下垂、张口发作、舌头突出和做鬼脸。儿童猝倒发作常持续数分钟并且可以丛集样发作。

  • 睡眠发作:表现为不择时间、地点及活动状态的不可抗拒的睡眠发作,持续数分钟至数十分钟,一日内反复多次发生。可伴短暂意识丧失,在阅读、看电视、骑车或驾车、听课、吃饭或行走时均可出现,一段小睡(10~30 分钟)可使精神振作。

  • 睡眠幻觉:不同于精神病患者的幻觉,患者能对幻觉存在自知性,睡前幻觉发生在由觉醒到睡眠的过渡阶段,觉醒前幻觉发生在醒来时。睡前幻觉常表现为幻听、幻触、幻嗅。

  • 其他症状:包括睡眠周期性肢体运动、记忆力下降、攻击行为和抑郁、焦虑和肥胖等。

发作性睡病常是如何发展的?

发作性睡病的核心病理机制是下丘脑食欲素神经元丧失,这条通路向上参与上行激活系统,可影响大脑皮层的兴奋,向下调节延髓的运动输出,情感诱发猝倒涉及脑干神经通路的异常调节及高级神经情感中枢(如杏仁核)的参与,推测情感刺激内侧前额叶皮质后作用于杏仁核,杏仁核信号输出抑制脑桥被盖区核团继而抑制脊髓运动神经,此通路对肌肉张力的调节是猝倒发作神经环路主要病理基础。

病因

发作性睡病的病因有哪些?

发作性睡病的病因目前尚不明确,其中食欲素(下丘脑分泌素)信号缺失、遗传因素以及罕见的脑部病变均可引起发作性睡病。

其中脑部病变引起的发作性睡病也被称为继发性发作性睡病,据报道,肿瘤、血管畸形、脑卒中以及炎症过程(如神经系统结节病)都可引起继发性发作性睡病,最可能的原因为直接损伤食欲素神经元或其投射。

诊断

怀疑发作性睡病的患者需要做哪些检查?为何要做这些检查?

  • 推荐在睡眠实验室进行标准的夜间多导睡眠图(poly somno gram,PSG)检查,并于第 2d 日间行多次小睡潜伏期试验(multiple seep latency test,MSLT)。PSG 的目的是排除造成慢性日间困倦的其他的和共存原因。MSLT的目的为测定平均睡眠潜伏期以及发现睡眠发作快速眼动周期(sleep-onset rapid eye movement period,SOREMP)。

  • 基因亚型测定:对于发作性睡病来说是一种新方法,睡眠障碍往往是复杂的疾病,多种基因和环境因素相互作用,导致表型不同脑脊液中 Hcrt-1 水平的降低与发作性睡病 1 型显著相关,发作性睡病患者中随着时间的变化脑脊液中的 Hcrt-1 水平也在不断变化,这也说明 Hcrt-1 可以作为 CSF 中的一种标记物,用于早期免疫疗法试治疗后食欲素神经元的潜在损失的监测指标。

  • 嗜眠发作严重程度评分用以评估 1 型发作性睡病病情的严重程度和后果的症状,量表中的 15 个项目用来评估白天过度嗜睡、猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪等临床表现的发作频率和严重程度。

多次小睡潜伏期试验有什么注意事项?

监测前 2 周停用存在影响睡眠结果的药物,保证检查前 1 周规律的睡眠作息时间,成人至少 6h 以上,儿童时间更长。检查前 1 周开始记录睡眠日记和体动记录仪。

发作性睡病的诊断标准有哪些?

同时满足以下两点才可诊断为 1 型发作性睡病(伴有猝倒的发作性睡病):

  • 每日多段时间有难以抑制的睡眠需求或日间陷入睡眠,至少持续 3 个月存在以下一项或两项:

    • 猝倒以及采用标准技术进行的 MSLT 显示平均睡眠潜伏期小于等于 8 分钟以及 SOREMP 大于等于 2 次。

    • 前一夜 PSG 监测到的 SOREMP (在睡眠开始 15 分钟内)可替代 MSLT 测得的 1 次 SOREMP。

  • 脑脊液下丘脑分泌素 -1 的浓度较低。

如果临床怀疑慢性日间困倦患者存在 2 型发作性睡病,则确诊内容应包括:进行一整夜 PSG 检查,之后第 2 日进行 MSLT,MSLT 检查结果显示平均睡眠潜伏期小于等于 8 分钟以及至少存在 2 个 SOREMP。

通过病史、体格检查及 PSG 排除其他导致慢性日间困倦的原因。其他导致慢性日间困倦的情况包括:睡眠不足、未接受治疗的睡眠呼吸暂停、睡眠期周期性肢动以及特发性嗜睡(不伴 SOREMP 或 REM 睡眠异常其他证据的慢性困倦)。此外,还应排除镇静药物的影响。

发作性睡病诊断时需要与哪些疾病进行鉴别?

  • 慢性日间困倦:很多病症因为破坏了睡眠持续时间或睡眠质量而可导致日间困倦。这些情况包括:睡眠不足、阻塞性睡眠呼吸暂停、中枢性睡眠呼吸暂停、周期性肢动、昼夜节律睡眠-觉醒障碍(如,轮班工作)等。

  • 猝倒:真正的猝倒对发作性睡病具有高度的诊断意义。在罕见情况下,猝倒可以伴发于下丘脑或脑干病变、Prader-Willi 综合征或上文讨论的其他罕见疾病。

  • 癫痫失神发作:多见于儿童或少年,以意识障碍为主要症状,常突然意识丧失,瞪目直视,呆立不动,并不跌倒;或突然终止正在进行的动作,如持物落地,不能继续原有动作,历时数秒。脑电图可有 3 Hz 的棘-慢综合波。

  • 原发性睡眠增多症:本病与发作性睡病类似,但日间磕睡可以自我控制,一旦入睡以后可以持续很长时间,24h 内睡眠均可以超过 10h 以上,多有家族史。
治疗

发作性睡病要去看哪个科?

儿科、神经内科。

发作性睡病需要住院吗?

通常不需要。

发作性睡病如何治疗?

对于发作性睡病的患者现在尚无明确治疗方法可以完全缓解患者的主要症状。大部分患者仍然需要服用药物控制疾病的发作,主要为控制猝倒发作及治疗日间过度睡眠。目前主要的治疗方法是短暂的日间小睡和药物治疗。

  • 非药物治疗:规律且充足的睡眠安排、计划好的日间小睡、避免使用可引起日间嗜睡或失眠的药物,以及参加社会心理支持小组。

  • 药物治疗

    • 嗜睡:对于嗜睡严重到需要药物治疗的患者,可使用兴奋性药物,如:莫达非尼、哌甲酯或苯丙胺类。

    • 猝倒:建议将文拉法辛、氟西汀和托莫西汀等快动眼( REM )睡眠抑制药物作为猝倒的一线治疗。

    • 对于使用上述药物之一不能改善嗜睡或猝倒的患者,羟丁酸钠可能有益。
生活

发作性睡病患者在生活上要注意什么?

  • 远离危险环境,以免发生意外。

  • 保持平和心态,避免精神刺激,适当锻炼,避免过度劳累。

  • 发作性睡病患者不宜从事危险工作,避免发生意外。
预防

发作性睡病可以预防吗?

发作性睡病的病因目前尚不明确,尚无法预防。

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