XX 男性综合征是什么？

XX 男性综合征是指染色体核型为 46，XX（女性染色体核型），而内、外生殖器均为男性的一种性发育障碍性疾病。

患者表现为男性表型，但身材矮小，阴茎正常或较小，睾丸小，可出现女性型乳房，成年后性腺功能低下，精液中无精子或精子密度低下，智力一般正常 ^[1]。

该临床表现与另一种染色体异常疾病 —— 克氏综合征，有一定相似性。

XX 男性综合征发生率高吗？

发生率低，约为出生男婴的 1 / 20000 ~ 1 / 25000 ^[2]。

XX 男性综合征会遗传吗？

一般不会。
XX 男性综合征患者一般无生育能力，不存在遗传给后代的可能。

XX 男性综合征有哪些常见的表现？

XX 男性综合征常见表现包括：

• 男性外貌，身材矮小；
• 阴茎正常或较小，睾丸小；
• 不育，性功能障碍，精液中无精子或精子密度低下；
• 部分可出现女性型乳房；
• 智力一般正常 ^[1]。

XX 男性综合征的病因是什么？

XX 男性综合征的病因是染色体异常，使患者染色体性别和性腺性别不相符 ^[5]。

正常男性基因染色体型为 46，XY，其中 X 染色体来源于母亲（46， XX），Y 染色体来源于父亲（46，XY)。起男性性别决定作用的是 Y 染色体中的 SRY 基因。

XX 男性综合征患者，从父亲获得一条异常的 X 染色体，因此染色体核型为（46，XX），即染色体性别为女性。

然而，该异常 X 染色体，含有男性决定基因 (SRY 基因)。这可能是由父亲的 X 染色体和 Y 染色体部分互换引起，进而导致性腺性别为男性（出现阴茎、睾丸等）。

XX 男性综合征应该去哪个科室就诊？

生殖医学科或男性病科。

XX 男性综合征在什么情况下需要就诊？

男性出现不育、性功能障碍、女性化乳房等。

XX 男性综合征如何诊断？

目前暂无关于 XX 男性综合征的标准指南，通常由以下症状或检查结果明确诊断：

1. 临床表现：男性外貌，身材矮小，阴茎正常或较小，睾丸小；不育，性功能障碍；部分人可出现女性型乳房；智力一般正常。
2. 染色体核型分析：男性，但染色体核型为 46, XX，可伴有 SRY 基因检测阳性。
3. 其他辅助检查：精液分析（ 精液中无精子或精子密度低下 ）、血清生殖激素测定（生殖素水平异常）、外周血全外显子测序等。
4. 影像学检查，包括 B 超、CT、MRI 等检查，了解患者性腺、内生殖器，以及其他脏器发育情况。
5. 本病还需要与 Klinefelter 综合征、核型为 46, XX 的真两性畸形等鉴别，主要通过染色体核型分析及生殖器官的检查加以确定。

XX 男性综合征如何治疗？

1. 多学科诊疗：诊疗方案应由多学科协作进行，涉及遗传、内分泌、泌尿男科、妇科、精神心理等专业。如为儿童，还需儿科发育专业医生参与。应重视患者的心理治疗。
2. 激素替代治疗：长期补充男性激素，可改善男性第二性征（体格、肌肉生长；胡须、汗毛生长；喉结突出等）。
3. 手术治疗：乳房女性化表现可采用整形手术。
4. 生育能力无法解决。

暂无。

XX 男性综合征可以预防吗？如何预防？

一般不可预防。

该疾病是染色体疾病，不可预防且发生后不可逆。