克鲁宗综合征应该去哪个科室就诊？

整形外科、颌面外科。

克鲁宗综合征是什么？

克鲁宗综合征是一种由双侧冠状缝及其他颅缝过早闭合而导致的常染色体显性遗传病。最典型的特征为尖头、短头、面孔异常、眼球突出等，本病以手术治疗为主，但不可完全治愈^[1，2]。

克鲁宗综合征的常见原因有哪些？

遗传因素：本病是一种常染色体显性遗传病，主要易感基因有 FGFR1、FGFR2
等。由于这些基因的突变导致双侧冠状缝及其他颅缝过早闭合，进而导致本病^[1]。

克鲁宗综合征的常见人群有哪些？

有本病家族史者：由于本病具有一定的家族聚集现象，因此父母患有克鲁宗综合征可增加子女罹患本病的风险^[1]。

克鲁宗综合征可以通过产检查出来吗？

可以。
对于有本病家族史的患者，可在孕早期（孕 12 周内）通过胎盘绒毛活检，检测是否含有致病基因。也可完善相关产前检查包括无创 DNA、超声等。妊娠中、末期，可通过定期的超声检查，确定是否存在颅缝早闭及颅面畸形^[2]。

克鲁宗综合征的主要表现有哪些？

• 头颅畸形：包括尖头、短头、舟状头（长头）畸形等^[1]。
• 颜面畸形：表现为面中部凹陷，下颌向前突出，鼻中隔偏曲，鼻子像鹦鹉嘴，牙齿咬合不良，还可能伴有唇裂、腭裂^[2]。
• 突眼畸形：表现为眼眶距离增宽，眼球突出，严重者还会出现无法闭眼、斜视、视力减退的情况^[1，2]。
• 其他：部分患者还会出现听力减退、颅内压增高（头痛、呕吐）、小脑扁桃体疝（各种原因导致小脑扁桃体到枕骨大孔外）、睡眠呼吸暂停、智力低下等情况^[1]。

克鲁宗综合征如何诊断？

除了根据患者的家族史及临床表现外，还需结合体格检查、X 线检查、CT 检查、基因检测等才可以诊断本病。

• 体格检查：医生会对患者进行全身系统地查体，了解患者头面部畸形的大致情况以及是否合并其他系统的疾病。
• 头颅 X 线检查和 CT 检查：用于明确颅缝早闭的程度、范围，了解头颅畸形的程度，指导临床治疗^[3]。
• 基因检测：用于明确致病基因。
• 视力检查和眼眶 CT：用于了解眼部的病变情况，为眼部的诊断及治疗提供依据^[4]。

克鲁宗综合征如何治疗？

克鲁宗综合征最主要的治疗方式是手术治疗，目的是降低颅压、维持呼吸道通畅、防止视力受损和改善颅面外观畸形。医生会根据患者不同的临床表现制定不同的手术方案^[1]。

• 颅内压升高伴随小脑扁桃体疝时，需行枕骨大孔减压术，以降低颅内压，缓解症状^[1]。
• 有明显睡眠呼吸暂停的患儿，可持续正压通气支持或进行扁桃体或腺样体切除术、后鼻孔扩大术等，以维持呼吸道通畅^[1，2]。
• 眼睑闭合不全的患儿，可早期行颅缝松解或额眶前移，以扩大前颅腔容积，缓解眼球外凸的情况，保护眼球及视力^[1，2]。
• 后期还会针对颅面仍然存在的畸形行矫治手术^[2]。

克鲁宗综合征可以治愈吗？

目前来说，手术治疗只能缓解本病的症状，不能从根本上治愈本病。并且手术创伤大、难度高、并发症多，患者可能还需接受多次手术^[1，2]。

克鲁宗综合征对生活有哪些影响？

?经过规范的治疗后，虽然不可被完全治愈，但患者的症状可得到缓解。
?但若未及时治疗或处理不当，克鲁宗综合征不仅影响患者外貌，还会导致患者呼吸道阻塞、神经发育落后、视力减弱甚至失明^[1]。

克鲁宗综合征如何预防？

本病为家族遗传病，无有效预防措施。但通过以下方式，可能会降低本病的发生率。

• 孕期可以去进行遗传咨询，以做出正确的选择或应对措施。
• 孕 12 周内可进行胎盘绒毛活检，检测是否含有致病基因。
• 妊娠中、末期，可定期超声检查，以了解是否存在颅缝早闭及颅面畸形。