先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征、Turner 综合征，是指一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。
主要导致女孩无法正常生长、发育，身材矮小，卵巢异常，甚至还可出现其他器官的异常，但往往患者智力发育正常。
先天性卵巢发育不全综合征常见吗？
不常见，在活产女婴中发病率约为万分之四。发病率并不算很高的原因是患病胚胎不易存活，绝大多数发生自然流产。
先天性卵巢发育不全综合征有几种类型？
我们正常人体的染色体共有 23 对，即 46 条，其中有一对是决定性别的染色体，女性为两条 X（即 XX），男性为一条 X、一条 Y（即 XY）。所以，正常女性的染色体核型为「46，XX」，正常男性的染色体核型为「46，XY」。
那么，根据核型不同，先天性卵巢发育不全综合征患者可分为三种类型：

单体型：核型为「45，XO」，即只有一条 X 染色体，临床上最多见，症状、体征往往最典型。

嵌合型：如「45，X / 46，XX」，即染色体存在嵌合、混杂，临床表现根据正常与异常染色体的比例不同而不同，正常染色体越多，异常的症状、体征则越少。

X 染色体结构畸变型：如「46，Xdel(xq)」，即染色体数量是对的，但其中一条 X 染色体结构畸形，从而导致表达功能的异常。

生长发育迟缓、身材粗短，成人后身高也多在 135～140 cm，难以超过 150 cm。

有一些特殊的体貌，比如颈短而宽、有颈蹼，后发际低，胸部呈方形或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，皮肤多痣，肘外翻，第 4 或 5 掌骨或跖骨短，掌纹通贯手，胫骨前突如镰刀状。

青春期无性征发育，闭经，外生殖器呈幼稚型，婚后不育。

同时还伴有其他器官畸形、发育异常，如手足背淋巴性水肿，肾发育畸形（马蹄肾、异位肾等），心血管畸形（主动脉根部扩张、主动脉缩窄、主动脉瓣疾病、主动脉夹层等），眼部异常（弱视、斜视、青光眼等），其它等等。

易合并其他系统疾病，如高血压、糖尿病、骨质疏松、肿瘤、自身免疫性疾病等。

先天性卵巢发育不全综合征需要与哪些情况区分？
先天性卵巢发育不全综合征需要与 Ullrich-Noonan 综合征进行鉴别。
两种疾病的临床表现类似，都会有身材矮小、生殖器不发育及其他器官的异常。但 Ullrich-Noonan 综合征为常染色体显性遗传，染色体女性为「46，XX」、男性为「46，XY」，性染色体正常。因此可通过染色体核型检测来区别两种疾病。

病因是：决定女性性别的两条 X 染色体中的一条缺如或异常，从而使存活女婴出现性器官发育异常，并伴有生长及其他器官异常。
那么，又有哪些原因会导致染色体出现异常呢？分为内因和外因。

内因是 DNA 复制过程中局部改变从而导致了遗传信息的改变。这是生物进化的根本，人为改变不了。

外因包括各种物理因素（如紫外线照射、电离辐射等）、化学因素（如烷化剂、黄曲霉素等）、生物因素（一些病毒的感染）等，均可诱导基因突变。可以通过人力尽量避免这些外因。