血管性血友病是什么？

血管性血友病（von Willebrand disease，缩写 vWD）可以分为两类：

• 遗传性血管性血友病：是一种常见的遗传性出血性疾病。由于患者体内缺乏名为「血管性血友病因子」的物质而出现止血障碍。患者一般表现为自发性或受伤后出血，且不容易止血。
• 获得性血管性血友病：一般由其他疾病继发产生的一种出血性疾病。临床表现与遗传性血管性血友病非常相似。

该病的治疗目的是纠正出血。因患者疾病严重程度不同，临床表现差异较大。轻症患者不需特殊处理，而重症患者则需要依赖血制品输注治疗。

遗传性血管性血友病分为哪几种类型？

分为 1 型、2 型和 3 型，其中 2 型又分为 2A、2B、2M 和 2N 四种亚型。其中 1 型约占 70%，出血症状最轻；2 型占 25% 左右；3 型较罕见，但临床出血表现最为严重。

血管性血友病因子是什么？

血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）是血液内一种非常重要的成分，在止血和凝血中起着重要作用。vWF 由位于 12 号染色体上的基因控制，是血管内皮和巨核细胞合成的。

当血管性血友病因子（vWF）基因发生突变后，合成的血管性血友病因子 vWF 的数量、结构和功能会出现异常，造成 vWF 活性下降，从而导致止凝血异常。

血管性血友病因子的主要功能是什么？

血管性血友病因子（VWF）主要有以下两项功能：

• 作为血浆凝血因子 Ⅷ 的载体，起到稳定因子 Ⅷ 的作用，避免其降解；凝血因子 Ⅷ 是凝血过程中必不可缺的成分之一，若其水平下降，凝血过程会出现异常；
• 血管性血友病因子 vWF 是血小板间产生黏附所必须的蛋白；vWF 的异常会直接影响血小板相互黏附，而导致血小板止血功能下降；

从上述两条，我们可以看出 vWF 在止凝血中起到了必不可少的重要作用。

血管性血友病是血友病的一个类型吗？

不是。

现在人们所称的血友病指血友病 A 和 B，两者的病因分别是缺乏凝血因子 Ⅷ 和因子 Ⅸ。而血管性血友病是独立于二者的一种不同原因的疾病，并且自身存在独立的分型体系。

血管性血友病的主要症状有哪些？

血管性血友病（vWD）主要表现为：

• 皮肤及黏膜出血，其中以牙龈及鼻出血最为常见。
• 对于女性患者，可能表现为月经过多或分娩后大量出血。
• 某些轻症患者可能在外伤后出血不止，或是进行拔牙、扁桃体切除等小手术时术后出血才首次发现该病。

获得性血管性血友病有哪些表现？

avWD 的临床表现与遗传性 vWD 非常相似，患者大多表现为皮肤、黏膜、牙龈出血，以及鼻出血，或女性月经量过多等。

但是 avWD 患者一般起病较晚，家族中无类似疾病家族史，既往也没有出血表现。

血管性血友病和血管不好有关系吗？

答案是否定的，两者并无关联。血管性血友病是因为血管性血友病因子异常而得名，并非因为血管功能异常而导致发病。

遗传性血管性血友病是如何遗传的？

该疾病的遗传方式较为复杂，男、女均可患病，遗传表现可变性大，不同分型的遗传特点各有不同；

• 1 型：又称「典型型」，是常染色体显性遗传。
• 2 型：又称「变异型」，该型中 2A、2B 和 2M 多以常染色体显性方式遗传，而 2N 型则以常染色体隐性方式遗传。
• 3 型：呈常染色体隐性遗传。

什么是常染色体显性遗传？

常染色体：人共有 23 对染色体。其中控制性别的 XY（男性） 和 XX（女性） 染色体称为性染色体，其余的 22 对染色体均称为常染色体。vWD 的致病基因所在的 12 号染色体，是常染色体。

显性遗传遗传的特征是，当父母均无疾病时，子女不会因遗传而患病。无论父母其中哪一方患病，其子女只要遗传到致病基因就会患病，男女发病几率相等。

血管性血友病的严重程度和哪些因素有关？

该病的严重程度与血管性血友病因子 (vWF) 的「质」和「量」密切相关。

• 1 型患者主要为 vWF「量」的缺乏，即 vWF 含量偏低，相对症状较轻，以皮肤黏膜出血为主。
• 2 型患者为 vWF「质」的缺乏，症状稍重。
• 3 型患者为 vWF 完全缺失，出血表现最为严重，可以表现为自发性的关节和肌肉出血、血肿。

该病还与患者的年龄相关。该病的出血症状会随着患者的年龄增加而改善，其原因是 vWF 的活性回升。即便是重型患者，其成年后的出血症状也能较青少年时期减轻。

获得性血管性血友病和哪些疾病有关？

较常见的可导致 avWD 的疾病有以下几类：

• 免疫性疾病：如系统性红斑狼疮；
• 淋巴系统肿瘤：以 B 细胞肿瘤为主，如慢性淋巴细胞白血病、B 细胞淋巴瘤；
• 恶性肿瘤：如腺癌、Wilm 瘤。

血管性血友病需要做哪些检查？

如果怀疑血管性血友病，需要尽快至医院的血液科就诊。一般需要进行血常规、止凝血、凝血因子、血管性血友病因子等检查；上述检查项目均只需要通过静脉采血就可完成。

血管性血友病的凝血检查会有哪些异常？

• 出血时间延长：血管性血友病（vWD）的重要诊断标准之一。1 型患者的出血时间可能正常或接近正常；在 3 型和大部分 2 型患者中，出血时间均有明显延长。
• 活化部分凝血活酶时间（APTT）：血管性血友病（vWD）患者可有 APTT 延长。
• 凝血因子Ⅷ测定：在约 70% 的患者中可以发现因子Ⅷ活性减低，其中以 2、3 型 vWD 患者居多。
• 血管性血友病因子（vWF） 检测：用于确诊血管性血友病并明确具体分型。

上述检查能够帮助确诊血管性血友病并明确具体分型。

血管性血友病因子相关检测有哪些？分别有什么意义？

目前的 vWF 检测方法多种多样，常用的有 vWF 抗原（vWF:Ag）、瑞斯托霉素辅助因子（vWF:Rco）测定以及 vWF 多聚物分析。

• vWF 抗原（vWF:Ag）：定量的 vWF:Ag 检测可以用于鉴别不同 vWD 亚型。
• 瑞斯托霉素辅助因子（vWF:Rco） 测定：通过定量测定瑞斯托霉素诱导 vWF 与血小板结合引起的血小板聚集能力来明确诊断。该实验为确诊 vWD 最敏感也是最特异的手段。
• vWF 多聚物分析：通过琼脂糖电泳凝胶分离 vWF 多聚物中的不同成分，可用于区分 vWD 不同亚型。

获得性血管性血友病是什么？

获得性血管性血友病（acquired von Willebrand disease，avWD）一般是由于其他疾病导致的出血性疾病，其症状和检查结果均与遗传性血管性血友病非常相似，但并不会遗传。少数患者可无基础疾病。

获得性血管性血友病要做哪些检查？

怀疑获得性血管性血友病的患者与遗传性 vWD 患者需要接受的检查项目基本相同。包括出血时间、活化部分凝血活酶时间（APTT）；凝血因子Ⅷ测定以及 vWF 检测。

除了上述的止凝血相关检查外，还需要完善其他全身检查，包括自身免疫、血液系统肿瘤、实体肿瘤等相关检查，其目的是为了明确导致 avWD 的潜在疾病。

血管性血友病应该看什么科？

血液科。

血管性血友病都需要治疗吗？平常不能用哪些药？

对于轻症患者，不需要采用特殊药物治疗。但是，患者在日常生活中需注意避免磕碰及外伤等。

更重要的是，必须要禁用所有能影响血小板功能的药物，主要包括：阿司匹林、双嘧达莫、氯吡格雷、吲哚美辛及前列腺素 E 等。

对于存在明显出血的中重度患者，需要进行相应治疗。

血管性血友病的治疗原则有哪些？

• 首先，血管性血友病患者，要认识自己身体的疾病及其导致的相应出血风险，这很重要。
• 避免可能导致出血的药物。包括可能影响血小板功能的药物，如阿司匹林、双嘧达莫、氯吡格雷、吲哚美辛及前列腺素 E 等。其他可能导致出血的药物，如华法林、肝素、低分子肝素、利伐沙班等。还有一些有活血化瘀作用的中药，如丹参等也要禁用。
• 根据疾病的严重程度选择常规治疗手段。轻症患者可以口服药物（如 1-脱氨基-8 右旋精氨酸加压素等） 治疗，重症患者需要补充 vWF 因子。

血管性血友病患者因其他疾病需要接受手术，该怎么办？

患者必须告知手术医生自己有血管性血友病（vWD）病史；并且，务必在术前联系血液专科医生，根据手术类型，提前进行相应治疗。

什么是血液制剂替代治疗？

血液制剂是指通过特殊工艺，将健康人捐献的血液中各种成分进行分离后制成的血液制品。由于血液中各种成分的作用不同，可根据患者疾病特点选择合适的成分进行输注治疗。

血管性血友病患者通过合理使用血液制剂，能起到补充体内所缺乏凝血物质，纠正因缺乏凝血因子所导致的凝血异常的目的。

血管性血友病常用血液制品有哪些？

可供血管性血友病使用的血液制剂有新鲜冰冻血浆、冷沉淀及凝血因子 Ⅷ 浓缩制剂等。主要用于重症及欲进行大手术的血管性血友病（vWD）患者。

什么是 1-脱氨基-8 右旋精氨酸加压素？

该药物简称为 DDAVP，是一种口服药物。服用该药物后能刺激单核细胞，促使血管内皮细胞释放血管性血友病因子（vWF），提高患者体内的 vWF 水平；主要用于治疗轻症血管性血友病（vWD）患者。具有便宜、易获得及无传染疾病风险的优点。

1-脱氨基-8 右旋精氨酸加压素（DDAVP）适合哪些患者？

目前 DDAVP 已经广泛应用于轻症血管性血友病（vWD）的治疗，主要包括 1 型和 2A 型。其中 1 型患者反应良好，而 3 型患者 DDAVP 治疗无效。

1-脱氨基-8 右旋精氨酸加压素（DDAVP）会有哪些不良反应？

主要不良反应有面部潮红、一过性头痛。对该药过敏的患者较少。

获得性血管性血友病的治疗措施有哪些？

对于原发病的治疗才是最重要的治疗手段。其余治疗包括：

• 静脉注射丙种球蛋白是最常采用的手段，每隔 3～4 周重复治疗。
• 对于伴有免疫性疾病的患者，可以使用糖皮质激素改善原发病及出血症状。
• 1- 脱氨基 -8 右旋精氨酸加压素（DDAVP）对于轻症患者有效。
• 血液制品输注治疗也能改善出血症状。

血管性血友病能治愈吗？

对于血管性血友病（vWD）患者，血管性血友病因子活性会随着年龄增加逐渐回升，出血症状也可能随着年龄的增加自行改善。轻症患者可能不再需要治疗，重症患者成年后出血倾向也较青少年时期减轻。但由于该疾病为基因异常所致，按目前医疗水平，无治愈手段。

血管性血友病患者吃什么好？

食补对于血管性血友病没有特殊的治疗作用。

血管性血友病有什么忌口的吗？在饮食上需要特别注意什么吗？

并无特殊忌口。但对于出血症状较重的患者，因避免可能损伤口腔及胃肠道黏膜的食物，以免造成创伤而出血。

血管性血友病患者日常生活要注意什么？

• 患者在日常生活中需要避免磕碰、撞伤等可能导致出血的活动。
• 在使用药物前也必须明确是否可能影响血小板功能、活性及是否会影响止凝血。
• 必须要避免阿司匹林、氯吡格雷等药物使用。

血管性血友病患者日常受伤、磕碰后，流血不易止住，怎么办？

找到干净的纸巾、纱布或毛巾等用力按压流血部位，并尽快至邻近医院的急诊就诊。

血管性血友病患者能生小孩儿吗？能避免患病小孩出生吗？

vWD 患者可以怀孕及生育，但是在孕期及产后 2 周都需要进行定期凝血监测。

由于大部分 vWD 患者出血症状较轻，因此很少针对否终止妊娠，开展产前检查。对于出血症状最为严重的 3 型患者，可以通过对羊水或羊膜绒毛进行基因检查来做产前诊断。

血管性血友病患者能锻炼吗？

可以锻炼，项目选择需相对温和。例如可以尝试慢跑、游泳等项目。避免攀岩、登山及肢体接触较多的运动项目。

血管性血友病能预防吗？

目前的医疗对血管性血友病（vWD）没有预防手段。