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简介

什么是先天性卵巢发育不全综合征?

先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合征、Turner 综合征,是指一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。主要导致女孩无法正常生长、发育,身材矮小,卵巢异常,甚至还可出现其他器官的异常,但往往患者智力发育正常。

先天性卵巢发育不全综合征常见吗?

不常见,在活产女婴中发病率约为万分之四。发病率并不算很高的原因是患病胚胎不易存活,绝大多数发生自然流产。

先天性卵巢发育不全综合征有几种类型?

我们正常人体的染色体共有 23 对,即 46 条,其中有一对是决定性别的染色体,女性为两条 X(即 XX),男性为一条 X、一条 Y(即 XY)。所以,正常女性的染色体核型为「46,XX」,正常男性的染色体核型为「46,XY」。

那么,根据核型不同,先天性卵巢发育不全综合征患者可分为三种类型:

  • 单体型:核型为「45,XO」,即只有一条 X 染色体,临床上最多见,症状、体征往往最典型。

  • 嵌合型:如「45,X / 46,XX」,即染色体存在嵌合、混杂,临床表现根据正常与异常染色体的比例不同而不同,正常染色体越多,异常的症状、体征则越少。

  • X 染色体结构畸变型:如「46,Xdel(xq)」,即染色体数量是对的,但其中一条 X 染色体结构畸形,从而导致表达功能的异常。
症状

先天性卵巢发育不全综合征有哪些表现?

  • 生长发育迟缓、身材粗短,成人后身高也多在 135~140 cm,难以超过 150 cm。

  • 有一些特殊的体貌,比如颈短而宽、有颈蹼,后发际低,胸部呈方形或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育,皮肤多痣,肘外翻,第 4 或 5 掌骨或跖骨短,掌纹通贯手,胫骨前突如镰刀状。

  • 青春期无性征发育,闭经,外生殖器呈幼稚型,婚后不育。

  • 同时还伴有其他器官畸形、发育异常,如手足背淋巴性水肿,肾发育畸形(马蹄肾、异位肾等),心血管畸形(主动脉根部扩张、主动脉缩窄、主动脉瓣疾病、主动脉夹层等),眼部异常(弱视、斜视、青光眼等)……

  • 易合并其他系统疾病,如高血压、糖尿病、骨质疏松、肿瘤、自身免疫性疾病等。

先天性卵巢发育不全综合征需要与哪些情况鉴别?

先天性卵巢发育不全综合征需要与 Ullrich-Noonan 综合征进行鉴别。两种疾病的临床表现类似,都会有身材矮小、生殖器不发育及其他器官的异常。但 Ullrich-Noonan 综合征为常染色体显性遗传,染色体女性为「46,XX」、男性为「46,XY」,性染色体正常。因此可通过染色体核型检测来区别两种疾病。

病因

先天性卵巢发育不全综合征的病因是什么?

病因是:决定女性性别的两条 X 染色体中的一条缺如或异常,从而使存活女婴出现性器官发育异常,并伴有生长及其他器官异常。

那么,又有哪些原因会导致染色体出现异常呢?分为内因和外因。

  • 内因是 DNA 复制过程中局部改变从而导致了遗传信息的改变。这是生物进化的根本,人为改变不了。

  • 外因包括各种物理因素(如紫外线照射、电离辐射等)、化学因素(如烷化剂、黄曲霉素等)、生物因素(一些病毒的感染)等,均可诱导基因突变。可以通过人力尽量避免这些外因。
诊断

怎么确定得了先天性卵巢发育不全综合征?

一般医生根据典型的临床特征、实验室检查可做出初步判断,但最终需要做染色体核型分析来确诊。

怀疑先天性卵巢发育不全综合征,需要做哪些检查?

  • 染色体核型分析:是确诊及分型的依据。需要至少检测 30 个细胞,以避免假阴性结果。染色体核型分析操作繁琐、价格昂贵,基层医院一般不具备检测能力,需要去大型医院检查。

  • 激素测定:如性激素、甲状腺功能、生长激素等。测定身体内激素水平,协助诊断,并为激素治疗的剂量提供参考依据。

  • 影像学检查:如超声、核磁共振、X 线检查等。了解有无心血管、肾脏畸形,测定骨龄,测量骨密度了解有无骨质疏松。

  • 血压、生化检查:评估患者有无高血压、高血糖、血脂异常、肝肾功能异常,除初次检查需要了解有无相关异常外,每年亦需复查。

  • 其他:如听力测定、眼科检查等,了解有无其他器官异常。
治疗

先天性卵巢发育不全综合征要去看哪个科?

妇科、儿科、内分泌科。

先天性卵巢发育不全综合征需要住院吗?

通常不需要,可在门诊治疗、复查。

先天性卵巢发育不全综合征如何治疗?

目前没有根治先天性卵巢发育不全综合征的方法,一般需要终身治疗干预。

虽然没法治愈,但是可以减轻疾病对患儿造成的危害,达到改善成人期最终身高和性征发育、保证患儿心理健康的目的。

治疗的主要方法就是补充生长发育中缺乏的各种激素,包括:

  • 生长激素:一旦发现身高低于同年龄段儿童身高的第 5 百分位数(通常发生于 2~5 岁时),即应开始生长激素治疗。通过治疗,多数患者身高可达到正常水平。目前也有使用雄激素促进身高增长的疗法,但疗效及不良反应有待进一步观察。

  • 性激素:骨龄达到 12 岁以上时开始使用小剂量雌激素治疗,以促进性征发育,2 年后开始加上孕激素治疗。

  • 甲状腺激素:如患者伴有甲状腺功能低下,则需要补充甲状腺激素,使甲状腺功能达到正常水平。


需提醒患者,以上激素治疗均需通过定期检查,适时调整激素剂量。

除了补充各种激素,如果患者还合并其他器官、系统的异常,也要进行相应处理。此外,维持患儿心理健康的治疗也是必不可少的。

生活

先天性卵巢发育不全综合征需要复查吗?怎么复查?

需要。患者终生都需要医治,因此至少保证每年到医院复查一次。主要复查激素水平、本身异常器官形态功能的评估、有无新增的疾病(如血糖升高、骨质疏松、高血压、听力减退、视力改变)等。

先天性卵巢发育不全综合征患者可以生小孩吗?

先天性卵巢发育不全综合征患者很难自然状态受孕生育小孩,但如果早发现、早治疗,部分患者经过全面评估,在允许的情况下可以采用其他女性的卵子在体外受精,再植入患者子宫使患者怀孕。

预防

先天性卵巢发育不全综合征可以预防吗?

先天性卵巢发育不全综合征为遗传病,预防需要从母亲孕期做起。

  • 备孕期和孕期尽量避免接触可导致基因突变的电离辐射、化学毒物等。

  • 孕期按个人情况做好胎儿的畸形筛查,如超声检测颈项透明层厚度、羊水穿刺检查等。如高度怀疑胎儿染色体异常,可选择终止妊娠以避免患儿的出生。


对已经出生的患儿,做到早诊断、早治疗,防止错过最佳治疗时期,造成严重的不良后果。

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