特发性震颤是什么病？

特发性震颤是一种引起成人运动性震颤的最常见的疾病，又称原发性震颤、良性特发性震颤、家族性震颤等。

该病常具有家族遗传史，典型表现为双手运动性震颤，影响一般日常活动，如写字、手部精细活动等，少数情况下可严重影响日常生活，如进食等；该病通常缓慢进展，可扩展到其他部位，如头部、发音器官等，引起头部震颤、声音震颤等。

该病以对症治疗为主，严重时可考虑手术治疗，预后通常较好。

特发性震颤得的人多吗？

该病是最常见的动作性震颤病因，全球总患病率约 1%，60 岁以上成人患病率约为 5%。

特发性震颤和帕金森病是同一种病吗？

不是，两者在发病机理、症状表现及治疗等方面都是截然不同的。

特发性震颤有哪几种类型？

特发性震颤可根据震颤严重程度进行临床分级（1996 年美国国立卫生研究院）：

• 0 级：无震颤
• 1 级：很轻微的震颤（不易发现）
• 2 级：易发现的幅度不到 2cm 的无致残性震颤
• 3 级：明显的幅度在 2～4cm 的部分致残性的震颤
• 4 级：严重的幅度超过 4cm 的致残性震颤

特发性震颤影响怀孕 / 生育吗？

不影响。

特发性震颤影响寿命吗？

不直接影响，可能增加摔倒等意外风险。

特发性震颤影响性生活吗？

通常不影响。

特发性震颤要去看哪个科？

神经内科。

特发性震颤有哪些常见表现？

震颤是该病的唯一症状，其特征为姿势性或动作性震颤，即身体保持一定的抗重力姿态或肌肉自主收缩时出现部分肢体/躯体的一个或数个关节无法自控的节律性动作。

最常发生于手和前臂，患者常在双上臂维持平举时或书写、倒水、持水杯饮水、持筷进食、系纽扣、系鞋带等姿势或动作时出现前臂/手震颤，紧张等情绪可加重该症状，安静休息时症状消失，部分患者少量饮酒后症状减轻。

特发性震颤影响脑、心等器官功能吗？

不影响。

特发性震颤常发生在哪些部位？

手及前臂为最常见的受累部位，而后影响头部、颈部及声音，晚期下肢及躯干亦可受累。

特发性震颤是怎么发展的？

特发性震颤起病不容易发现，进展比较慢，会持续恶化，就像下长坡一样，慢却持久，病程常有十多年。

通常初期为手和 / 或前臂受累，随着年龄增加，病情逐渐缓慢进展，震颤频率降低而幅度加重，受累部位亦可逐步增多。

通常在上肢震颤后数年出现头部震颤，躯干及下肢通常最晚受累。

特发性震颤会造成哪些严重后果？

特发性震颤通常不会引起其他神经系统症状体征，震颤为唯一症状。

初期可能因震颤导致部分生活受影响，如无法书写、进行手部精细操作等，随着症状加重，可能影响自主进食、饮水、言语不清，日常生活明显受影响。

晚期若症状累及下肢、躯干，则可能出现跌倒等意外，严重时可能继发骨折、外伤、颅内出血等严重后果。

特发性震颤是什么原因导致的？

特发性震颤具有一定遗传因素，约半数以上的患者具有家族史，通常为常染色体显性遗传，但并非仅与单个致病基因有关，受多种遗传因素以及环境因素的共同影响。

部分可能与特发性震颤相关的环境因素包括血液中生物碱或铅含量增高等。

特发性震颤哪些人容易得？

该病各年龄均可发病，多见于 40 岁以上中老年人，家族性比散发性患者起病更早，多在 40 岁以前起病。

特发性震颤会遗传吗？

家族性特发性震颤具有一定遗传性，通常为常染色体显性遗传，但后代是否发病受多种因素影响。

特发性震颤怎么诊断？

特发性震颤的诊断主要依靠病史和体征，同时排除其他引起震颤的疾病，家族性特发性震颤还可进行基因诊断。

特发性震颤需要做哪些检查来诊断？

特发性震颤的诊断主要为病史和体征，若怀疑为家族性特发性震颤，可进行遗传学检测，临床进行其他检查的目的在于排除其他常见的引起震颤的疾病。

• 血液学检测（包括甲状腺功能、铜代谢等）、头颅 CT、MR 等检查：对鉴别诊断有意义；
• 肌电图：记录震颤电图可明确震颤的频率、幅度等，对鉴别诊断有意义；
• 基因检测：对有家族史的患者可进行基因检测进一步明确致病基因，对产前诊断有意义。

特发性震颤容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

特发性震颤主要需与其他引起震颤的疾病相鉴别，尤其在中老年中发病者。

• 帕金森病：帕金森病震颤以静止性震颤为主，还伴有运动迟缓、步态姿势异常等症状，可通过病史、症状体征等相鉴别；
• 内分泌疾病等引起的震颤：甲状腺功能亢进、肾上腺功能亢进等可引起生理亢进性震颤，可伴有食欲亢进、多汗、心率加快、满月脸、高血压等其他内分泌疾病表现，临床特征及检测相应激素水平有助于鉴别；
• 中毒或药物引起震颤：部分药物及重金属中毒可引起震颤，多数累及全身，且节律不规则，主要通过病史及体征进行鉴别；
• 脑部疾病相关震颤：锥体外系受累时可出现以震颤为主要表现，多为混合性震颤，且一侧肢体为主，常伴其他神经系统症状和体征，头颅影像学检查等有助于鉴别；
• 生理性震颤：情绪紧张、激动、疲劳等情况下可诱发生理性震颤，亦可出现特定姿势下手抖、声音震颤等表现，多休息后可自我缓解，根据临床症状可鉴别。

特发性震颤怎么治疗？

特发性震颤属于能控制症状但无法治愈的疾病，可在医生指导下通过药物控制症状，或在药物无效时考虑手术治疗，治疗目标为缓解症状，维持日常生活能力。

特发性震颤治疗原则是：

• 轻度震颤无需治疗；
• 轻-中度患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇减轻症状；
• 影响日常生活和工作的中-重度震颤，需要药物治疗；药物难治性重症患者可考虑手术治疗；头震颤或声音震颤患者可选择 A 型肉毒毒素注射治疗。

1. 药物治疗：

（1）治疗特发性震颤的首选一线用药包括普萘洛尔、阿罗洛尔和扑米酮，均可减少震颤幅度。

前两者属于 β 受体阻滞剂，常见的副作用为心率降低和血压下降，故而使用期间需监测心率及血压，且有哮喘、支气管痉挛、心脏疾病的患者慎用。

扑米酮属于抗癫痫用药，常见副作用为眩晕、恶心呕吐、行走不稳和嗜睡等，初始睡前服用可减少副作用的影响。

注意，治疗药物通常为处方药，需在医生指导下遵守医嘱服用。

（2）上述一线用药疗效欠佳时，可考虑更换或联合二线、三线药物，同样需监测副作用。

二线药物有加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿替洛尔、索他洛尔、氯硝西泮；三线用药有氯氮平、纳多洛尔、尼莫地平、A 型肉毒毒素等。

A 型肉毒毒素局部注射在治疗头震颤、声音震颤方面更具优势，也可用于肢体震颤，可作为口服药物无效时的可选方案。

需注意的是，部分病人饮酒后可能出现震颤暂时性减少，但饮酒并非治疗方法之一。

2. 手术治疗：

药物治疗无效且症状严重影响日常生活的患者，可尝试外科手术治疗，包括立体定向丘脑毁损术和深部丘脑刺激术 (DBS) 等。

DBS 具有低创伤性、可逆性、可调控性特点，是药物难治性重症 ET 患者的首选手术治疗方法，其副反应包括感觉异常、局部疼痛、构音障碍、平衡失调等，且费用昂贵。

特发性震颤能自己好 / 彻底治愈吗？

不能。

特发性震颤需要住院吗？

除诊断、手术等特殊方式下需要住院外，通常无需住院治疗。

特发性震颤如果需要长期吃普萘洛尔，对身体有害吗？

普萘洛尔为特发性震颤首选的一线治疗药物，可根据社交需要临时服用或长期服用，大多相对安全，但需关注其对血压和心率的影响，监测血压与心率。

若心率 < 60 次 / 分可考虑减量，< 55 次 / 分则停药。

特发性震颤的患者在饮食上要注意什么？

• 没有特殊注意事项，保持健康的饮食习惯即可，基本原则为在饮食上，注意多吃水果、蔬菜；荤素搭配合理。
• 如果是素食主义者的话，注意多吃大豆类来补充蛋白，可以喝牛奶的话，注意保证每天 300mL 牛奶，避免缺钙。
• 注意主食不要只吃精米白面，用杂豆、薯类、南瓜等替代部分主食。
• 烹饪时注意少放盐、少用含盐高的调料；少吃腌制菜、肉等；尽量不喝酒。

特发性震颤的患者在生活中要注意什么？

特发性震颤患者生活中需注意避免情绪过于紧张，精神压力过大，保持充足的睡眠，情绪因素与疲劳可能加重震颤。

在病程早期，建议每天进行 30 分钟左右的运动，以有氧运动和力量运动相结合，强度适中不过量。

特发性震颤可以做什么锻炼？

有氧运动及力量运动均可，避免过于疲劳。

特发性震颤手术治疗后有哪些注意事项？如何护理？

根据不同手术方式有不同注意事项，注意伤口敷料清洁固定，保证充足休息，保证营养充分。

特发性震颤需要复查吗？怎么复查？

需要门诊定期复诊，一方面观察病情进展情况，另一方面观察药物副作用。

特发性震颤可以行剧烈运动吗？

可以，但不建议过于劳累。

特发性震颤患者的家人该如何照料他？

照料特发性震颤家人主要在于避免患者可能出现的意外。

初期患者日常生活能力受损不明显，注意在细节中避免伤害，如避免使用易碎玻璃杯、避免自行倒开水、协助其系纽扣等精细活动。

晚期患者可能出现进食、行走、发音困难，依赖家属照料，避免跌倒等意外，可使用轮椅等辅助工具。

特发性震颤可以预防吗？怎么预防？

该病无特殊预防方式。对于有家族史者进行产前遗传咨询是必要的。

特发性震颤怎么防止复发？

该病缓慢进展，无法治愈，不存在复发。

特发性震颤患者怎么防止出现并发症？

主要依赖照料者悉心照料，及使用辅助工具，避免出现跌倒等意外。