Y 染色体微缺失是什么？

Y 染色体微缺失主要指男性的 Y 染色体上有微小的缺失。

Y 染色体上存在与精子发生相关的基因，称为无精子因子（AZF）基因。该基因又分为 abc 区域，任一区域的缺失，都会影响精子的数量及质量，进而可能影响生育功能 ^[1]。

Y 染色体微缺失一般对健康影响不大，大部分患者的男性特征正常，性功能正常。

Y 染色体微缺失发生率高吗？

Y 染色体微缺失整体发生率不高，但是男性不育的第二大主要原因 ^[2]。

Y 染色体微缺失是先天还是后天的？会遗传吗？

Y 染色体微缺失是先天性的疾病。

因其存在于 Y 染色体上，当后代是男性时，会遗传；后代是女性时，不会遗传。

Y 染色体微缺失患者可以在医生帮助下，选择生育女性后代；或从精子库中取得精子进行受精，以避免遗传给下一代。

Y 染色体微缺失有哪些常见的表现？

Y 染色体微缺失一般不会影响患者的健康，但会产生如下表现：

• 多数患者表现为无精子产生，或精子的数量非常少；

• 部分患者精子数量可正常，但精子质量较弱；

• 少部分患者可能有睾丸的减小等 ^[3]。

Y 染色体微缺失可能引起的并发症有哪些？应该怎么办？

由于体内精子数量较少或精子质量较弱，大部分患者较难自然生育（妻子难以怀孕或怀孕后很容易流产）。

对此，患者无需过分焦虑，一般仍可借助医学手段（药物、试管婴儿等）生育后代。

Y 染色体微缺失的病因是什么？

Y 染色体微缺失是先天性的染色体异常疾病。

大多数 Y 染色体微缺失是新发突变导致的，也就是说突变发生在患者自身。

也有少部分 Y 染色体微缺失来自于父辈的垂直传递，即突变发生在父辈体内，在传递过程中不断扩大，最终导致后代不育症的发生。

Y 染色体微缺失在什么情况下需要就诊？

正常性生活情况下，妻子难以怀孕，或者妻子有多次偶然的、原因不明的流产情况，建议患者就诊，确认是否存在 Y 染色体微缺失情况。

Y 染色体微缺失应该去哪个科室就诊？

建议去生殖遗传科就诊。

Y 染色体微缺失如何诊断？

目前主要是通过抽取少量血液，进行基因检测，来判断 Y 染色体是否存在缺失。

Y 染色体微缺失检测报告怎么看？

检测报告中，我们首先关注患者是否存在 Y 染色体微缺失：

• 若结果提示该检测条件下未检测到 Y 染色体微缺失，说明患 Y 染色体微缺失的情况非常小。建议患者进一步咨询医生，完善检查（精液检测、精子活力测试等），明确难以生育的原因。

• 若结果提示存在 Y 染色体微缺失，我们需要关注缺失的区域，不同区域的情况有所不同，具体如下：

  1. Y 染色体 AFZ a 区域缺失：较为少见，提示患者体内无精子生成。
  2. Y 染色体 AFZ b 区域缺失：提示患者体内无精子生成。
  3. Y 染色体 AFZ c 区域缺失：最常见的类型，表现多样。部分患者体内仍可生成精子，但随着年龄增长，精子数量会减少，质量也会有所下降。因此，对于这部分患者，应尽早生育或有条件的情况下冻存精液。

Y 染色体微缺失检测报告多久出结果？

7～15 个工作日，不同地区可能有所差异。

Y 染色体微缺失如何治疗？如何生育？

Y 染色体微缺失一般不需要特殊的治疗，不会影响到健康。

有生育需求的患者，需要明确缺失区域的情况，以评估睾丸产生精子的能力，衡量是否能行睾丸取精术（TESE）取得自身精子及下一步治疗方案。

• 体内有精子产生者：可以在医生指导下，进行药物治疗；若药物治疗无效，可以通过睾丸穿刺取精，筛选出健康精子，采用试管婴儿等技术生育后代。需注意的是，男性后代会遗传该疾病，故建议在医生帮助下，选择性生育女性后代 ^[3]。

• 体内没有精子产生者：不建议进行睾丸穿刺，避免不必要的手术和痛苦。可以向精子库申请健康精子，进行试管婴儿生育。

Y 染色体微缺失可以治愈吗？

该病为遗传性疾病，目前无法通过药物等治愈。

Y 染色体微缺失在生活 / 饮食需要注意什么？

在生活或饮食上无特殊注意事项，患者健康并不会受影响。

Y 染色体微缺失会导致胎儿停止发育吗？

部分 Y 染色体微缺失患者的妻子能自然怀孕，但怀孕失败的风险较大。

在怀孕过程中，由于精子的质量问题，胎儿容易发生发育停止，进而造成母亲不明原因的流产。

Y 染色体微缺失可以预防吗？如何预防？

Y 染色体微缺失属于先天性的遗传病，目前没有发现十分有效的预防措施。