食管闭锁是什么病？

食管闭锁是一种新生儿（自出生开始 28 天内的婴儿）先天性的消化道发育畸形，指的是食道中有连续性中断或狭窄^[1]，造成食物无法通过食道进入胃肠道，进而引起患儿呼吸不畅、消瘦、脱水等一系列症状。

若治疗不及时，患儿可在出生数日内死亡，因此需要尽早明确诊断，并进行急诊手术^[2]。

食管闭锁常见吗？

不常见。食管闭锁在新生儿中的发病率为 1／4000～1／2500。也就是每 10 万个新生儿中，有 25～40 个新生儿会发生食管闭锁^[3]。

食管闭锁有哪几种类型？

根据食管闭锁的形态，本病可分为：

1. Ⅰ 型：食管上下端均闭锁（即食管从中间断开，上下两段不相连），食管与气管间无瘘管（食管和气管也不相连）；
2. Ⅱ 型：食管上端与气管之间形成瘘管，下端闭锁（食管从中间断开，但上端与气管相连）；
3. Ⅲ 型（临床最常见）：食管上端闭锁，下端与气管相通形成瘘管。食管两端间距离大于 2 cm 为 Ⅲa 型，距离小于 2 cm 为 Ⅲb 型；
4. Ⅳ 型：食管上下端均与气管相通形成瘘管；
5. Ⅴ 型：食管无闭锁，仅有气管、食管瘘，形成 H 型瘘管^[3]。

食管闭锁会有哪些症状和表现？

食管闭锁患儿出生后往往立即出现症状，表现为唾液增多、并不断流口水甚至吐白沫。

因唾液无法下咽而充满咽部，患儿呼吸时喉咙会发出「咕噜咕噜」的声音，出现呼吸不畅，还可能将咽喉中的分泌物到吸入气管，引起呛咳甚至窒息，出现呼吸急促或发绀（皮肤因缺氧呈现紫色）。以上症状可于每次喂奶或喝水后反复出现，经咳嗽或迅速清除咽喉部分泌物后症状可消失^[3]。

由于食物无法进入到胃肠道，患儿可在数日之内发生消瘦、脱水（因水分摄入不足或丢失过多造成体液总量减少，出现口唇黏膜发干、皮肤干燥苍白、尿量减少、血压下降等症状^[4]）。如不及时治疗，可危及生命。

食管闭锁会引起什么严重后果吗？

会。

食管闭锁病死率较高。国内报道患儿死亡率为 27.0～43.5%^[5]，即每 100 个食管闭锁的患儿中，就可能有 27～44 个死亡。

但若积极治疗，及时开展手术，目前患儿的存活率已可以提高到 95 %以上^[6]，即每 100 个开展早期手术的患儿，至少有 95 人可以存活。

食管闭锁的病因是什么？

食管闭锁的原因尚不明确，但可能与以下因素有关：

1. 遗传： 许多研究已发现食管闭锁的家族史，也就是说食管闭锁可能会遗传给后代^[3]。

2. 孕期致畸因素： 如长期服用避孕药，或在孕期服用雌激素或雄激素，甚至吸毒等，胎儿致畸风险更高^[3]。

食管闭锁哪些情况需要就医？

1. 新生儿出生后不断流口水、吐白沫，应及时就医。

2. 新生儿第一次喂奶或喂水时，刚吃第一口就发生呛咳，母乳或水从口腔或鼻腔中溢出，应及时就医。

3. 新生儿出现呼吸困难时，如表现得气促、发绀（皮肤因缺氧呈紫色）等，应立即就医。

食管闭锁需要做哪些检查？

1. 产前：

   产前孕妇做 B 超检查若发现羊水过多、胃泡不显示等征象，医生怀疑胎儿食管闭锁时，可能会建议做胎儿 MRI （核磁共振）筛查，以进一步确认^[3]。

2. 产后：

   • 新生儿唾液过多，不断流口水、吐白沫，呼吸时喉咙有咕噜咕噜声，呼吸不畅，喂奶或喂水时发生呛咳、窒息时，可初步诊断为食管闭锁。

   • 医生将 5～8 F（胃管粗细规格）胃管经口腔放置入患儿食道时，胃管常因受阻而从口腔折返，由此也可初步做出诊断。

   • 通常患儿进行 X 线检查可明确诊断。医生经导管注入非离子型造影剂 0.5～1 mL，胸部正侧位片即可发现食管近段盲端（一段有开口，一段闭合）。

   • 产后三维 CT 是一项无创检查，主要用于食管远近端距离较远或伴有多发畸形的食管闭锁^[3]。

食管闭锁一般至医院什么科就诊？

患儿一般出生后即可发现不断流口水、呼吸不畅等相关症状，因此多于新生儿科就诊。

食管闭锁应该如何治疗？

早期手术治疗是目前治疗食管闭锁的唯一有效手段，术前术后还需开展一般治疗、药物治疗等支持治疗。

1. 手术治疗

   手术一般在患儿出生后 24～72 小时内进行，以免发生脱水、肺炎等严重情形。医生会根据患儿的全身情况、病理类型、疾病进展情况等因素制订具体的手术方案。手术可分为胸腔镜手术和开放式手术两类：

   • 胸腔镜手术：属于微创术式，适用于盲端距离在 2 cm 以内（Ⅲb 型食管闭锁）的患儿。医生会在胸腔镜下切断缝合食管气管瘘、并进行食管端端吻合。对于患儿来说，这种术式创伤性更小、术后恢复快。但术中能否获得满意暴露食管两段的距离是影响手术效果的重要因素，且术后食管狭窄及吻合口瘘仍可能发生，且对医生胸腔镜操作的水平和经验要求更高^[3]。

   • 开放式手术：适用于盲端距离较大（超过 2 cm）的患儿。通常医生会先进行胃造瘘（从患者腹部行一切口置留一根管子，通过这根管子导入营养物质为患者提供营养）及食管近端颈部造瘘，8 周后延期做食管重建术（取胃、空肠、结肠等自体组织取代食管的手术）^[3]。

   如患儿伴有严重的多发畸形（例如心脏畸形）出现呼吸窘迫等严重情况，医生会先为患儿紧急麻醉开展胃造瘘手术，待患儿病情稳定后再为其进行食管重建术。

2. 一般治疗

   • 保暖：患儿会由医护置于多功能辐射台内，以保证患儿体温维持正常，并方便观察和随时抢救；

   • 吸氧：医护人员会为患儿经鼻导管低流量给氧，防止患儿缺氧。

   • 禁食：从确诊食管闭锁开始，患儿应禁食，严禁喂养水、奶等任何食物，以免误吸造成窒息；

   • 咽部及食管上段盲端持续或间断负压吸引，及时清除口腔分泌液，以防窒息；

   • 患儿宜采取侧卧位或半卧位，头部抬高 30～40°，以防分泌物流入气管引起呛咳或窒息；

   • 静脉营养及补液，预防脱水^[2,3]。

3. 药物治疗

   抗生素：如头孢类、喹诺酮类抗生素，用于预防和控制肺部感染^[3]，用药后部分患儿可能出现皮疹、恶心、呕吐等不良反应，对药物成分过敏者禁用。医生会根据患儿的具体身体情况选择合适的药物。

食管闭锁可以治愈吗？

绝大多数食管闭锁患儿进行积极治疗可以治愈。经早期手术，目前患儿的存活率已可以提高到 95 % 以上^[6]，即每 100 个开展早期手术的患儿，至少有 95 人可以存活。

食管闭锁治疗后会复发吗？

有可能会复发食道气管瘘。发生原因可能为手术时医生未切断瘘管（气管和食道间出现的通道），仅结扎瘘管或术后吻合口瘘感染，再次穿通原气管瘘口；或抢救时气管插管加压呼吸压力过大，原瘘管处又被穿通等^[7]。

因此患儿如果再次出现吞咽困难、吃奶或饮水时呛咳、甚至发生窒息，应高度警惕复发可能，及时就医^[8]。

食管闭锁患儿术后需要注意什么？

因新生儿调节能力差，故术后患儿需要保温，通常会由医护将其放置于重症监护病房的保温箱，并进行呼吸、体温等各项生命体征监测。

患儿术后需禁食，早期会采用静脉营养（静脉输入营养液），一般在术后 6 天左右拔出胃管开始人工喂养。应尽量坚持母乳喂养，喂奶量逐步增加^[7]。

患儿宜采用半卧位，以减少胃食道反流对吻合口的刺激^[2]。

食管闭锁可以预防吗？怎么预防？

食管闭锁的病因尚未完全明确，因此暂无特殊预防措施。

重视产前检查，特别是家族中或自身是食管闭锁者。孕期 B 超和 MRI （核磁共振）可有效发现本病。

如产检出现羊水过多、胃泡不显示等征象，一定要引起重视，警惕胎儿食管闭锁可能，积极配合医生进一步检查，提高诊断准确度。