遗传性痉挛性截瘫是什么病?

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP) 又称为家族性痉挛性截瘫,于 1876 年由 Seeligmuller 首先报道,于 19 世纪后期 Strumpell 和 Lorrain 两位医生独立描述了该病的特征,因此又称 Strumpell-Lorrain 病,是一组以双下肢进行性肌张力增高、无力为特征的家族性疾病,病理可见双侧皮质脊髓束轴索变性和脊髓脱髓鞘病变。
遗传性痉挛性截瘫病常见吗?
HSP 比较罕见,总体患病率为 1~10/10 万。
遗传性痉挛性截瘫和脑性瘫痪是同一种病吗?
不是,虽然两种疾病都有双下肢痉挛性瘫痪,但是脑性瘫痪的患者大多有早产、难产、窒息等病史,出生的时候就有症状,与 HSP 并不一样。
遗传性痉挛性截瘫有哪几种类型?
根据临床症状可以将 HSP 分为单纯型和复杂型, 单纯型 HSP 只有痉挛性截瘫伴膀胱受累,而复杂型还会有额外的神经系统或全身性症状。

HSP 根据遗传学分类可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传病。

遗传性痉挛性截瘫有哪些常见表现?

HSP 主要表现为缓慢进行性双下肢硬瘫,剪刀样步态,分为单纯型和复杂型:
  • 单纯型:比较多见,主要表现为痉挛性截瘫,患者在最开始可感觉到双下肢僵硬,行走不稳、易跌倒,上下楼困难,多数患者有弓形足或者空凹足畸形,病情进行性加重,可出现双上肢僵硬、无力症状,到后期有些患者可能会有感觉障碍如麻木、痛觉过敏等,但多比较轻微,还可出现尿急、尿频等膀胱功能障碍。

  • 复杂型:除了截瘫以外,患者还有各种脊髓以外损伤表现,如眼震、眼肌麻痹(眼球运动障碍、视物模糊、双影等)、中心性视网膜炎、肌肉萎缩、癫痫发作、智力低下、共济失调(走路不稳、辨距不良等)、视力下降、周围神经病、锥体外系症状(四肢僵硬、面部表情少、走路时有向前冲感、头颈身躯有屈曲姿势)、尿失禁、白内障和甲状腺炎等,这些症状组合可构成各种综合征如 Kjellin 综合征、Troyer 综合征等。

  • 遗传性痉挛性截瘫是怎么发展的?
    HSP 大多在儿童期或青春期发病,进展比较慢,但病情逐渐加重,就像下长坡一样,慢却持久,一般不影响寿命,但是生活质量下降。
    遗传性痉挛性截瘫会造成哪些严重后果?
    HSP 患者可导致截瘫,无法行动,长期卧床可能导致压疮、肺部感染等;患者眼肌麻痹、走路不稳、容易跌倒、摔伤;部分患者智力下降,严重者可进展为痴呆,生活质量严重下降,死亡率升高。

    为什么会得遗传性痉挛性截瘫?

    HSP 是遗传性疾病,由各个亚型特异基因突变引起,其基因位点被命名为 SPG (Spastic paraplegia),目前已经发现超过 55 个基因位点数。发病机制并不明确,可能是细胞内运输障碍、核苷酸代谢障碍、线粒体功能障碍等所致。
    遗传性痉挛性截瘫会传染吗?
    不会。
    遗传性痉挛性截瘫是怎么遗传的?
    HSP 的遗传方式有括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传:

    常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的,其特点是:
  • 只要体内有一个致病基因存在,就会发病,如果父母中有一个是患者,就会遗传给子女,子女中半数可能发病。若父母都是患者,那么后代有 3/4 的可能发病;若父母为致病基因的纯合体,则子女全部发病。

  • 与性别没有关系,男女发病的机会均等。

  • 在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。

  • 无病的子女与正常人结婚,后代一般不再患病。

  • 常染色体隐性遗传病是位于常染色体上的隐性致病基因引起的,其特点是:
  • 患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都正常;

  • 患者和基因型为杂合子的正常人结婚生出的孩子有 1/2 的患病机会;

  • 两个患者结婚生出的孩子都将患病,男女患病的机会均等。

  • X 连锁遗传病是 X 染色体携带的基因引起的,可分为 X 连锁隐性遗传病和 X 连锁显性遗传病,其发病与性别有关。
    查看遗传性痉挛性截瘫相关内容