未分化结缔组织病是什么？

未分化结缔组织病是指一类存在部分结缔组织病的特征（如皮疹、红斑、关节痛等症状），但是又不能够完全满足任何一种特定结缔组织病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮）诊断标准的疾病。本病属于自身免疫性疾病，目前病因尚未明确，可能与遗传相关 ^[1]。

患者可能会出现皮疹、发热、关节痛等症状。虽然本病无法治愈，但可以通过药物治疗缓解病情。多数患者症状较轻，只要及时积极治疗，病情都可以保持稳定状态，不会对日常工作和生活造成大的影响 ^[1,2]。

未分化结缔组织病常见吗？

较为常见。发病年龄 32～44 岁，育龄期女性多见，占总患病人数的 80％～99％（即每 100 个患有未分化结缔组织病的患者，有 80～99 人是育龄期女性）。本病发病与性别有关，男女发病比例约为 1:（4～6）。 本病可见于所有种族，白色人种发病率较高 ^[3]。

未分化结缔组织病有哪些常见表现？

本病常起病隐匿（早期无任何症状），随着疾病的发展，才会逐渐出现临床症状。临床表现较轻，包括不明原因的疲乏、低热、淋巴结肿大等全身症状，同时伴有一项或多项以下症状 ^[1,4]：

1. 皮肤黏膜症状：出现颧部皮疹、结节性红斑、丘疹、皮屑、口干、眼干、脱发等症状。
2. 关节肌肉症状：患者常出现关节疼痛、肿胀、畸形以及肌无力等症状。
3. 神经系统症状：常见偏头痛」、雷诺现象（出现肢体震颤、伴疼痛和感觉异常）等。
4. 血液系统症状：部分患者可能出现白细胞减少症（表现为头晕、乏力、失眠等）、贫血（表现为易疲劳、面色苍白等）、血小板减少症（表现为皮肤上有红色的小点、牙龈出血）等。

绝大多数情况下，本病不会危及生命，也基本不累及肾、肝、肺和脑等重要脏器。

未分化结缔组织病多久会分化？

未分化结缔组织病的分化是指演变成一种具体的结缔组织病，多久分化与病情、治疗效果等因素有关。

30% 的未分化结缔组织病患者在患病 3～5 年后会被确诊为某种结缔组织病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；50%～60% 的患者会维持在未分化结缔组织病状态；10%～20% 的患者病情呈现逐渐减轻，不会进展为结缔组织病 ^[3]。即每 100 个未分化结缔组织病的患者，有 30 人在患病 3～5 年后会被确诊为某种结缔组织病；50～60 人可维持在未分化结缔组织病状态；10～20 人的病情可逐渐减轻，不会进展为结缔组织

未分化结缔组织病为什么会发生？

本病的病因及发病机制尚不明确，可能与以下原因有关 ^[3-6]：

1. 遗传因素：一些研究表明，部分患者有自身免疫病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）的家族史，所以猜测本病与遗传因素密切相关，具体机制还不明确。
2. 妊娠：本病患者孕期病情复发、加重或病情反复，提示孕期性激素水平的变化和雌
   孕激素比例失衡，可能与本病的发生有关。
3. 环境及医源性因素：如长期接触化学物品，或者体内植入导管、人工关节和矫形手术的金属固定支架等，可能引起患者的免疫紊乱，与患者的体内白细胞抗原有一定相关性，可增加本病的发病风险。
4. 自身免疫因素：自身抗体、T 淋巴细胞和 B 淋巴细胞异常可能会导致本病发生，但具体原因尚不明确。

未分化结缔组织病常见于哪些人？

1. 孕期妇女：孕妇发生本病的可能性更高，可能与孕期激素失衡有关 ^[3,6]；
2. 长期处于不良环境、体内植入医疗器械者：若长期接触化学物品，以及体内植入导管、人工关节和矫形手术的金属固定支架等医疗器械 ^[4,6]，可能会引起人体免疫紊乱，从而出现本病；
   3.有家族史者：本病有明显遗传倾向，家族中有阳性患者，发病率更高 ^[3,6]。

未分化结缔组织病会遗传吗？

会遗传 ^[3]。

本病有明显遗传倾向，一些研究表明，部分患者有自身免疫病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）的家族史，所以猜测本病与遗传因素密切相关，但是具体机制还不明确 ^[3,4]。

确诊未分化结缔组织病需要做什么检查？

本病尚无统一的诊断标准。临床医生通常依靠实验室检查和临床表现来进行诊断 ^[3,4]：

1. 病史：医生会根据患者家族史以及出现的症状（如皮疹、抽搐、口干、关节痛等），来做出初步判断。
2. 实验室检查：
   1. 血常规检查：通过血常规检查，可能会发现白细胞、血小板、红细胞减少，可以辅助医生做出判断。
   2. 血清学检查：自身免疫病标记性抗体阳性，如抗 dsDNA 抗体、抗 Ro／SSA 抗体、抗 Sm 抗体、抗 RNP 抗体、抗 Ku 抗体和类风湿因子阳性，说明患者可能出现了结缔组织病。如果医生结合患者出现症状和其他实验室检查，发现患者不符合任何一种结缔组织病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等），则会诊断患者患有未分化结缔组织病 ^[4]。
   3. 基因检测：怀疑与遗传、基因突变等原因有关的患者，可以进行基因检测。

未分化结缔组织病容易与哪些疾病混淆？

1. 系统性红斑狼疮（SLE） ^[4]：都会出现皮疹、抽搐等症状，但是系统性红斑狼疮是结缔组织病的一种，而未分化结缔组织病不符合任何一种结缔组织病的诊断，医生一般会以此鉴别。
2. 重叠综合征：重叠综合征由两种或两种以上的自身免疫病组成的，症状与未分化结缔组织病类似，如均会出现关节疼痛、口干、皮疹等。但重叠综合征临床症状相对较重，且符合两种或者两种以上的免疫疾病的诊断，而未分化结缔组织病不符合任何一种结缔组织病的诊断 ^[3]。

未分化结缔组织病要去看哪个科？

风湿免疫科。

未分化结缔组织病能治好吗？

不能。

虽然无法治愈，但 50%～60% 的患者会维持在未分化结缔组织病状态；10%～20% 的患者病情呈现逐渐减轻，不会进展为结缔组织病 ^[3]。

未分化结缔组织病怎么治疗？

1. 一般治疗：有雷诺现象（出现肢体震颤、伴疼痛和感觉异常）的患者注意局部保暖，避免双手接触低温环境，减少对手指的刺激 ^[3]；发热患者可以给予物理降温，如使用退烧贴、温水擦浴等手段。
2. 药物治疗：
   1. 维生素 D：维生素 D 缺乏所致的免疫紊乱可以引起本病向结缔组织病演变。所以需听从医嘱补充维生素 D，防止维生素 D 缺乏症出现，但同时需避免摄入过多引发维生素 D 中毒，出现食欲减退、体重减轻、恶心等不良反应，过敏者慎用 ^[3,7]。
   2. 阿法骨化醇：阿法骨化醇可以纠正维生素 D 缺乏，从而治疗本病，但是用药期间需定期检查肝功能，谨防肝功能损伤；对维生素 D 及其类似物过敏者、孕妇禁用 ^[1,3]。
   3. 糖皮质激素：常用泼尼松、强的松等，可外用治疗皮疹，注射治疗关节痛及口服全身治疗。长期用药后可能引起恶心、呕吐、满月脸等副作用，故建议遵从医嘱用药；活动性消化道溃疡患者、严重高血压、糖尿病患者，孕妇等人群禁用，严重的精神病及癫痫病史患者禁用或慎用，具体需由医生判断 ^[3,8]。
   4. 羟氯喹：羟氯喹是治疗本病最常用的药物。具有抗炎、抑制免疫反应亢进、调节免疫反应、阻断炎症因子合成作用。但本药可能会损伤视网膜，引起夜间视力下降、对闪烁不耐受等副作用 ^[3]。故建议患者用药期间遵从医嘱，出现任何不适及时就医。
   5. 免疫抑制剂：对于多项自身抗体异常、临床症状明显的患者，可根据自身抗体检测结果和病期需要，酌情加用硫唑嘌呤、环孢素或他克莫司等免疫抑制剂。 用药后可能会出现恶心、呕吐、厌食等副作用，但患者无需过度紧张，不是每个人用药后都会出现副作用的，但如果患者出现的恶心、呕吐已经影响了正常生活及睡眠，请立即寻求医生的帮助。过敏者禁用，孕妇慎用 ^[3,9]。

未分化结缔组织病的患者在饮食上要注意什么？

未分化结缔组织病的患者正常饮食就可以，无特殊的饮食禁忌。

未分化结缔组织病的患者在生活中需要注意什么？

1. 规律作息，坚持每天运动，选择户外运动更好，如：跑步、游泳、爬山等，可以增强体质，提升免疫力。户外运动时间至少半小时，最好一小时，运动强度要量力而行，以自我感觉舒适为宜 ^[10]；
2. 遵医嘱，坚持按时、按量服用药物，避免自行加、减药物；若服药后出现不适，尽快告知医生，以便医生更换药物或更改剂量；
3. 由于本病治疗周期较长，患者可能出现焦虑等负面心理，建议在负面情绪高涨时，可以多听音乐、看视频、与亲朋好友多交流来放松心情，以保持良好心态来对抗疾病。

未分化结缔组织病可以预防吗？

由于本病病因不明，目前无有效的预防方式。但可以通过以下手段提高免疫力、及时发现疾病的存在：

1. 定期体检：有阳性家族史者、长期接触化学物品、体内植入医疗器械者，需要定期体检，可半年体检一次；孕妇需要定期产检。
2. 养成良好的生活习惯：规律作息、坚持每天运动，如：跑步、游泳、爬山等，可以增强体质，降低疾病发生率。每天运动时间至少半小时，最好一小时，运动强度要量力而行，以自我感觉舒适为宜 ^[10]。