两性畸形是什么意思？

两性畸形是指各种原因引起的小儿出生后内、外生殖器官和第二性征（指除了生殖器官以外的外貌特征区别，如男女身高、体态、相貌等方面的差异）的发育畸形^[1]。

两性畸形有哪些分类？

两性畸形根据染色体异常以及内、外生殖器的异常分为真两性畸形、假两性畸形和性腺发育异常等几大类^[1]：

1. 真两性畸形： 是指同一患者身体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织，外生殖器显示性别模棱两可，如外阴呈女性（存在阴蒂、阴唇、阴道口）但伴阴蒂肥大似男孩阴茎；或外阴呈男性（存在阴茎）但伴有重度尿道下裂，阴囊似女孩阴唇。正常人的染色体核型为女性「46，XX」、男性「46，XY」，真两性畸形患儿的染色体核型多为「46，XX」，少数为「46，XY」或「46，XX/46，XY」嵌合体。
2. 假两性畸形： 是指染色体与外生殖器表现不相符合的情况，分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。
   • 女性假两性畸形指患儿染色体核型为「46，XX」，卵巢及内生殖器正常，而外生殖器表现为不同程度的男性化，如外阴为女性（存在阴蒂、阴唇、阴道口）但伴阴蒂肥大似男孩阴茎。主要由先天性肾上腺皮质增生和母体雄性激素增多引起。
   • 男性假两性畸形是指患儿染色体核型为「46，XY」，可能有睾丸、也可能没有睾丸，而外生殖器表现为不同程度的女性化，如外阴呈女性（存在阴蒂、阴唇、阴道口）但伴阴蒂肥大似男孩阴茎，或外阴呈男性（存在阴茎）但伴有重度尿道下裂、阴囊似女孩阴唇，或外生殖器完全为女性，存在正常的阴唇、阴蒂、阴道口，无阴茎、睾丸等。
3. 性腺发育异常： 是指患儿的性腺组织因各种原因未能完全发育为卵巢或者睾丸，存在多种分类，最常见的为混合性性腺发育不全，这种患儿一侧为睾丸，另一侧为索条状性腺^[2]。

两性畸形有哪些表现？

1. 外生殖器异常： 外生殖器可呈现女性化，存在阴蒂、阴唇、阴道口，但阴蒂发育异常，可肥大形似阴茎，或存在阴蒂、阴唇，但无阴道；也可呈现男性化，存在阴茎，但发育异常，可有尿道下裂、阴囊形似阴唇等表现。
2. 内生殖器异常： 可同时存在睾丸和卵巢等结构；也可出现发育异常的内生殖器，如发育幼稚的子宫、卵巢和输卵管，或者隐睾畸形等。
3. 发育异常： 外表为女性的患儿可出现生长迅速、肌肉发达、骨龄提前，因骨骺过早融合最终使患儿身材矮小，可有阴毛，腋毛，早熟生长及痤疮等，青春期时无月经来潮，乳房不发育等；外表为男性的患儿可出现乳房发育等。

还有一些患儿可能会合并有身材矮小，蹼状颈，肘外翻同时伴有心血管畸形和肾脏畸形等。

两性畸形根据染色体和内外生殖器的异常有多种不同的分类，不一定都具有上述的表现，具体可参考「两性畸形有哪些分类？」

两性畸形和尿道下裂有什么关系？

尿道下裂是指男性尿道口不在正常位置，而出现在正常尿道近侧或会阴部，如出现在冠状沟，阴茎体，阴囊部等。
两性畸形是一组疾病，不同的分型会有不同的临床表现，有一些两性畸形的患儿的外生殖器可存在尿道下裂的情况。
尿道下裂可以是一种单一发育畸形，也可以是更加复杂的两性畸形的症状之一^[1]。

导致两性畸形发生的原因是什么？

导致两性畸形发生的原因有很多，主要与染色体、性腺发育、激素靶器官以及激素水平等有关，具体如下^[1]：

1. 染色体或其所含遗传物质异常，正常人染色体核型为男性「46，XY」、女性「46，XX」;当染色体为「46，XX/46，XY」嵌合体（即身体同时存在男性和女性的染色体），或者「45，XO/46，XY」等嵌合体（即身体内一部分细胞少一条与性别相关的染色体）时，这些情况下可能会导致两性畸形发生。
2. 性腺自身发育缺陷，一些患儿染色体并无异常，但其性腺如卵巢，睾丸等本身发育异常时，可导致两性畸形发生。
3. 激素靶器官缺陷，人体的性腺和性器官发育需要接受身体内的激素刺激，当这些接受激素刺激的靶器官存在缺陷，激素刺激异常时可能表现为两性畸形。
4. 胎儿肾上腺产生或由母体所传递的激素水平异常，会刺激患儿性腺和性器官发育异常，导致两性畸形发生。

两性畸形是遗传病吗？

不完全是。

两性畸形中有一部分因染色体或其所含遗传物质异常导致，这种情况为遗传病。另一部分与遗传物质无关，而与激素水平，性器官发育缺陷等有关，这一类一般不是遗传病。

孩子有哪些异常时，要怀疑两性畸形？

家长如果发现宝宝有明显的外生殖器畸形，如存在尿道下裂，隐睾（阴囊中缺少睾丸），阴蒂肥大，无阴道，或者女孩到青春期以后无月经，男孩乳房发育等情况时，需要怀疑两性畸形，并且需要及时去医院就诊。

怀疑两性畸形时，需要做什么检查？

怀疑宝宝存在两性畸形时，一般需要完善的检查如下：

1. 体格检查： 一般医生首先会做一下体格检查，评估外生殖器的形态，和宝宝的体态，毛发，第二性征，皮肤色素等；
2. 血液尿液相关检查： 若体格检查怀疑存在两性畸形，一般需要完善血液或尿液的一些检查等辅助诊断（如生化检查，血17-羟孕酮浓度，尿类固醇测定，绒毛膜促性腺激素刺激试验等）；
3. 影像学检查： 同时可以完善影像学检查明确内外生殖器有无发育畸形（如生殖系统超声，腹盆腔的CT，核磁，生殖道造影检查等）；
4. 染色体和染色质相关的检查： 另外也可完善染色体染色质相关检查（如口腔黏膜涂片，阴道壁细胞，尿液沉淀细胞，皮肤组织或血液染色体分析）明确染色体和染色质有无异常；
5. 手术探查： 若以上检查不能确定性腺的具体类型，还可能做手术探查性腺组织学活检明确性腺类型^[1,3]。

具体需要做某一项检查需要根据宝宝自身情况再确定。

产检可以检查出两性畸形吗？

常规产检一般不能发现两性畸形，但若孕期产检发现胎儿合并有其他脏器的畸形，如心脏畸形，肾脏畸形时，可以咨询妇产科，小儿外科等，进一步评估出生后疾病的严重程度和有无可能出现两性畸形。

有时产妇因其他原因（如高龄产妇）完善绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术时，可以检测出一些染色体异常疾病，可以提示有无两性畸形^[4]。

两性畸形应该在什么年龄做治疗？

两性畸形的治疗时机需根据情况确定，一些女性假两性畸形会合并有脱水，水电解质紊乱，如不及时处理会有危险，出生后发现宝宝有脱水，精神异常等需要及时治疗，及时纠正水电解质紊乱，稳定内环境，避免出现严重后果。

另外对于性别选择的手术治疗，对于在婴幼儿期或新生儿期进行目前尚有争议，但手术应于三岁半以前完成已成共识。原则上在完成检查和诊断后，医生会与家长进行商讨，尽早建立小儿性别，避免超过一定年龄后再做处理引起的心理障碍甚至精神异常^[1,3]。

两性畸形的治疗时怎么选择性别？

两性畸形患儿性别的选择应具体情况具体分析，家长可以和小儿泌尿外科医师、小儿内分泌科医师、精神科医师，或对小儿性别畸形有经验的心理学者沟通，对宝宝病情充分了解和沟通后再选择性别。

原则上来讲，主要是根据外生殖器的形态和心理性别来决定性别，而不应该根据性染色体类型来决定性别。如小儿阴茎发育极差，建议按照女性抚养和治疗做外生殖器功能性整形，以减少心理伤害；如小儿阴茎发育好，则在确定性别前，医生会收集其他临床资料（如血液检查、性腺的影像学检查、家庭抚养情况等）以协助判断^[1,3]。

两性畸形治疗的目的是什么？

两性畸形治疗的目的是通过外生殖器的整形手术和药物治疗，尽量使患儿成年后能达到性生活的能力^[1]。

两性畸形能治愈吗？

不一定，两性畸形治疗的目的通过外生殖器的整形手术和药物治疗，尽量使患儿成年后能达到性生活的能力，而非完全治愈。

一部分患儿，如先天性肾上腺皮质增生导致的女性假两性畸形，通过药物调整和外阴整形手术治疗可以使其在成年以后完成性生活，妊娠及生育，临床达到治愈效果。

另一些患儿，如存在染色体异常，治疗上只能处理激素水平的紊乱和外生殖器的整形，而不能改变其异常的染色体。

两性畸形应该去什么科？

若宝宝存在两性畸形，一般需要去医院小儿泌尿外科和小儿内分泌科就诊。

普通儿科多数只能初步识别疾病，对于详细的诊断和治疗有一定困难，因此建议优先选择具有细分科室的医院就诊。

两性畸形患儿长大后能过性生活吗？

两性畸形患儿长大以后可以进行性生活，通过药物调整和外阴整形手术，可以使患儿在长大以后达到性生活能力。

两性畸形患儿长大后能生育吗？

不一定，两性畸形患儿中女性假两性畸形治疗后是可以生育的；其他的类型多数无生育能力^[1]。

其中女性假两性畸形多因激素水平的异常引起，如果及时调整激素水平，内外生殖器官一般发育正常，所以可以正常生育。

而其他两性畸形多因染色体异常或内外生殖器官本身发育异常引起，治疗后很多患儿的内生殖器仍存在异常，所以多数无生育能力。

两性畸形患儿在生活中需要注意什么？

两性畸形患儿在生活中应注意早期完成诊断和性别的选择，并且需要小儿内分泌科或精神科根据患儿情况间断复诊，复诊周期可以按照医生的建议。

另外需要根据年龄调整激素水平和心理问题，避免因就诊过晚导致在治疗上改变性别引起心理障碍甚至精神异常^[1]。

两性畸形患儿家长在生活中需要注意什么？

在生活中家长需要对患儿心理做出正确引导，同时生理上也需要监测一些指标。具体如下：

心理引导： 两性畸形患儿在完成性别选择以后，一旦决定了性别，就应按预期性别抚养患儿，针对治疗后的性别合理的引导患儿，如生活中对患儿的衣物搭配，称呼等都需要根据性别决定，避免患儿出现严重的心理问题。

生理上的监测： 两性畸形患儿远期生殖系统癌症可能会高于正常人，需要间断医院复查，完善生殖器官超声或核磁等检查，具体复查的时间间隔根据患儿具体情况确定。另外两性畸形患儿生活中可能会应用一些激素类药物，会对患儿的骨密度和成年身高产生不良影响，需要关注身高和体重的发育状态，并在青春期测量骨密度，无异常的情况下每 2 年测量 1 次即可，有异常时（如身高发育缓慢、骨密度低等）及时就医，请医生评估^[5]。

如何预防宝宝发生两性畸形？

目前很难通过某种措施精准预防宝宝发生两性畸形，但妈妈可以在孕期养成良好的生活习惯促进胎儿健康发育，避免出现两性畸形，如：戒烟戒酒，适量运动，避免接触放射线，谨慎使用药物等^[6]。