家族性渗出性玻璃体视网膜病变是什么病？

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR），是遗传性疾病，发生于足月产新生儿，眼底血管表现异常，多双眼发病，而且两眼表现往往不对称^[1,2]。严重可发生视网膜脱离，造成永久的视力下降。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变治疗方法主要包括视网膜激光光凝术、抗 VEGF 药物治疗、玻璃体切割术以及巩膜外垫压术等^[3]。新生儿期筛查时发现或是儿童期发现，及时到医院治疗可获得较好的视功能。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变常见吗？

过往多认为，家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种罕见的遗传病，不过近年来随着新生儿筛查普及性提高，发病率有所提高，研究显示发病率可达到1%^[3]，并不算罕见。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变要去看哪个科？

眼科、眼底病科、儿童眼科、如果是婴幼儿发病或筛查，还可以去儿科。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变有哪些常见表现？

家族性渗出性玻璃体视网膜病变往往无特殊表现，儿童时期表现为视力比同龄小朋友更差，斜视、弱视等，查体时发现视网膜周边特征性病变而确诊（常需要做眼底荧光血管造影）。青少年时期，有些患者因为视网膜脱离而表现为视力下降，在治疗过程中发现存在此病。

如果是成年后发病，病情反而相对比较稳定，少数因视网膜脱离而出现视力下降等症状才查体发现。如果 18 岁后没有发生视网膜脱离，通常视力水平比较稳定。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变有哪些常见病因？

家族性渗出性玻璃体视网膜病变是遗传性疾病，患者某些本该正常的基因，发生了异常的改变，引起的「连锁反应」。目前已发现的致病基因主要包括 FZD4、ZNF408、NDP、KIF11^[4]、TSPAN12 和 LRP5 等^[5,6]。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变常见于哪些人？

1. 家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种遗传病，家族中若有人患此病，相比与普通人，更容易患病^[5,6]。
2. 虽然任何年龄段都可能发病，但更多见于足月产新生儿^[5,6]。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变会传染吗？

家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种基因遗传病，不会传染。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变会遗传吗？

会遗传。

主要是常染色体显性遗传，少部分人为常染色体隐性遗传、X 染色体连锁隐性遗传。迄今为止，致病基因主要包括 FZD4、ZNF408、NDP、KIF11^[4]、TSPAN12 和 LRP5 等^[5,6]。

怎么确定得了家族性渗出性玻璃体视网膜病变？需要做哪些检查？

家族性渗出性玻璃体视网膜病变是终身性疾病，在各年龄段都可能出现，最常见于足月新生儿。

对于新生儿，主要依靠眼底筛查，医生通过眼底检查可能及时发现异常，有时还需要新生儿父母配合做眼底检查、眼底血管造影检查、基因检查等，才能够确诊。

由于该病缺少特异性，所以有时候容易被忽视，部分患儿早期甚至完全没有症状，病情缓慢进展，而且患儿很难准确表述自己的不适，造成治疗延误，直到出现视力下降严重才到医院就诊。成年人通常是发生视网膜脱离，出现视力下降等症状就诊。

确诊的「金标准」是眼底荧光素血管造影（fundus fluorescein angiography，FFA）检查，可以发现眼底视网膜血管的改变，是否有周边视网膜无灌注区以及新生血管的生成。

此外，还会做眼科常规检查，如视力检查了解患儿/患者视功能是否损害、眼底镜检查观察眼底视网膜血管的改变，严重者是否存在视网膜脱离。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎么治疗？

治疗需要根据病情进展来决定，通常病情可以大体分为 1 期、2 期、3～5 期。治疗方式主要分为非手术治疗和手术治疗。

1. 1 期：如果无明显的视力下降，以观察为主，遵医嘱定期到医院复查眼底情况，一旦有异常，立即采取治疗措施。
2. 2 期：可以采取激光光凝或冷冻治疗，目的是破坏异常生长的血管，阻止病情进展。
3. 处于 3A、4A 期的患者，以巩膜扣带术为主，对 3B、4B、5A 期的患者，行玻璃体切割术。主要是为了解除血管与视网膜粘连，防止发生视网膜脱离。如果条件允许，可以与激光光凝联合使用，治疗效果会更好。
4. 病变处于 5B 期的患者，视力预后较差，建议观察为主。

如果患儿/患者已经出现视网膜脱离，巩膜扣带术和玻璃体切割术是主要选择方式^[7]，但具体选择哪种，要看个人自身情况。一般来说，如果视网膜裂孔不大，病情相对较轻，可以考虑巩膜扣带术；如果视网膜裂孔较大，或伴有严重的增殖性病变，玻璃体切割术可能更合适（但是手术并发症表较常见），建议与主治医生充分沟通。总体来说，儿童视网膜脱离治疗比较复杂。

新生儿筛查出来家族性渗出性玻璃体视网膜病变需要治疗吗？

需要治疗。

治疗方式需要根据具体病情决定，如视网膜激光光凝、玻璃体腔内注射抗血管内皮生长因子等，具体可见「家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎么治疗？」介绍。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变能彻底治愈吗？

家族性渗出性玻璃体视网膜病变是终身性疾病，部分患者病变会不断进展，严重影响患者视力。也有相当多患者没有任何眼部症状，终身未做治疗。目前的医疗手段只能治疗该病产生的并发症，从而抑制疾病的进展，并不能完全将疾病治愈。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变病需要住院吗？

通过手术治疗的患者可住院治疗，非手术治疗的患者可不住院。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变病手术治疗有哪些常见风险？

任何手术治疗都会存在一定的风险，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，主要采用巩膜扣带术和玻璃体切割术^[8]，可能出现感染、眼内出血、视网膜裂孔和高眼压。儿童首选巩膜扣带术。

1. 感染：眼底手术是在眼内进行操作，可能存在感染风险。
2. 眼内出血：如果患者有新生血管生成，术后剧烈咳嗽或者活动均可导致眼内出血。
3. 医源性视网膜裂孔：在切割玻璃体、清除机化物的时候可能会造成视网膜裂孔。
4. 术后高眼压：眼内硅油或气体过多以及小梁水肿或炎症，均可导致患者眼压升高，患者可感觉头痛。
5. 术后增殖性玻璃体病变，视网膜不复位。患者年龄越小，术后出现这类情况的风险越高。儿童采取玻璃体手术一定要慎重，首选巩膜扣带术。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变手术治疗后要恢复多久？

眼底手术一般需要 2～3 个月恢复，具体要依据患者恢复情况来看。病情严重程度不同，病变类型不同，手术方式不同，所以患者的恢复时间也不相同。术后应注意做好护理工作，防止感染或炎症。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的患者在生活中要注意什么？

患者需要多关注视力情况，如果出现视物模糊一定要及时去专科医院就诊，及时复查。如果做了手术治疗，术后生活中注意避免剧烈运动。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变手术治疗后有哪些注意事项？如何护理？

新生儿患者

家属可以做的比较少，按医生嘱咐配合即可。

儿童或成年患者

1. 注意休息：不要大声说话，尽量卧床休息。
2. 眼内注入气体患者：俯卧两周，不影响呼吸且不压迫手术眼，使注入的气体可以充分的支撑视网膜，如果需要交换体位，应当保持头低位的原则，动作也要轻柔，不可做剧烈运动。
3. 眼内注入硅油患者：每天应保持俯卧位 8 小时以上，其余时间可保持侧卧位或者低头坐位。术后一般需要住院治疗，住院时间约一周左右。
4. 安全用眼：通常第二天可以摘除眼罩，在此之前注意眼罩不要脱落或者移位，摘除眼罩后，注意避免过度用眼，不要压迫眼球。术后遵医嘱点眼药，点眼药前应先洗手，尽量不要用手揉眼睛，避免感染。
5. 安全活动：避免剧烈咳嗽、打喷嚏以及剧烈运动，如打篮球等。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变需要复查吗？怎么复查？

患者术后需要复查，复查可通过眼科常规检查如视力检查，眼底照相，光学相干断层扫描（OCT）以及眼底荧光素血管造影（FFA）等检查来观察恢复情况以及疾病进展情况。

症状较轻的患者

可半年或者一年复查一次，复查项目主要包括视力、眼底照相、OCT、FFA 等检查，主要是观察患者疾病进展情况，包括视网膜状态和视功能是否受到损害。

视网膜光凝激光治疗的患者

复查时间为治疗后的 1～3 个月，主要检查包括视力检查和眼底检查，术后 1 年可进行 FFA 检查。主要是观察光凝斑的密度和范围是否足够，眼底周边病情是否好转，是否需要补充激光治疗。

手术治疗患者

患者出院 1～2 周后到医院复诊 1 次，复查项目主要有视力检查，眼压检查，眼底照相，OCT，眼底镜检查等。

视力检查主要是检查患者术后视力和视网膜的恢复情况。术后患者需要密切关注眼压检查，对于已经发生术后高眼压及早干预。眼底镜检查、眼底照相及 OCT 是为了观察患者术后视网膜是否恢复，有无增殖性玻璃体病变，有无重新脱落以及视网膜裂孔等。眼部填充硅油术后 3～6 个月，如果视网膜恢复良好可将硅油取出，防止硅油乳化。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变病日常运动要注意什么？

避免蹦极，冲浪等剧烈运动，不要做重体力劳动，不要过度低头，以防止视网膜脱离。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变可以预防吗？怎么预防？

家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种遗传病，与基因功能异常有关，病情不断进展，暂无有效的预防措施，所以早期诊断和积极治疗是关键。

建议对有遗传史的新生儿早期做眼底筛查，防止病情进展，造成不可逆的视力损害。童时期如果视力不正常，特别是有弱视的儿童，注意做眼底检查。由于该病的临床表现多种多样，因此眼底荧光素血管造影检查可以进行疾病的早期筛查，及早治疗。另外由于该病是一种遗传病，因此对于无症状的家庭成员也应进行筛查。