先天性无阴道无子宫（MRKH 综合征，Mayer-Rikitansky-Kuater-Hauser）也就是人们常说的「石女」。
这是由于胚胎时期生殖管道发育不全导致的女性生殖道畸形，发病率为 1/4000~1/5000 ，是比较少见的疾病。
以阴道缺失为主要表现，合并无子宫或仅有极小子宫，卵巢功能及染色体均正常，乳房也会有正常的发育。
主要表现为患者在青春期后无月经来潮、无法进行正常性生活、无生育能力等。其治疗目的在于形成人工阴道，恢复性交功能。
阴道重建方法较多，包括非手术和手术法，目前尚未就最佳方案达成一致意见。

MRKH 综合征在青春期前多无任何症状而未被发现，青春期后第二性征发育而无月经来潮为其主要就诊因素；
患者无阴道或阴道仅呈一陷窝，多数有性生活者性交困难也是主要就诊因素；
极少数患者因经血潴留在狭小的宫腔出现周期性下腹痛或腹痛不适为就诊因素。
先天性无阴道合并无子宫可分为哪些亚型？
1 型：经典型，最常见，表现为无阴道无子宫；
2 型：非典型，除子宫、阴道不发育外，还合并卵巢、泌尿系统畸形。
3 型：MURCS 综合征，除子宫、阴道、肾脏发育畸形外，还合并心脏、骨骼等系统畸形。

MRKH 综合征确切的病因学目前仍不清楚，随着动物实验和临床遗传学研究进展，国内外学者证实 MRKH 综合征的发生更倾向于多基因或多因素作用的结果。
最新一项研究显示, MRKH 综合征可能与胚胎发育相关基因、转录、甲基化过程及孕期母体内分泌异常等综合因素相关。
先天性无阴道合并无子宫是由于母亲孕期没做好防护导致的吗？
在胚胎发育的第 6 周，当阴道、子宫开始发育时，致畸和突变可能是导致 MRKH 综合征发生的因素；
但具体是什么因素导致 MRKH 综合征的发生，仍然是目前妇产科学界、医学界探寻的焦点。