丁香医生医学团队
徐赢东血液科主治医师
发布时间 2018年10月24日
最后修订时间 2023年08月08日
血小板也称血栓细胞,为血液的一个组成部分,是骨髓中成熟的巨核细胞的细胞质部分脱落的细胞质小片。正常人血液中的血小板浓度为(100~300)× 109/L,主要功能是凝血和止血,修补破损的血管。
血小板的表面糖蛋白 Ⅱb(GPⅡb)或 Ⅲa(GPⅢa)能吸附血浆蛋白和凝血因子 Ⅲ。当血管受损害或破裂时,或者当血小板受刺激时血小板凝聚成团,同时在表面第 Ⅲ 因子的作用下,使血浆内的凝血酶原变为凝血酶,后者又催化纤维蛋白原变成丝状的纤维蛋白,与血细胞共同形成凝血块止血。
血小板无力症是一种极其罕见的血小板功能缺陷性疾病,Glanzmann 在 1918 年首先描述本病,故本病又称 Glanzmann 病(GT 病)。
本病的特点是血小板对多种生理性诱聚剂反应低下或缺如,而致出血倾向。是由血小板膜糖蛋白 Ⅱb(GPⅡb)或 Ⅲa(GPⅢa)质或量的缺陷引起。患者的血小板数正常,出血时间延长,血块回缩不良,血小板对任何浓度的 ADP、肾上腺素、凝血酶或胶原均无聚集反应。
患者应尽可能地避免外伤和手术。目前血小板无力症尚无根治手段,以支持治疗为主,最关键的是及时输血 / 血小板。
本病共分 3 型:
Ⅰ 型和 Ⅱ 型 GT 是血小板膜糖蛋白 Ⅱb(GPⅡb)/ Ⅲa(GPⅢa) 数量减少,而 Ⅲ 型 GT 是血小板膜糖蛋白 Ⅱb(GPⅡb)/ Ⅲa(GPⅢa)质的异常所致。
不常见。
本病发病多见于幼年,发病率为 0.01/10 000,男女例数基本相当。
本病是由于血小板膜糖蛋白 Ⅱb(GPⅡb)/ Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起,而血小板的大小和形态正常。
在 Ca2+ 的作用下,GPⅡB-Ⅲa 复合物的纤维蛋白原为中介,使血小板相互联结而发生聚集反应。当 GPⅡB-Ⅲa 减少或异常时,可导致血小板聚集功能缺陷以及血小板之间缺乏粘合力,使血块收缩受到影响而见出血的表现。
GPⅡB-Ⅲa 复合物同时也能帮助血小板 α 颗粒摄取纤维蛋白原,因此,GT 患者血小板纤维蛋白原水平显著下降。GPⅡB-Ⅲa 复合物是参与血块回缩功能,故 GT 患者常出现血块回缩不良。
会遗传。
血小板无力症是常染色体隐性遗传的疾病,男女都可发病。本病在近亲结婚中有较高的发病率。
本病应与其他血小板计数和形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别:
血液科、营养科。
血小板无力症(GT)的出血程度与血小板表面 GPⅡb-Ⅲa 的缺陷程度无明显相关性,有的患者即使在血小板表面检测不到 GPⅡb-Ⅲa,也仅有轻微出血,而有的患者虽然血小板表面 GPⅡb-Ⅲa 无明显减少,却存在严重出血倾向,这与不同患者之间个体情况、机体其他止血因素代偿状况有关,但也与细胞的自我代偿及自我修复有关。
因此,判断 GT 患者的出血程度尚无有效的预测指标,但由于外伤和手术常可引起出血不止或严重出血,因而 GT 患者应尽可能避免外伤和手术。
目前对遗传性血小板无力症尚没有有效的治疗指南,主要的治疗有:
本病的预防措施为: