什么是先天性卵巢发育不全综合征?

先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合征、Turner 综合征,是指一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。主要导致女孩无法正常生长、发育,身材矮小,卵巢异常,甚至还可出现其他器官的异常,但往往患者智力发育正常。
先天性卵巢发育不全综合征常见吗?
不常见,在活产女婴中发病率约为万分之四。发病率并不算很高的原因是患病胚胎不易存活,绝大多数发生自然流产。
先天性卵巢发育不全综合征有几种类型?
我们正常人体的染色体共有 23 对,即 46 条,其中有一对是决定性别的染色体,女性为两条 X(即 XX),男性为一条 X、一条 Y(即 XY)。所以,正常女性的染色体核型为「46,XX」,正常男性的染色体核型为「46,XY」。

那么,根据核型不同,先天性卵巢发育不全综合征患者可分为三种类型:
  • 单体型:核型为「45,XO」,即只有一条 X 染色体,临床上最多见,症状、体征往往最典型。

  • 嵌合型:如「45,X / 46,XX」,即染色体存在嵌合、混杂,临床表现根据正常与异常染色体的比例不同而不同,正常染色体越多,异常的症状、体征则越少。

  • X 染色体结构畸变型:如「46,Xdel(xq)」,即染色体数量是对的,但其中一条 X 染色体结构畸形,从而导致表达功能的异常。

  • 先天性卵巢发育不全综合征有哪些表现?

  • 生长发育迟缓、身材粗短,成人后身高也多在 135~140 cm,难以超过 150 cm。

  • 有一些特殊的体貌,比如颈短而宽、有颈蹼,后发际低,胸部呈方形或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育,皮肤多痣,肘外翻,第 4 或 5 掌骨或跖骨短,掌纹通贯手,胫骨前突如镰刀状。

  • 青春期无性征发育,闭经,外生殖器呈幼稚型,婚后不育。

  • 同时还伴有其他器官畸形、发育异常,如手足背淋巴性水肿,肾发育畸形(马蹄肾、异位肾等),心血管畸形(主动脉根部扩张、主动脉缩窄、主动脉瓣疾病、主动脉夹层等),眼部异常(弱视、斜视、青光眼等)……

  • 易合并其他系统疾病,如高血压、糖尿病、骨质疏松、肿瘤、自身免疫性疾病等。

  • 先天性卵巢发育不全综合征需要与哪些情况鉴别?
    先天性卵巢发育不全综合征需要与 Ullrich-Noonan 综合征进行鉴别。两种疾病的临床表现类似,都会有身材矮小、生殖器不发育及其他器官的异常。但 Ullrich-Noonan 综合征为常染色体显性遗传,染色体女性为「46,XX」、男性为「46,XY」,性染色体正常。因此可通过染色体核型检测来区别两种疾病。

    先天性卵巢发育不全综合征的病因是什么?

    病因是:决定女性性别的两条 X 染色体中的一条缺如或异常,从而使存活女婴出现性器官发育异常,并伴有生长及其他器官异常。

    那么,又有哪些原因会导致染色体出现异常呢?分为内因和外因。
  • 内因是 DNA 复制过程中局部改变从而导致了遗传信息的改变。这是生物进化的根本,人为改变不了。

  • 外因包括各种物理因素(如紫外线照射、电离辐射等)、化学因素(如烷化剂、黄曲霉素等)、生物因素(一些病毒的感染)等,均可诱导基因突变。可以通过人力尽量避免这些外因。

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