遗传性痉挛性截瘫是什么病？

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia, HSP）又称为家族性痉挛性截瘫，于 1876 年由 Seeligmuller 首先报道，于 19 世纪后期 Strumpell 和 Lorrain 两位医生独立描述了该病的特征，因此又称 Strumpell-Lorrain 病。

HSP 是一组以双下肢进行性肌张力增高、无力为特征的家族遗传性疾病。可见双下肢缓慢进行性硬瘫、无力。

目前尚没有根治 HSP 的方法。进行恰当的物理和康复治疗，有利于提高生活质量。

遗传性痉挛性截瘫病常见吗？

HSP 比较罕见，总体患病率为 1～10/10 万。

遗传性痉挛性截瘫和脑性瘫痪是同一种病吗？

不是。

虽然两种疾病都有双下肢痉挛性瘫痪，但是脑性瘫痪的患者大多有早产、难产、窒息等病史，出生的时候就有症状，与 HSP 并不一样。

遗传性痉挛性截瘫有哪几种类型？

根据临床症状可以将 HSP 分为单纯型和复杂型， 单纯型 HSP 只有痉挛性截瘫伴膀胱受累，而复杂型还会有额外的神经系统或全身性症状。

HSP 根据遗传学分类可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传病。

遗传性痉挛性截瘫有哪些常见表现？

HSP 主要表现为缓慢进行性双下肢硬瘫，剪刀样步态，分为单纯型和复杂型：

• 单纯型：

比较多见，主要表现为痉挛性截瘫，患者在最开始可感觉到双下肢僵硬，行走不稳、易跌倒，上下楼困难，多数患者有弓形足或者空凹足畸形，病情进行性加重，可出现双上肢僵硬、无力症状。

到后期有些患者可能会有感觉障碍如麻木、痛觉过敏等，但多比较轻微，还可出现尿急、尿频等膀胱功能障碍。

• 复杂型：

除了截瘫以外，患者还有各种脊髓以外损伤表现，如：

眼震；眼肌麻痹（眼球运动障碍、视物模糊、双影等）、中心性视网膜炎、肌肉萎缩、癫痫发作、智力低下、共济失调（走路不稳、辨距不良等）、视力下降、周围神经病、锥体外系症状（四肢僵硬、面部表情少、走路时有向前冲感、头颈身躯有屈曲姿势）、尿失禁、白内障和甲状腺炎等，这些症状组合可构成各种综合征如 Kjellin 综合征、Troyer 综合征等。

遗传性痉挛性截瘫是怎么发展的？

HSP 大多在儿童期或青春期发病，进展比较慢，但病情逐渐加重，就像下长坡一样，慢却持久，一般不影响寿命，但是生活质量下降。

遗传性痉挛性截瘫会造成哪些严重后果？

HSP 患者可导致截瘫，无法行动，长期卧床可能导致压疮、肺部感染等；患者眼肌麻痹、走路不稳、容易跌倒、摔伤；部分患者智力下降，严重者可进展为痴呆，生活质量严重下降，死亡率升高。

遗传性痉挛性截瘫的病因是什么？

HSP 是遗传性疾病，由各个亚型特异基因突变引起，其基因位点被命名为 SPG（Spastic paraplegia），目前已经发现超过 55 个基因位点数。发病机制并不明确，可能是细胞内运输障碍、核苷酸代谢障碍、线粒体功能障碍等所致。

遗传性痉挛性截瘫会传染吗？

不会。

遗传性痉挛性截瘫是怎么遗传的？

HSP 的遗传方式有括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传：

常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的，其特点是：

• 只要体内有一个致病基因存在，就会发病，如果父母中有一个是患者，就会遗传给子女，子女中半数可能发病。若父母都是患者，那么后代有 3/4 的可能发病；若父母为致病基因的纯合体，则子女全部发病。
• 与性别没有关系，男女发病的机会均等。
• 在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。
• 无病的子女与正常人结婚，后代一般不再患病。

常染色体隐性遗传病是位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：

• 患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都正常。
• 患者和基因型为杂合子的正常人结婚生出的孩子有 1/2 的患病机会。
• 两个患者结婚生出的孩子都将患病，男女患病的机会均等。

X 连锁遗传病是 X 染色体携带的基因引起的，可分为 X 连锁隐性遗传病和 X 连锁显性遗传病，其发病与性别有关。

遗传性痉挛性截瘫怎么确诊？

医生在诊断 HSP 时，依据患者特征性的表现包括剪刀步态、双下肢痉挛、无力等以及家族病史，同时要排除有类似表现的其他疾病，确诊需要进行基因检测。

遗传性痉挛性截瘫，需要做哪些检查来诊断？

一般需要做神经系统检查、眼科检查、磁共振检查（MRI）、脑脊液检查、脑电图、肌电图和神经传导、血化验包括人嗜 T 细胞病毒 Ⅰ 型抗体、人类免疫缺陷病毒（HIV）检测、梅毒、血清维生素 B12、C22-26 长链脂肪酸水平和铜水平，可行脊髓 MR 血管造影及基因检测等检查。

• 神经系统检查：主要用来评估患者症状严重程度、受累的神经系统部位，辅助定位诊断。
• 眼科检查：可以发现患者有无色素性视网膜病。
• MRI 检查：脑和脊髓的 MRI 可以发现多种神经系统病变，可发现HSP特征性的 MR 表现，同时辅助鉴别其他疾病。
• 脑脊液检查：虽然 HSP 患者的脑脊液正常，但是腰椎穿刺脑脊液检测可以辅助排除慢性感染、脱髓鞘疾病以及视神经脊髓炎等疾病。
• 脑电图、肌电图和神经传导：可以发现患者的周围神经受损情况，并辅助排除运动神经元病等；对于有癫痫发作的患者应行脑电图检查，可以辅助诊断及用药观察。
• 化验：排除人嗜T细胞病毒 Ⅰ 型、人类免疫缺陷病毒( HIV )、梅毒感染，维生素 B₁₂ 或铜缺乏症，肾上腺脑白质营养不良症等疾病。
• 脊髓 MR 血管造影：可以用来发现硬脊膜动静脉瘘，以排除诊断。
• 基因检测：用于证实诊断，有助于发现潜在的类似疾病，包括脊髓小脑性共济失调等疾病。

遗传性痉挛性截瘫需要做的腰椎穿刺和基因检测一定要做吗？

• HSP 患者虽然脑脊液化验正常，但是需要跟其他疾病如感染等引起的共济失调鉴别时需要行腰椎穿刺脑脊液检查，而且该检查创伤较小，并发症也比较少，建议根据医生的诊治方案决定是否行该检查。
• 基因检测是在遗传学上诊断疾病，对于临床表现及其他检查不能确诊，但又高度怀疑的情况下，如果医生建议行基因检测，在条件允许下可以进行该检查。并且基因检测可以帮助筛查其他家庭成员，进行产前诊断等。

遗传性痉挛性截瘫容易和哪些疾病混淆？

HSP 因为表现为进行性双下肢僵硬、无力、步态异常、感觉障碍、排尿异常、周围神经病、智能下降等原因，可能和这些疾病混淆：

运动神经元病、脊髓栓系综合征和脊髓压迫症、脑白质营养不良和脱髓鞘性疾病、维生素 B₁₂ 缺乏症、铜缺乏症、硬脊膜动静脉瘘、代谢性疾病、感染性疾病、Friedreich 共济失调和早老性痴呆等。

医生需要通过做神经系统检查、眼科检查、磁共振检查（MRI）、脑脊液检查、脑电图、肌电图和神经传导、血化验等检查来区别，确诊需基因检测。

遗传性痉挛性截瘫要去看哪个科？

神经内科。

遗传性痉挛性截瘫能自己好吗？

不能。

遗传性痉挛性截瘫怎么治疗？

HSP 没有特殊治疗，一般是对症治疗，主要是药物治疗和康复功能治疗.

• 药物治疗：口服巴氯芬、替扎尼定、向痉挛肌肉注射 A 型肉毒毒素及鞘内注射巴氯芬可以改善痉挛症状。抗胆碱能药如奥昔布宁可以减轻痉挛性膀胱及其相关的尿急症状。
• 物理和康复治疗：在物理治疗师和康复医生的指导下进行锻炼，一些辅助装置例如踝足矫形器、助行器或轮椅可能改善患者生活质量。

遗传性痉挛性截瘫能根治吗？

不能。

遗传性痉挛性截瘫的患者在饮食上要注意什么？

优质蛋白饮食、高纤维素饮食，多饮水营养应均衡，能力、蛋白质、钙、维生素 D、矿物质及水果应合理搭配。

遗传性痉挛性截瘫影响生育吗？

一般来说，并不累及生殖系统，因此并不影响生育功能。由于 HSP 是遗传性疾病，后代有患病风险，患者若准备生育，应进行孕前咨询、产前诊断等。

遗传性痉挛性截瘫患有的家人该如何照料？

• 患者常常有走路不稳，需要防跌倒、摔伤。如果患者卧病在床，无法自行活动，需注意给予患者肢体按摩等，帮助患者被动活动，以防肢体失用性萎缩，同时在康复师指导下辅助患者肢体功能康复训练。

• 使患者处于侧卧位并使用体位垫，至少每两个小时翻身一次，防止压疮形成；大小便失禁患者需注意保持患者皮肤干燥、卫生。

• 因排尿困难等原因留置尿管的患者需注意每天更换尿袋，需要注意尿道口消毒等，至少1个月即更换尿管，以防尿路感染。

• 大便便秘患者可增加粗粮、水果进食，增加饮水，必要时可在医生指导下口服乳果糖、聚乙二醇等缓泻药及开塞露等通便；若严重便秘，可到医院进行灌肠等治疗。

• 对于疾病造成的心理社会影响的患者，特别是青少年，可能需要到专门的机构进行心理咨询，并给予充分的支持与理解。

遗传性痉挛性截瘫可以预防吗？怎么预防？

遗传性痉挛性截瘫是遗传性疾病，不能预防。患者后代有患病风险，若准备生育，应进行孕前咨询、产前诊断等。