心内膜垫缺损是什么？

心内膜垫缺损属于一种先天性心脏疾病，约占所有先天性心脏病的 3%～5%。本病是由于心内膜垫在融合过程中发育障碍所致，主要以房室瓣异常和房室瓣周围的间隔组织缺损为特征性表现 ^[1,2]。

本病早期可出现乏力、气促、发绀等表现。若得到规范治疗，可改善患者生活质量，延长患者生命；若未得到规范治疗，可能会导致心力衰竭、肺动脉高压，严重危及患者生命。

心内膜垫缺损可分为哪些类型？

根据缺损的范围及程度分类：

1. 完全型心内膜垫缺损：患者瓣膜缺损严重，病情较重，预后较差。
2. 不完全型心内膜垫缺损：患者存在部分瓣膜缺损，患者在早期症状不明显，及时治疗效果相对较好 ^[3]。

心内膜垫缺损常见么？

本病不常见。在活产婴儿中发病率约为 2/10000（即每一万名活产婴儿中约有两个人患本病） ^[4]。

心内膜垫缺损患者可有哪些表现？

病情程度不同，临床表现也不同，患者可能出现的表现如下：

1. 发绀：主要表现为口唇、面部、指（趾）端等毛细血管丰富的部位呈青紫色。
2. 气促：喘气费力、呼吸急促。
3. 生长发育迟缓：身高、体重等各项指标，明显低于同龄儿童。
4. 其他：部分病情严重的患者会出现杵状指／趾（即手指或脚趾末端增生、肥厚、增宽）；婴儿若患本病，还可出现喂养困难、哭闹不止等表现。

心内膜垫缺损可能引起哪些并发症？

1. 心力衰竭：心内膜垫缺损时，血液在心腔内排出不畅或反复反流进心腔内，可导致心脏体积变大，从而出现心力衰竭。患者可表现为心率加快、胸闷、憋气、不能平卧等。
2. 肺动脉高压：心内膜垫缺损还可导致肺循环血量增加，进而造成肺动脉压力增高。患者可出现呼吸困难、胸痛、头晕等表现。

心内膜垫缺损的发生原因有哪些？

心内膜垫缺损是由于胚胎时期发育异常所导致。正常情况下，在胚胎发育四周左右，房室管上（背侧）、下（腹侧）心内膜垫会延展融合，形成房室间隔。同时，侧向心内膜垫间充质细胞向外延展，发育成二尖瓣前叶及三尖瓣隔叶。但本病患者的心内膜垫并未完成这样的融合，于是便形成了异常的心脏结构 ^{[2]。以下可能是患本病的危险因素}：

1. 母亲在孕期发生宫内感染：孕妇在胎儿处于心脏发育的关键期（妊娠 2～8 周）受到病毒感染，可能影响胎儿心脏的正常发育，从而导致本病的发生。
2. 母亲在孕期受到不良刺激：母体在孕育胎儿的时候接触到大量放射线、有害化学物质（如甲醛），可能会对胎儿产生不良刺激，进而导致胎儿发育异常。
3. 母亲在孕期有不良生活习惯：母体在孕期的一些不良生活习惯，如吸烟、酗酒、吸毒等，这些物质中的有害物质可影响胎儿的发育，可增加本病的发生率。

心内膜垫缺损好发于哪些人群？

1. 胎儿时期母亲发生宫内感染的人群：风疹、流感等疾病的病原体可对母体和胎儿发生攻击，导致胎儿发育异常，故容易引起本病。
2. 胎儿期受到有害物质刺激的人群：如烟雾、酒精、甲醛等物质对胎儿有刺激性，可影响胎儿的心脏发育，故容易引起本病。

心内膜垫缺损会遗传吗？

尚无权威资料证明本病有遗传性。

心内膜垫缺损需要做哪些检查？

1. 体格检查：本病患者生长发育速度（身高、体重等各项指标）明显落后于同龄人，口唇、面部、指（趾）端等部位还可呈青紫色 ^[2]。
2. X 线检查：不完全型患者可显示心脏轻到中度扩大，完全型患者心脏可显著扩大。此项检查可以帮助医生判断病情程度 ^[1]。
3. 心电图检查：本病患者可伴有各种类型的心电图异常，如房室传导阻滞、右束支传导阻滞等，此项检查可用以辅助诊断 ^[2]。
4. 超声心动图检查：本病最关键的检查，通过检查可以明确心脏的解剖结构、心脏功能及部分血流动力学信息 ^[1]。
5. 心导管检查：也是比较重要的检查。本病患者的右心导管检查常显示中到大量的左向右分流,肺动脉压力和阻力有不同程度的升高，左心室造影常显示特征性左心室流出道呈鹅颈样形态 ^[1]。

心内膜垫缺损患者应该去哪个科室就诊？

心内科、心外科。

1. 出现气促、发绀、生长发育缓慢等情况时，建议到心内科就诊。
2. 明确诊断本病且考虑手术时，需就诊心外科。

心内膜垫缺损患者通常使用哪些药物治疗？

1. 呋塞米：可通过利钠排水、降低心脏负荷，减轻患者的不适症状 ^[1]。使用时应遵医嘱小剂量用药，避免大量应用而造成肾小管对液体的重吸收减少以及体内有效循环血量减少。

2. 地高辛：此药物可以加强心肌收缩力，减慢心率，增加心脏射血量，改善患者症状 ^[1]。用药期间，需密切注意有无中毒反应，一旦出现恶心、呕吐、精神恍惚等症状，应立即就医。

心内膜垫缺损患者的手术方法有哪些？

1. 改良单片修补术：适用于不完全型缺损，尤其是低龄小婴儿（六个月以内）。此种手术有简化了手术操作，缩短了手术的时间的优点。但缺点是增加了共同房室瓣叶的压力，在术后存在左室流出道梗阻的风险 ^[5]。

2. 双片修补术：适用于各种类型的患者，尤其是合并法洛四联症、右心室双出口的患者。优点是对房室瓣结构损害小，较少扭曲瓣膜 ^[5]。

心内膜垫缺损患者在什么年龄做手术比较好？

1. 不完全型患者：若无明显症状，一般选择在 2～4 岁择期手术。

2. 完全型患者：

• 一般在出生后的 3～6 个月择期进行手术；
• 若患儿病情严重，出现心功能不全、反复呼吸道感染、需要呼吸机辅助呼吸等情况，可提早手术，以免危及生命；
• 若患者合并肺动脉狭窄或法洛四联症 ，手术时机可适当推迟至六个月至一岁 ^[5]。

心内膜垫缺损患者的预后如何？

完全型房室管缺损（CAVC）术后早期死亡率3%-4%，10年生存率超90%，危险因素包括：患者年龄<2月、合并其他心脏缺陷或需单心室姑息治疗。

不完全型患者(部分型/过渡型)术后死亡率<1%，30年生存率94%。再次手术率15%-20%，主因是二尖瓣反流加重。

神经发育方面，CAVC 患儿需早期监测发育迟缓，唐氏综合征者认知损害差异大，婴儿期手术可能影响早期发育但学龄期差异减弱；非综合征CAVC 儿童风险较低，单心室治疗者神经发育损害更显著。部分型/过渡型手术对神经发育影响较小。

随着医疗技术的发展，对于接受正规治疗的患者，一般预后较好 ^[1]。

若未接受治疗，完全型心内膜垫缺损患者，未经治疗大多在 15 岁以前死亡。不完全型患儿部分可存活到成年，但生活质量差 ^[1]。

心内膜垫缺损患者在饮食上需要注意什么？

1. 荤素搭配，肉类首选鸡鸭鱼等白肉，补充蛋白质（鸡蛋、牛奶）和维生素（新鲜的水果和蔬菜，如苹果、猕猴桃、胡萝卜、包菜等），保证营养需要，以增强体质，提高对手术的耐受。
2. 对喂养困难的小儿要耐心喂养，可少量多餐，避免呛咳和呼吸困难。
3. 心功能不全的患者，需控制钠的摄入量，根据病情采用无盐饮食或低盐饮食。烹饪时少放盐（建议每人每日食盐摄入量应 ＜ 5 g ，大约是一啤酒瓶盖的量），少用含盐高的调料（如酱油、味精、番茄酱等），尽量不吃腌制菜、腌制肉 ^[6]。

心内膜垫缺损患者需要限制活动吗？

是否可以运动需根据患者病情决定。

若患者无症状通常不需要限制活动或运动；若患者伴有心律失常、心力衰竭或肺动脉高压等并发症，应适当限制某些剧烈运动，如快速跑、跳绳等。

心内膜垫缺损患者在治疗后需要复查吗？

需要复查。无不适者建议每半年复查一次，若出现不适随时就诊。

心内膜垫缺损如何预防？

本病属于胎儿期的发育异常，建议女性在备孕及妊娠早期做好预防：

1. 预防病毒感染：在妊娠早期根据医嘱补充叶酸，减少去人群密集处，外出时佩戴口罩，从而预防流感、水痘等病毒性疾病。
2. 远离有害物质：备孕及妊娠期间，需避免与致病的危险因素发生接触，如香烟、酒精类制品、有毒化学物质。
3. 活动与休息：备孕及妊娠期间，保证每天八小时的睡眠，避免过度劳累。同时，选择强度适宜的活动，如瑜伽、慢跑等，增强机体的免疫能力。