李昕小儿内科副主任医师
翁若鹏妇科副主任医师
发布时间 2018年08月25日
最后修订时间 2023年08月08日
无脑儿是一种先天性的胎儿神经系统发育异常,特征性的表现是胎儿没有脑组织,头部瘪陷,头颅骨不完整。出生后往往很快死亡,不能长期存活。
常规产检可以发现无脑儿,发现后应终止妊娠。备孕期和孕期补充叶酸,可减少无脑儿发生风险。
无脑儿是常见的胎儿畸形,2001 年的国外统计数据为 9.4/100 000 活产婴儿,同时还有相当一部分胎儿期既终止妊娠,没有出生的孩子不在这个统计范围内。推广叶酸服用后,发病率较前下降。
孕期羊水过多,彩超检查可以提早发现胎儿的脑发育不足,在孕中期即可非常明确的看出来孩子的异常。
出生后可以从外观发现孩子的头颅瘪陷,有的孩子还有颅骨的缺损。
由于严重的缺陷,大部分孩子生后无法建立正常的呼吸,迅速死亡。
不能治愈。
出生后很快孩子死亡,存活的孩子一般生存时间不超过 14 天。
在怀孕的 3 周左右,胚胎的神经管需要进行闭合,如果闭合失败,将导致后期的脑组织暴露在羊水组织中,发育停滞,或者被破坏。从而导致孩子出现无脑畸形。
无脑儿的出现和遗传因素还有环境因素都有关系。
补充叶酸可以预防出现无脑儿的情况。准妈妈应该在备孕期间就开始补充叶酸,这样可以降低出现脑发育畸形的几率。至少在怀孕前 1 个月开始,补充到怀孕后 3 个月,每日 0.4 mg 叶酸的补充可以降低无脑儿的发生率 70%。
有特殊风险的准妈妈,包括曾经分娩过无脑儿的妈妈,或者使用抗癫痫药物的准妈妈,可以在医生的指导下补充更大剂量的叶酸,可以获得更多的益处。
但是叶酸的补充不能完全避免无脑儿的出生,孕期的规律产检可以提早发现异常,所以要重视产检。及时完善检查。