代谢性肌病有哪些表现?
根据病因及病情严重程度不同,代谢性疾病的表现各有差异,总体来说包括以下几方面:
肌肉症状:常表现为不同程度及部位的肌无力,易疲劳,逐渐进展的肌肉萎缩,部分情况可有肌痛,有的可有肌肉容积增大,少数情况可有「肉跳」或「抽筋」感,严重时可以有呼吸肌无力导致喘气憋闷费力,甚至呼吸衰竭。
原发性代谢性肌病由于是肌肉代谢酶功能障碍、糖原及脂质代谢异常或线粒体受损导致能量供应障碍所引起的肌肉疾病,多为遗传性,婴幼儿发病者常有心脏增大、肝脏肿大、脏器功能衰竭、异常发育外观、智能下降;成人发病者上述症状相对轻微。
继发性代谢性肌病者还存在相关的代谢性疾病的症状,如甲状腺功能亢进者可有突眼、兴奋、心率增快、食欲亢进、多汗、消瘦等症状。
代谢性肌病可造成哪些严重后果?
严重的代谢性肌病可累及呼吸肌导致呼吸衰竭,某些代谢性肌病还可能导致肝衰竭、肾衰竭与心脏功能衰竭。婴幼儿发病的遗传性代谢性肌病生存期短。