先天性卵巢发育不全综合征是什么？

先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征、Turner 综合征，是指一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。

主要导致女孩无法正常生长、发育，身材矮小，卵巢异常，甚至还可出现其他器官的异常，但往往患者智力发育正常。

先天性卵巢发育不全综合征常见吗？

不常见，在活产女婴中发病率约为万分之四。发病率并不算很高的原因是患病胚胎不易存活，绝大多数发生自然流产。

先天性卵巢发育不全综合征有几种类型？

我们正常人体的染色体共有 23 对，即 46 条，其中有一对是决定性别的染色体，女性为两条 X（即 XX），男性为一条 X、一条 Y（即 XY）。所以，正常女性的染色体核型为「46，XX」，正常男性的染色体核型为「46，XY」。

那么，根据核型不同，先天性卵巢发育不全综合征患者可分为三种类型：

• 单体型：核型为「45，XO」，即只有一条 X 染色体，临床上最多见，症状、体征往往最典型。

• 嵌合型：如「45，X / 46，XX」，即染色体存在嵌合、混杂，临床表现根据正常与异常染色体的比例不同而不同，正常染色体越多，异常的症状、体征则越少。

• X 染色体结构畸变型：如「46，Xdel(xq)」，即染色体数量是对的，但其中一条 X 染色体结构畸形，从而导致表达功能的异常。

先天性卵巢发育不全综合征有哪些表现？

• 生长发育迟缓、身材粗短，成人后身高也多在 135～140 cm，难以超过 150 cm。
• 有一些特殊的体貌，比如颈短而宽、有颈蹼，后发际低，胸部呈方形或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，皮肤多痣，肘外翻，第 4 或 5 掌骨或跖骨短，掌纹通贯手，胫骨前突如镰刀状。
• 青春期无性征发育，闭经，外生殖器呈幼稚型，婚后不育。
• 同时还伴有其他器官畸形、发育异常，如手足背淋巴性水肿，肾发育畸形（马蹄肾、异位肾等），心血管畸形（主动脉根部扩张、主动脉缩窄、主动脉瓣疾病、主动脉夹层等），眼部异常（弱视、斜视、青光眼等），其它等等。
• 易合并其他系统疾病，如高血压、糖尿病、骨质疏松、肿瘤、自身免疫性疾病等。

先天性卵巢发育不全综合征需要与哪些情况区分？

先天性卵巢发育不全综合征需要与 Ullrich-Noonan 综合征进行鉴别。

两种疾病的临床表现类似，都会有身材矮小、生殖器不发育及其他器官的异常。但 Ullrich-Noonan 综合征为常染色体显性遗传，染色体女性为「46，XX」、男性为「46，XY」，性染色体正常。因此可通过染色体核型检测来区别两种疾病。

先天性卵巢发育不全综合征是什么原因引起的？

病因是：决定女性性别的两条 X 染色体中的一条缺如或异常，从而使存活女婴出现性器官发育异常，并伴有生长及其他器官异常。

那么，又有哪些原因会导致染色体出现异常呢？分为内因和外因。

• 内因是 DNA 复制过程中局部改变从而导致了遗传信息的改变。这是生物进化的根本，人为改变不了。
• 外因包括各种物理因素（如紫外线照射、电离辐射等）、化学因素（如烷化剂、黄曲霉素等）、生物因素（一些病毒的感染）等，均可诱导基因突变。可以通过人力尽量避免这些外因。

先天性卵巢发育不全综合征怎么判断？

一般医生根据典型的临床特征、实验室检查可做出初步判断，但最终需要做染色体核型分析来确诊。

先天性卵巢发育不全综合征，需要做哪些检查？

• 染色体核型分析：是确诊及分型的依据。需要至少检测 30 个细胞，以避免假阴性结果。染色体核型分析操作繁琐、价格昂贵，基层医院一般不具备检测能力，需要去大型医院检查。
• 激素测定：如性激素、甲状腺功能、生长激素等。测定身体内激素水平，协助诊断，并为激素治疗的剂量提供参考依据。
• 影像学检查：如超声、核磁共振、X 线检查等。了解有无心血管、肾脏畸形，测定骨龄，测量骨密度了解有无骨质疏松。
• 血压、生化检查：评估患者有无高血压、高血糖、血脂异常、肝肾功能异常，除初次检查需要了解有无相关异常外，每年亦需复查。
• 其他：如听力测定、眼科检查等，了解有无其他器官异常。

先天性卵巢发育不全综合征要去看哪个科？

妇科、儿科、内分泌科。

先天性卵巢发育不全综合征需要住院吗？

通常不需要，可在门诊治疗、复查。

先天性卵巢发育不全综合征如何治疗？

目前没有根治先天性卵巢发育不全综合征的方法，一般需要终身治疗干预。

虽然没法治愈，但是可以减轻疾病对患儿造成的危害，达到改善成人期最终身高和性征发育、保证患儿心理健康的目的。

治疗的主要方法就是补充生长发育中缺乏的各种激素，包括：

• 生长激素：一旦发现身高低于同年龄段儿童身高的第 5 百分位数（通常发生于 2～5 岁时），即应开始生长激素治疗。通过治疗，多数患者身高可达到正常水平。目前也有使用雄激素促进身高增长的疗法，但疗效及不良反应有待进一步观察。
• 性激素：骨龄达到 12 岁以上时开始使用小剂量雌激素治疗，以促进性征发育，2 年后开始加上孕激素治疗。
• 甲状腺激素：如患者伴有甲状腺功能低下，则需要补充甲状腺激素，使甲状腺功能达到正常水平。

需要注意的是，以上激素治疗均需通过定期检查，适时调整激素剂量。

除了补充各种激素，如果患者还合并其他器官、系统的异常，也要进行相应处理。此外，维持患儿心理健康的治疗也是必不可少的。

先天性卵巢发育不全综合征需要复查吗？

需要。本病终生都需要医治，因此至少保证每年到医院复查一次。主要复查激素水平、本身异常器官形态功能的评估、有无新增的疾病（如血糖升高、骨质疏松、高血压、听力减退、视力改变）等。

先天性卵巢发育不全综合征患者可以生小孩吗？

先天性卵巢发育不全综合征患者很难自然状态受孕生育小孩，但如果早发现、早治疗，部分患者经过全面评估，在允许的情况下可以采用其他女性的卵子在体外受精，再植入患者子宫使患者怀孕。

先天性卵巢发育不全综合征可以预防吗？

先天性卵巢发育不全综合征为遗传病，预防需要从母亲孕期做起。

• 备孕期和孕期尽量避免接触可导致基因突变的电离辐射、化学毒物等。
• 孕期按个人情况做好胎儿的畸形筛查，如超声检测颈项透明层厚度、羊水穿刺检查等。如高度怀疑胎儿染色体异常，可选择终止妊娠以避免患儿的出生。

对已经出生的患儿，做到早诊断、早治疗，防止错过最佳治疗时期，造成严重的不良后果。