遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia, HSP）又称为家族性痉挛性截瘫，于 1876 年由 Seeligmuller 首先报道，于 19 世纪后期 Strumpell 和 Lorrain 两位医生独立描述了该病的特征，因此又称 Strumpell-Lorrain 病。
HSP 是一组以双下肢进行性肌张力增高、无力为特征的家族遗传性疾病。可见双下肢缓慢进行性硬瘫、无力。
目前尚没有根治 HSP 的方法。进行恰当的物理和康复治疗，有利于提高生活质量。
遗传性痉挛性截瘫病常见吗？
HSP 比较罕见，总体患病率为 1～10/10 万。
遗传性痉挛性截瘫和脑性瘫痪是同一种病吗？
不是。
虽然两种疾病都有双下肢痉挛性瘫痪，但是脑性瘫痪的患者大多有早产、难产、窒息等病史，出生的时候就有症状，与 HSP 并不一样。
遗传性痉挛性截瘫有哪几种类型？
根据临床症状可以将 HSP 分为单纯型和复杂型， 单纯型 HSP 只有痉挛性截瘫伴膀胱受累，而复杂型还会有额外的神经系统或全身性症状。
HSP 根据遗传学分类可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传病。

HSP 主要表现为缓慢进行性双下肢硬瘫，剪刀样步态，分为单纯型和复杂型：

单纯型：

比较多见，主要表现为痉挛性截瘫，患者在最开始可感觉到双下肢僵硬，行走不稳、易跌倒，上下楼困难，多数患者有弓形足或者空凹足畸形，病情进行性加重，可出现双上肢僵硬、无力症状。
到后期有些患者可能会有感觉障碍如麻木、痛觉过敏等，但多比较轻微，还可出现尿急、尿频等膀胱功能障碍。

复杂型：

除了截瘫以外，患者还有各种脊髓以外损伤表现，如：
眼震；眼肌麻痹（眼球运动障碍、视物模糊、双影等）、中心性视网膜炎、肌肉萎缩、癫痫发作、智力低下、共济失调（走路不稳、辨距不良等）、视力下降、周围神经病、锥体外系症状（四肢僵硬、面部表情少、走路时有向前冲感、头颈身躯有屈曲姿势）、尿失禁、白内障和甲状腺炎等，这些症状组合可构成各种综合征如 Kjellin 综合征、Troyer 综合征等。
遗传性痉挛性截瘫是怎么发展的？
HSP 大多在儿童期或青春期发病，进展比较慢，但病情逐渐加重，就像下长坡一样，慢却持久，一般不影响寿命，但是生活质量下降。
遗传性痉挛性截瘫会造成哪些严重后果？
HSP 患者可导致截瘫，无法行动，长期卧床可能导致压疮、肺部感染等；患者眼肌麻痹、走路不稳、容易跌倒、摔伤；部分患者智力下降，严重者可进展为痴呆，生活质量严重下降，死亡率升高。

HSP 是遗传性疾病，由各个亚型特异基因突变引起，其基因位点被命名为 SPG（Spastic paraplegia），目前已经发现超过 55 个基因位点数。发病机制并不明确，可能是细胞内运输障碍、核苷酸代谢障碍、线粒体功能障碍等所致。
遗传性痉挛性截瘫会传染吗？
不会。
遗传性痉挛性截瘫是怎么遗传的？
HSP 的遗传方式有括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传：
常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的，其特点是：

只要体内有一个致病基因存在，就会发病，如果父母中有一个是患者，就会遗传给子女，子女中半数可能发病。若父母都是患者，那么后代有 3/4 的可能发病；若父母为致病基因的纯合体，则子女全部发病。

与性别没有关系，男女发病的机会均等。

在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。

无病的子女与正常人结婚，后代一般不再患病。

常染色体隐性遗传病是位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：

患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都正常。

患者和基因型为杂合子的正常人结婚生出的孩子有 1/2 的患病机会。

两个患者结婚生出的孩子都将患病，男女患病的机会均等。

X 连锁遗传病是 X 染色体携带的基因引起的，可分为 X 连锁隐性遗传病和 X 连锁显性遗传病，其发病与性别有关。