LILY
董其皓神经科主治医师
发布时间 2018年09月28日
最后修订时间 2023年08月08日
代谢性肌病是指由于代谢性因素引起的肌肉疾病,主要包括原发性代谢性肌病与继发性代谢性肌病,后者是指肌肉病变继发于甲状腺、甲状旁腺、垂体、肾上腺疾病或其他代谢性疾病。
患者可表现为逐渐进展的或快速进展的肌无力、肌痛、肌萎缩,原发性者多有家族遗传史,继发性者多伴有其他代谢性疾病的症状。
原发性代谢性肌病属临床少见的疾病,继发性代谢性疾病发生率略高。
不是。
前者为各种病因相关的代谢性因素所致的肌肉疾病,后者为遗传性因素所致的肌肉变性疾病。两类疾病中肌肉的病理改变不同,发生机制也不相同。
根据病因及病情严重程度不同,代谢性疾病的表现各有差异,总体来说包括以下几方面:
严重的代谢性肌病可累及呼吸肌导致呼吸衰竭,某些代谢性肌病还可能导致肝衰竭、肾衰竭与心脏功能衰竭。婴幼儿发病的遗传性代谢性肌病生存期短。
肌肉收缩所需的能量由 ATP 水解提供,肌肉短暂剧烈活动的能量来源于糖原储备,肌酸磷酸化酶参与糖原代谢过程。来自脂肪组织及细胞内脂质储备的脂肪酸是能量的另一主要来源,肌肉活动障碍则预示能量耗竭。细胞色素氧化过程在肌肉有氧及厌氧代谢中都发挥重要作用。
肌肉收缩及耐力维持有赖于糖原、葡萄糖、脂肪酸及代谢酶的持续供应,这些生化物质贮存、分解及利用过程的任何环节出现功能异常都可能导致代谢性肌病。
代谢性肌病病因众多,有时确诊比较困难。临床医师根据患者的症状与体征,结合化验、神经电生理、肌肉活检及基因检测等辅助检查共同明确,同时需要排除其他诊断。
对于怀疑存在代谢性肌病的患者,需要根据病史与体征针对性的完善相关检查明确病因,主要的检查项目包括:
肌肉活检为采集一些肌肉组织进行病理学检验,对明确肌肉疾病的诊断有很大价值。该操作为有创性检查,但创伤一般不大,患者需对该项检查的必要性与相关风险充分知情,避免过分紧张,根据医师要求摆好体位并保持,医师将选取一处肌肉进行皮肤切开、采集肌肉组织,过后进行逐层缝合。
活检过程中会首先进行局部麻醉,但仍可能有一定程度的疼痛感与肌肉牵扯感,术后医师将消毒缝合,一般每日至隔日伤口消毒,更换纱布,直至拆线(根据部位不同而拆线时间不同),注意观察伤口有无脓液、发热等。过程中患者需要注意避免伤口处用力,避免进食刺激性食物,避免伤口沾水或长时暴露于空气中,减少感染风险。
代谢性肌病需要与其他肌病与周围神经疾病相鉴别,包括炎性肌病、肌营养不良、中毒性肌病、多发性周围神经疾病、运动神经元病等。
根据病因不同代谢性肌病患者的饮食要求不同,无法一概而论,如糖原贮积性肌病中的 Ⅱ 型酸性麦芽糖酶缺陷症患者需要限制碳水化合物的摄入,Ⅴ 型肌磷酸化酶缺陷症患者活动前服用高糖或口服果糖可能有益。需要根据病因咨询专科医师遵医嘱决定。
代谢性肌病的患者生活上需要尤其注意减少剧烈运动,避免过度劳累与受凉等,一旦出现呼吸费力等,需要予以呼吸机支持。
需要,一般针对病因进行复查。
继发性的代谢性肌病预防及积极诊治相关的疾病或可预防继发肌病,然而,原发性代谢性肌病由于大多为遗传学疾病,无预防方式。