什么是血管性血友病?

血管性血友病(von Willebrand disease,缩写 vWD)可以分为两类:
  • 遗传性血管性血友病:是一种常见的遗传性出血性疾病。由于患者体内缺乏名为「血管性血友病因子」的物质而出现止血障碍。患者一般表现为自发性或受伤后出血,且不容易止血。

  • 获得性血管性血友病:一般由其他疾病继发产生的一种出血性疾病。临床表现与遗传性血管性血友病非常相似。

  • 该病的治疗目的是纠正出血。因患者疾病严重程度不同,临床表现差异较大。轻症患者不需特殊处理,而重症患者则需要依赖血制品输注治疗。
    遗传性血管性血友病分为哪几种类型?
    分为 1 型、2 型和 3 型,其中 2 型又分为 2A、2B、2M 和 2N 四种亚型。其中 1 型约占 70%,出血症状最轻;2 型占 25% 左右;3 型较罕见,但临床出血表现最为严重。
    什么是血管性血友病因子?
    血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)是血液内一种非常重要的成分,在止血和凝血中起着重要作用。vWF 由位于 12 号染色体上的基因控制,是血管内皮和巨核细胞合成的。

    当血管性血友病因子(vWF)基因发生突变后,合成的血管性血友病因子 vWF 的数量、结构和功能会出现异常,造成 vWF 活性下降,从而导致止凝血异常。
    血管性血友病因子(vWF)的主要功能是什么?
    血管性血友病因子(VWF)主要有以下两项功能:
  • 作为血浆凝血因子 Ⅷ 的载体,起到稳定因子 Ⅷ 的作用,避免其降解;凝血因子 Ⅷ 是凝血过程中必不可缺的成分之一,若其水平下降,凝血过程会出现异常;

  • 血管性血友病因子 vWF 是血小板间产生黏附所必须的蛋白;vWF 的异常会直接影响血小板相互黏附,而导致血小板止血功能下降;

  • 从上述两条,我们可以看出 vWF 在止凝血中起到了必不可少的重要作用。
    血管性血友病是血友病的一个类型吗?
    不是。

    现在人们所称的血友病指血友病 A 和 B,两者的病因分别是缺乏凝血因子 Ⅷ 和因子 Ⅸ。而血管性血友病是独立于二者的一种不同原因的疾病,并且自身存在独立的分型体系。

    血管性血友病的主要症状有哪些?

    血管性血友病(vWD)主要表现为:
  • 皮肤及黏膜出血,其中以牙龈及鼻出血最为常见。

  • 对于女性患者,可能表现为月经过多或分娩后大量出血。

  • 某些轻症患者可能在外伤后出血不止,或是进行拔牙、扁桃体切除等小手术时术后出血才首次发现该病。

  • 获得性血管性血友病(avWD)有哪些表现?
    avWD 的临床表现与遗传性 vWD 非常相似,患者大多表现为皮肤、黏膜、牙龈出血,以及鼻出血,或女性月经量过多等。

    但是 avWD 患者一般起病较晚,家族中无类似疾病家族史,既往也没有出血表现。

    血管性血友病和血管不好有关系吗?

    答案是否定的,两者并无关联。血管性血友病是因为血管性血友病因子异常而得名,并非因为血管功能异常而导致发病。
    遗传性血管性血友病是如何遗传的?
    该疾病的遗传方式较为复杂,男、女均可患病,遗传表现可变性大,不同分型的遗传特点各有不同;
  • 1 型:又称「典型型」,是常染色体显性遗传;

  • 2 型:又称「变异型」。该型中 2A、2B 和 2M 多以常染色体显性方式遗传,而 2N 型则以常染色体隐性方式遗传;

  • 3 型:呈常染色体隐性遗传。

  • 什么是常染色体显性遗传?
    常染色体:人共有 23 对染色体。其中控制性别的 XY(男性) 和 XX(女性) 染色体称为性染色体,其余的 22 对染色体均称为常染色体。vWD 的致病基因所在的 12 号染色体,是常染色体。

    显性遗传遗传的特征是,当父母均无疾病时,子女不会因遗传而患病。无论父母其中哪一方患病,其子女只要遗传到致病基因就会患病,男女发病几率相等。
    血管性血友病的严重程度和哪些因素有关?
    该病的严重程度与血管性血友病因子 (vWF) 的「质」和「量」密切相关。
  • 1 型患者主要为 vWF「量」的缺乏,即 vWF 含量偏低,相对症状较轻,以皮肤黏膜出血为主;

  • 2 型患者为 vWF「质」的缺乏,症状稍重;

  • 3 型患者为 vWF 完全缺失,出血表现最为严重,可以表现为自发性的关节和肌肉出血、血肿。

  • 该病还与患者的年龄相关。该病的出血症状会随着患者的年龄增加而改善,其原因是 vWF 的活性回升。即便是重型患者,其成年后的出血症状也能较青少年时期减轻。
    哪些疾病可以导致获得性血管性血友病?
    较常见的可导致 avWD 的疾病有以下几类:
  • 免疫性疾病:如系统性红斑狼疮;

  • 淋巴系统肿瘤:以 B 细胞肿瘤为主,如慢性淋巴细胞白血病、B 细胞淋巴瘤;

  • 恶性肿瘤:如腺癌、Wilm 瘤;

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