什么是代谢性肌病?

代谢性肌病是指由于代谢性因素引起的肌肉疾病,主要包括原发性代谢性肌病与继发性代谢性肌病,后者是指肌肉病变继发于甲状腺、甲状旁腺、垂体、肾上腺疾病或其他代谢性疾病。患者可表现为逐渐进展的或快速进展的肌无力、肌痛、肌萎缩,原发性者多有家族遗传史,继发性者多伴有其他代谢性疾病的症状。
发生代谢性肌病的人多吗?
原发性代谢性肌病属临床少见的疾病,继发性代谢性疾病发生率略高。
代谢性肌病与肌营养不良是同一种病吗?
不是。
前者为各种病因相关的代谢性因素所致的肌肉疾病,后者为遗传性因素所致的肌肉变性疾病。两类疾病中肌肉的病理改变不同,发生机制也不相同。

代谢性肌病有哪些表现?

根据病因及病情严重程度不同,代谢性疾病的表现各有差异,总体来说包括以下几方面:
  • 肌肉症状:常表现为不同程度及部位的肌无力,易疲劳,逐渐进展的肌肉萎缩,部分情况可有肌痛,有的可有肌肉容积增大,少数情况可有「肉跳」或「抽筋」感,严重时可以有呼吸肌无力导致喘气憋闷费力,甚至呼吸衰竭。

  • 原发性代谢性肌病由于是肌肉代谢酶功能障碍、糖原及脂质代谢异常或线粒体受损导致能量供应障碍所引起的肌肉疾病,多为遗传性,婴幼儿发病者常有心脏增大、肝脏肿大、脏器功能衰竭、异常发育外观、智能下降;成人发病者上述症状相对轻微。

  • 继发性代谢性肌病者还存在相关的代谢性疾病的症状,如甲状腺功能亢进者可有突眼、兴奋、心率增快、食欲亢进、多汗、消瘦等症状。

  • 代谢性肌病可造成哪些严重后果?
    严重的代谢性肌病可累及呼吸肌导致呼吸衰竭,某些代谢性肌病还可能导致肝衰竭、肾衰竭与心脏功能衰竭。婴幼儿发病的遗传性代谢性肌病生存期短。

    代谢性肌病的发生机制是怎样的?

    肌肉收缩所需的能量由 ATP 水解提供,肌肉短暂剧烈活动的能量来源于糖原储备,肌酸磷酸化酶参与糖原代谢过程。来自脂肪组织及细胞内脂质储备的脂肪酸是能量的另一主要来源,肌肉活动障碍则预示能量耗竭。细胞色素氧化过程在肌肉有氧及厌氧代谢中都发挥重要作用。
    肌肉收缩及耐力维持有赖于糖原、葡萄糖、脂肪酸及代谢酶的持续供应,这些生化物质贮存、分解及利用过程的任何环节出现功能异常都可能导致代谢性肌病。
    代谢性肌病的病因有哪些?
  • 原发性代谢性肌病主要是源于遗传性等因素导致的肌肉代谢异常,常见的包括糖原贮积性肌病、脂质代谢障碍性肌病与线粒体肌病。

  • 继发性代谢性肌病指继发于其他疾病的肌肉代谢异常,常见的包括甲状腺性肌病、皮质类固醇性肌病、肾上腺皮质功能不全性肌无力、甲状旁腺性肌病、垂体病性肌无力。

  • 代谢性肌病需要与哪些情况鉴别?
    代谢性肌病需要与其他肌病与周围神经疾病相鉴别,包括炎性肌病、肌营养不良、中毒性肌病、多发性周围神经疾病、运动神经元病等。
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