代谢性肌病
就诊科室:神经内科
词条作者
LILY

LILY

审核专家
董其皓

董其皓神经科主治医师

发布时间 2018年09月28日

最后修订时间 2023年08月08日

简介
症状
病因
诊断
治疗
生活
预防
就诊
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简介

代谢性肌病是什么病?

代谢性肌病是指由于代谢性因素引起的肌肉疾病,主要包括原发性代谢性肌病与继发性代谢性肌病,后者是指肌肉病变继发于甲状腺、甲状旁腺、垂体、肾上腺疾病或其他代谢性疾病。

患者可表现为逐渐进展的或快速进展的肌无力、肌痛、肌萎缩,原发性者多有家族遗传史,继发性者多伴有其他代谢性疾病的症状。

代谢性肌病发病的人多吗?

原发性代谢性肌病属临床少见的疾病,继发性代谢性疾病发生率略高。

代谢性肌病与肌营养不良是同一种病吗?

不是。

前者为各种病因相关的代谢性因素所致的肌肉疾病,后者为遗传性因素所致的肌肉变性疾病。两类疾病中肌肉的病理改变不同,发生机制也不相同。

症状

代谢性肌病有哪些表现?

根据病因及病情严重程度不同,代谢性疾病的表现各有差异,总体来说包括以下几方面:

  • 肌肉症状:常表现为不同程度及部位的肌无力,易疲劳,逐渐进展的肌肉萎缩,部分情况可有肌痛,有的可有肌肉容积增大,少数情况可有「肉跳」或「抽筋」感,严重时可以有呼吸肌无力导致喘气憋闷费力,甚至呼吸衰竭。
  • 原发性代谢性肌病由于是肌肉代谢酶功能障碍、糖原及脂质代谢异常或线粒体受损导致能量供应障碍所引起的肌肉疾病,多为遗传性,婴幼儿发病者常有心脏增大、肝脏肿大、脏器功能衰竭、异常发育外观、智能下降;成人发病者上述症状相对轻微。
  • 继发性代谢性肌病者还存在相关的代谢性疾病的症状,如甲状腺功能亢进者可有突眼、兴奋、心率增快、食欲亢进、多汗、消瘦等症状。

代谢性肌病可造成哪些严重后果?

严重的代谢性肌病可累及呼吸肌导致呼吸衰竭,某些代谢性肌病还可能导致肝衰竭、肾衰竭与心脏功能衰竭。婴幼儿发病的遗传性代谢性肌病生存期短。

病因

代谢性肌病是怎么发生的?

肌肉收缩所需的能量由 ATP 水解提供,肌肉短暂剧烈活动的能量来源于糖原储备,肌酸磷酸化酶参与糖原代谢过程。来自脂肪组织及细胞内脂质储备的脂肪酸是能量的另一主要来源,肌肉活动障碍则预示能量耗竭。细胞色素氧化过程在肌肉有氧及厌氧代谢中都发挥重要作用。

肌肉收缩及耐力维持有赖于糖原、葡萄糖、脂肪酸及代谢酶的持续供应,这些生化物质贮存、分解及利用过程的任何环节出现功能异常都可能导致代谢性肌病。

代谢性肌病的病因有哪些?

  • 原发性代谢性肌病主要是源于遗传性等因素导致的肌肉代谢异常,常见的包括糖原贮积性肌病、脂质代谢障碍性肌病与线粒体肌病。
  • 继发性代谢性肌病指继发于其他疾病的肌肉代谢异常,常见的包括甲状腺性肌病、皮质类固醇性肌病、肾上腺皮质功能不全性肌无力、甲状旁腺性肌病、垂体病性肌无力。
诊断

代谢性肌病如何判断?

代谢性肌病病因众多,有时确诊比较困难。临床医师根据患者的症状与体征,结合化验、神经电生理、肌肉活检及基因检测等辅助检查共同明确,同时需要排除其他诊断。

代谢性肌病的可疑患者需要做哪些检查?为何要做这些检查?

对于怀疑存在代谢性肌病的患者,需要根据病史与体征针对性的完善相关检查明确病因,主要的检查项目包括:

  • 血液学检查(包括肝肾功能、甲状腺功能、甲状旁腺功能、激素测定、乳酸、肌酶学):明确有无继发性因素,协助诊断线粒体肌病等。
  • 尿液检查(包括尿常规、代谢物、肌红蛋白等):协助明确病因。
  • 神经电生理检查(包括肌电图等):明确肌无力系肌源性损害,排除神经源性肌无力。
  • 肌活检:肌肉病理学检测对诊断代谢性肌病有确诊价值,可发现特征性的肌肉代谢性病理改变。
  • 基因检测:对怀疑遗传性病因者有确诊价值,还可帮助进行遗传咨询。

代谢性肌病进行肌肉活检检查时有什么注意事项?

肌肉活检为采集一些肌肉组织进行病理学检验,对明确肌肉疾病的诊断有很大价值。该操作为有创性检查,但创伤一般不大,患者需对该项检查的必要性与相关风险充分知情,避免过分紧张,根据医师要求摆好体位并保持,医师将选取一处肌肉进行皮肤切开、采集肌肉组织,过后进行逐层缝合。

活检过程中会首先进行局部麻醉,但仍可能有一定程度的疼痛感与肌肉牵扯感,术后医师将消毒缝合,一般每日至隔日伤口消毒,更换纱布,直至拆线(根据部位不同而拆线时间不同),注意观察伤口有无脓液、发热等。过程中患者需要注意避免伤口处用力,避免进食刺激性食物,避免伤口沾水或长时暴露于空气中,减少感染风险。

代谢性肌病需要与哪些情况鉴别?

代谢性肌病需要与其他肌病与周围神经疾病相鉴别,包括炎性肌病、肌营养不良、中毒性肌病、多发性周围神经疾病、运动神经元病等。

治疗

代谢性肌病要去看哪个科?

一般就诊于神经内科、内分泌科。

代谢性肌病能自己好吗?

不能。

代谢性肌病需要住院吗?

一般需要住院确诊及治疗。

代谢性肌病如何治疗?

  • 对因治疗:对于继发性代谢性肌病以治疗原发疾病为主;对于原发性代谢性肌病大多无特效治疗方法,部分缺乏糖、脂质、肉毒碱等成分者可予以特殊的补充或替代治疗。
  • 对症支持:减少运动量与体力活动,若出现呼吸费力,有效的呼吸支持有助于延长患者寿命,呼吸衰竭患者应积极对症治疗。

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生活

代谢性肌病患者在饮食上要注意什么?

根据病因不同代谢性肌病患者的饮食要求不同,无法一概而论,如糖原贮积性肌病中的 Ⅱ 型酸性麦芽糖酶缺陷症患者需要限制碳水化合物的摄入,Ⅴ 型肌磷酸化酶缺陷症患者活动前服用高糖或口服果糖可能有益。需要根据病因咨询专科医师遵医嘱决定。

代谢性肌病患者在生活上要注意什么?

代谢性肌病的患者生活上需要尤其注意减少剧烈运动,避免过度劳累与受凉等,一旦出现呼吸费力等,需要予以呼吸机支持。

代谢性肌病需要复查吗?如何复查?

需要,一般针对病因进行复查。

预防

代谢性肌病可以预防吗?

继发性的代谢性肌病预防及积极诊治相关的疾病或可预防继发肌病,然而,原发性代谢性肌病由于大多为遗传学疾病,无预防方式。

参考资料
· 贾建平. 神经病学[M]. 第 8 版. 北京: 人民卫生出版社,2018.
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